Klinisk fænotype
At lære mere: Symptomer på Downs syndrom
Den genetiske anomali, der følger med Downs syndrom, bestemmer syndromets egenskaber, både direkte og ved at påvirke funktionen af gener beliggende på andre kromosomer. Som følge heraf er der stor individuel variabilitet i fænotypiske og kliniske manifestationer. Ud over genetiske faktorer afhænger mange af forskellene på den type uddannelse, der modtages i familien, i skolen og generelt i miljøet omkring disse mennesker.
Patienter med Downs syndrom præsenterer forskellige psyko-fysiske anomalier af forskellig grad (mild, medium eller alvorlig) med mental retardation og en højere forekomst af nogle systemiske sygdomme.
PECULIÆRE FYSISKE KARAKTERISTIKKER: Der er mange fænotypiske egenskaber, der kendetegner personer med Downs syndrom; på trods af en vis individuel variabilitet blandt de mest almindelige anomalier bemærker vi: lille kraniet med fladning på occipitalniveau, rundet ansigt med flad profil, små og runde ører med lav indføring, kort næse med flad rod, palpebral rimmer med tendens (skråt fra oven under og udefra til indersiden), små mund, små og uregelmæssige tænder, voluminøse tunge krydset af dybe sprækker, palmer krydset af en enkelt tværgående rille, korte fingre med clinodactyly af den femte finger, muskulær hypotoni ved fødsel og slaphed ledbånd.
PSYCHISKE ASPEKTER: Mental retardation er konstant til stede, varierende i grad mellem medium og mild, med tendens til forværring med alderen. Patienter med Downs syndrom udvikler neuropatologiske tegn på Alzheimers sygdom i en meget tidligere alder end normale individer
Livsledskabet hos personer med Downs syndrom er forbedret betydeligt i løbet af de sidste 50 år; ifølge de seneste data, i økonomisk avancerede lande er det omkring et halvt århundrede sammenlignet med 16 år i begyndelsen af 1950'erne og 10 år i 1929.
Screeningstest under graviditet
Den første screeningsmetode for trisomi 21, der blev introduceret i begyndelsen af 1970'erne, var baseret på foreningen med moderalderen. Faktisk øges risikoen for at få et barn med Downs syndrom med stigende moderalder i overensstemmelse med den trend, der er illustreret i figuren (nedenfor). Altså mellem 20 og 30 år er risikoen stigende ret beskeden, mens det bliver relevant efter 30 år.
Nedenfor rapporterer vi en enkel beregningsformular for at kvantificere den teoretiske risiko for at føde et barn med Downs syndrom i forhold til moderalderen.
Forholdet mellem moderalderen og forekomsten af Downs syndrom ved fødslen var næsten sammenlignelig i forskellige dele af verden.
Naturligvis har videnskaben nu mange værktøjer til bedre at karakterisere denne risiko. Den såkaldte "triple test" er for eksempel baseret på analysen af tre serummarkører: alpha-fetoprotein, humant choriongonadotropin og ukonjugeret estriol.
Risikoen for at bære et barn med Downs syndrom i livmoderen anses for højt, når moderen har høje blodniveauer af inhibin A og humant choriongonadotropin, der er forbundet med en reduktion af de af estriol og alfa-fetoprotein.
De undersøgelser, der er opført hidtil, udføres i graviditetens anden trimester, generelt mellem den femtende og tyvende uge af svangerskabet; Selv tidligere tests udført i slutningen af første trimester (uge 11-13) indbefatter doseringen af plasmaproteinet A forbundet med graviditet (PAPP-A) og den frie del af p-subunit hCG (fri-βhCG) sammen med ultralydsundersøgelse af nuchal translucens.
Andre invasive tests, der anvendes til tidlig diagnose af Downs syndrom, er chorionisk villusprøveudtagning (villocentese), der udføres mellem den 9. og 14. uge af svangerskabet (risiko for abort 1%) og indtagelse af en navlestrengsprøve ved hjælp af perkutan (risiko for abort overlegen til andre metoder). Amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning udføres generelt i tilfælde, hvor triple- eller quad-testen viser en stor risiko for at bære fostre med Downs syndrom i livmoderen; På trods af den betydelige risiko for abort, har disse to undersøgelser faktisk en diagnostisk nøjagtighed på næsten 99%. Det betyder, at brugen af disse tests i gennemsnit kan identificere 98 til 99 faktiske Down syndrom sager ud af 100.
For yderligere oplysninger: Nuchal Translucency, PAPP-A, Tri-test, kombineret test under graviditet.
Pleje og behandling
At lære mere: Narkotika til behandling af Downs syndrom
Vedtagelsen af en strategi for tidlig indledning af intervention er grundlæggende for fuldt ud at udnytte det psyko-fysiske udviklingspotentiale hos børn med Downs syndrom. Derfor bidrager de forskellige sammenslutninger, der er til stede på territoriet, stor hjælp, hvilket dog ikke kan se bort fra en dyb inddragelse af familiemedlemmerne. Nedsatte børn kan lære - om end i en grad der afhænger af sværhedsgraden af deres symptomer - at udføre de aktiviteter, der normalt udføres af andre børn, såsom at lege, tale, bygge, spille sport, selvom det kræver længere læringstider.
