definition
Von Willebrands sygdom er en arvelig sygdom som følge af en kvantitativ, strukturel eller funktionel abnormitet af en af faktorerne involveret i den indledende fase af koagulationsprocessen (Willebrand-faktor, VWF).
I særdeleshed er von Willebrands sygdom sekundær til en genmutation på kromosom 12. Fra denne aberration er der en ændring af den primære hæmostase (hvorfra der opstår en forlænget blødningstid) og en reduktion af faktor VIII i den cirkulerende koagulering.
Von Willebrands sygdom overføres generelt på autosomal dominerende måde (så det er tilstrækkeligt at arve en ændret genkopi af genet fra en af forældrene til at manifestere patologien) og, sjældnere som en recessiv egenskab (dvs. det er nødvendigt at arve to ændrede kopier af genet fra begge dele forældre).
Patologien påvirker begge køn og kan forekomme i tre forskellige kliniske former baseret på:
- til niveauet af Willebrand faktor mangel, hvilket kan være
- delvis (type 1)
- eller total (type 3),
- til typen af defekt (type 2 varianter).
Begyndelsesalderen er variabel og er tidligere i former med svær VWF-mangel.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Fælles smerter
- Blå mærker
- hæmartrose
- Gastrointestinal blødning
- Let blødning og blå mærker
- menorrhagi
- metroragi
- trombocytopeni
- næseblod
- Blod i urinen
- Blødende tandkød
Yderligere indikationer
Von Willebrands sygdom er præget af hæmoragiske manifestationer af primær hæmostasfejl, både spontan (almindelig tilbagevendende epistaxis og metrorrhagi) og induceret af små traumatiske læsioner eller invasive medicinske interventioner (fx tonsillektomi eller adenoinektomi). Tendensen til at bløde er variabel; Generelt er de observerede symptomer mindre alvorlige end dem der opstår i hæmofile syndromer.
Hyppige manifestationer af von Willebrands sygdom omfatter gingivalblødning, ekskymoser, overfladiske hæmatomer og gastrointestinale blødninger.
I modsætning til hæmofili er dybe og intramuskulære subkutane hæmatomer sjældne.
Diagnosen er baseret på patientens kliniske og familiemæssige historie og på VWF og FVIII doseringen ved hjælp af funktionelle og immunologiske analyser.
Behandlingen afhænger af den kliniske form.
I de mest alvorlige tilfælde er det muligt at gribe ind med en lægemiddelbehandling baseret på desmopressin eller Willebrand erstatningsfaktor for at stoppe eller forhindre blødning og blødning.
I tilfælde af mindre blødningsproblemer er det ikke nødvendigt at behandle specifikke behandlinger. For at reducere blødning fra overfladiske traumatiske læsioner, kan det imidlertid være nødvendigt at anvende et bestemt tryk (f.eks. nasal tamponade af epistaxis).
