generalitet
Mikrocefali består af nedsat udvikling af kraniet.
Dens tilstedeværelse kan være resultatet af en medfødt eller postnatal sygdomstilstand eller en begivenhed, der ramte patientens moder i graviditetsperioden.
Fra webstedet: www.abclawcenters.com
Medfødte morbide tilstande indbefatter for eksempel Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18; blandt de postnatale populationer er mitokondrie sygdomme i stedet medtaget.
Hvad angår de hændelser, der påvirker moderen under graviditeten, fortjener de en omtale: toxoplasmose, teratogene stoffer og alkoholmisbrug.
Generelt har mikrocefaliebærere mentale retarderinger, da de har en hjerne, der ikke har afsluttet udviklingen.
Diagnosen af mikrocefali er ret simpel, da den er etableret ved blot at måle hovedets omkreds.
Desværre, med undtagelse af meget sjældne undtagelser er mikrocefalien en uhelbredelig tilstand.
Hvad er microcephaly?
Microcephaly er det medicinske udtryk for en reduceret udvikling af kraniet.
Således er mikrocefaliske individer personer med en mindre hovedstørrelse - hvad angår omkreds - til normalitetsstandarden for en bestemt aldersgruppe og et givet køn.
Generelt er mikrocefali et karakteristisk klinisk tegn på nogle sygdomme, som blandt de forskellige konsekvenser også påvirker den normale udvikling af hjernen. Nogle af disse sygdomme (eller omstændigheder) virker i prænatal alder - i dette tilfælde taler lægerne om medfødt mikrocefali - mens andre virker i de første måneder af livet - i disse situationer bruger lægerne udtrykket postnatal mikrocefali .
DET ER ET MEGET PRECOCEMEMBELT FIND SIGN
At være medfødt eller udvikles i de første måneder af livet, er mikrocefali et klinisk tegn, som lægerne kan finde meget tidligt: før fødslen, umiddelbart efter fødslen eller i barndommen.
Oprindelse af navnet
Ordet microcefalia stammer fra foreningen af to udtryk med græsk oprindelse: "mikros" (μικρός), som betyder "small / small" og "chefale" (κεφαλή), hvilket betyder "hoved".
Årsager
Årsagerne til mikrocefalien er talrige og af meget anderledes art.
Blandt disse fortjener de et bestemt citat:
- Kromosomale abnormiteter .
De er medfødte sygdomme, der opstår som følge af virkningen af kromosomer ændret i struktur eller antal (NB: I denne henseende minder vi om, at mennesker har 46 menneskelige kromosomer). De karakteristiske medfødte sygdomme forbundet med mikrocephaly er: Downs syndrom (trisomi 21), Patau syndrom (trisomi 13), Edward syndrom (trisomy 18) og Polens syndrom.
Klassifikation: medfødt mikrocefali.
- Syndromer, der inducerer craniosynostose .
Craniosynostose er begrebet, hvormed læger indikerer for tidlig fusion af en eller flere kraniale suturer. Cranial suturer er de fibrøse ledd, der binder sammen knoglerne i kranialhvelvet (dvs. de frontale, tidsmæssige, parietale og occipitale knogler).
Under normale forhold forekommer fusion af kraniale suturer i postnatal perioden (NB: nogle processer slutter endda i en alder af 20 år), hvilket gør det muligt for hjernen at udvikle sig tilstrækkeligt.
Hvis fusionen af kraniale suturer, som i tilfælde af kraniosynostose, forekommer for tidligt, så har encephalon ikke nok plads til at vokse ordentligt.
Klassifikation: medfødt mikrocefali.
- Moderens forkerte adfærd under graviditeten .
Fosteret kan udvikle mikrocefali, hvis moderen under graviditeten bruger stoffer med teratogene bivirkninger eller alkohol; eller hvis det udsættes for visse giftige stoffer.
Klassifikation: medfødt mikrocefali.
- Nogle specielle modermæssige forhold, som også har konsekvenser for fosteret .
Disse omfatter: toxoplasma (toxoplasmose), cytomegalovirus, rubivirus- og varicella-zoster (varicella) infektioner; manglende behandling af phenylketonuri (en genetisk sygdom, der forårsager akkumulering af phenylalanin i kroppen) en tilstand af alvorlig underernæring og endelig tilstedeværelsen af vedvarende hypothyroidisme.
Klassifikation: medfødt mikrocefali.
- Nogle mitokondrie sygdomme .
Mitokondrie sygdomme er en gruppe af sygdomme forårsaget af mitokondrier dysfunktion; mitokondrier er de cellulære organeller, der producerer det meste af den energi, der kan bruges straks af kroppen (ATP).
Klassificering: postnatal mikrocefali.
- Hjerneskade og slagtilfælde (både hæmoragisk og iskæmisk) .
Disse er erhvervede årsager.
Klassificering: postnatal mikrocefali.
- Iskæmisk hypoxisk encephalopati .
Encefalopati repræsenterer en bestemt gruppe af patologier, der er kendetegnet ved en strukturel og funktionel ændring af hjernen.
Iskæmisk hypoxisk encefalopati er en permanent patologisk tilstand, der opstår som følge af en utilstrækkelig tilstrømning af ilt til hjernecellerne (der er tale om hjernehypoxi, når tilstrømningen er delvis og af cerebral anoxi, når tilstrømningen er fuldstændig fraværende).
Oxygen deprivation, beregnet til hjernekammeret, kan forekomme på forskellige tidspunkter i livet; kan føre til mikrocefalisering, hvis det sker: før fødslen (dvs. under graviditeten), på tidspunktet for fødsel eller efter fødsel.
Klassifikation: medfødt og postnatal mikrocefali.
Symptomer og komplikationer
Schlitzie, pseudonym for Simon Metz (1901-197) Amerikansk showman og skuespiller berørt af mikrocefalier.
De fleste læger taler om mikrocefali, når hovedomkredsen viser sig at være mindst to mindre standardafvigelser fra sammenligningen af et hoved med de gennemsnitlige målinger for en vis alder og sex.
Symptomerne og tegnene, der ledsager mikrocefalien, afhænger af, hvilke og hvor alvorlige årsagerne til mikrocefalien er. Især symptomatologien er jo mere alvorlig, jo højere grad af sværhedsgrad af tilstanden, der indebærer reduktion af hovedets størrelse.
I det symptomatiske billede af et individ med mikrocefali kan de medtages:
- Mental retardation . Generelt synes mental retardation at være den mest almindelige patologiske manifestation hos personer med mikrocefali.
Det indebærer forskellige konsekvenser, herunder: socialisering problemer, manglende integration i den sociale kontekst, reduceret evne til at tilpasse osv.
- Forsinkelse i udviklingen af sprog- og bevægelsesevner
- Dværgisme eller kort statur
- Hyperaktivitet
- Ansigtsforvrængninger
- epilepsi
- Problemer med koordinering og balance
- Andre neurologiske abnormiteter
Er der personer med normal intelligens?
Tilstedeværelsen af mikrocefali falder ikke altid sammen med mental retardation. Faktisk er det muligt at håndtere mikrocephale individer med normal intelligens.
Hvornår skal vi henvise til lægen?
Hvis en forælder mistænker forekomsten af mikrocefali, er det tilrådeligt at kontakte din børnelæge straks for at få en mere grundig undersøgelse af situationen (NB: Vær opmærksom på, at mikrocefalien generelt er en sygdom, der kan ses meget tidligt).
Men det erindres, at lægerne som regel ved fødslen eller ved de første pædiatriske besøg finder ud af, om en person har et mindre hoved end normale normer.
diagnose
Af tydelige grunde kan mikrocefalier kun diagnosticeres i prenatal alder, hvis den er af medfødt type.
I sådanne situationer kan en simpel prenatal ultralydsscanning være tilstrækkelig til identifikation.
Med henblik på en fuldstændig diagnose, som også omfatter identifikation af de udløsende årsager, er informationen, der kan hidrøre fra: en evaluering af familiens historie, hjernens CT-scanning, en magnetisk resonans (MRI) og blodprøver meget vigtig.
Betydningen af familiehistorie vurdering
Tilstedeværelsen i en familie af andre personer med mikrocefalier kan være tegn på et arveligt problem, der forekommer blandt en af forældrenes slægtninge.
Takket være evalueringen af familiens historie kan lægerne afklare dette aspekt og lette diagnosticeringsprocessen.
behandling
Bortset fra nogle tilfælde, der opstår ved craniosynostose, er mikrocefalien en uhelbredelig tilstand. Faktisk er der i øjeblikket ingen behandlinger, der gør det muligt for kraniet at fuldføre sin normale udvikling.
Når det er sagt, kan lægerne stadig planlægge en symptomatisk behandling, der har til formål at forbedre symptombilledet.
SYMPTOMS CARE: EKSEMPLER
Symptomatisk behandling varierer naturligvis afhængigt af de tilstedeværende symptomer.
For eksempel:
- Hvis patienten viser mental retardering og de forskellige konsekvenser deraf, er det godt at underkaste ham en særlig kur, kendt som ergoterapi.
Erhvervsterapi har to hovedmål: Den første er at favorisere indsættelsen af patienten i den sociale sammenhæng (skole, familie osv.), Så snart han begynder at forholde sig til verden; Det andet er at gøre patienten så uafhængig som muligt fra andre, lære ham at tage sig af sin egen person mv.
- Hvis patienten viser en forsinkelse i udviklingen af sprogfærdigheder, er der specielle terapier, som muliggør forbedring af ovenstående evner.
- Hvis patienten lider af en balance eller koordinationsforstyrrelse, planlægger lægen en række fysioterapibehandlinger for ham. Faktisk er der meget nyttige fysioterapi øvelser for at afhjælpe de ovennævnte problemer.
For at opnå de bedste resultater anbefaler eksperterne at kontakte fysioterapeuter, der er erfarne i patologier med neurologiske konsekvenser, som dem der bestemmer mikrocefalier.
- Hvis patienten lider af epilepsi eller hyperaktivitet, kan han tage medicin syntetiseret specifikt for at reducere symptomerne på de ovennævnte tilstande.
VEDRØRENDE KRANIOSINOSTOSEN
Visse tilfælde af kraniosynostose kan løses takket være en ad hoc kirurgisk procedure, som består i adskillelse af kranial fusutis tidligt.
Kirurger kan udføre operationen på to forskellige måder: Gennem en klassisk kirurgisk procedure - også kaldet "udendørs" - eller gennem en endoskopisk procedure - som har fordelen af reduceret invasivitet.
Nogle tips
Læger anbefaler, at forældre til børn med mikrocefali altid henvender sig til fagfolk, der er eksperter i denne særlige fysiske anomali og de sygdomme, der kan forårsage det.
Desuden anbefaler de at kontakte supportgrupper for familier med børn med mikrocefali, fordi dette kan være en måde at bedre forstå den førnævnte tilstand og de symptomatiske behandlinger, som sidstnævnte kræver.
prognose
Prognosen afhænger af sværhedsgraden af symptomerne. Personer med svær mikrocefali lider af alvorlige handicap (alvorlig mental retardation, markante sprogproblemer mv.) Og dette påvirker deres livskvalitet stærkt. Omvendt lider personer med mild mikrocefali af funktionshæmmede, og det giver dem mulighed for at føre et liv tættere på normaliteten (hvis det selvfølgelig er sammenlignet med de tidligere tilfælde).
forebyggelse
Nogle genetiske sygdomme, der forårsager microcephaly er arvet, det vil sige overført fra forældre til afkom.
I lyset heraf kan forældre til mikrocefaliske børn gå til en genetikekspert og gennemgå en genetisk test, hvis det er nødvendigt, for at se, om en anden mulig graviditet risikerer at være microcephaly. Hvis det er, forhindrer undfangelse sygdommens indtræden.
