definition
Fanconi anæmi er en arvelig form for aplastisk anæmi, det vil sige et klinisk syndrom, der er udtrykt med et billede af global hypoaplasi af de tre hovedproliferative marvforsyningskæder (hvoraf der dannes hvide blodlegemer, erytrocytter og blodplader). Dette resulterer i perifer pancytopeni (mangel på alle typer blodceller).
Fanconis anæmi forekommer fra barndommen og har en progressiv tendens.
Fra det genetiske synspunkt er denne form for aplastisk anæmi heterogen: hidtil er 15 gener involveret i dets udbrud blevet identificeret.
Fanconi anæmi overføres normalt som et autosomalt recessivt træk, selv om sjældne former for X-linked transmission er kendt.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Ændringer i menstruationscyklussen
- anæmi
- anisocytose
- Lille barn til svangerskabsalderen
- blepharoptosis
- kryptorkisme
- Læringsvanskeligheder
- Misfarvning af huden
- Hip dysplasi
- Blå mærker
- hydrocephalus
- insulinresistens
- høretab
- barnløshed
- Leukopeni
- makrocytose
- microcephaly
- Microphthalmos
- nystagmus
- Misaligned eyes
- pancytopeni
- trombocytopeni
- Reduceret syn
- Vækstforsinkelse
- Mental retardation
- Blødende tandkød
- skoliose
Yderligere indikationer
Fanconi anæmi karakteriseres af hæmatologiske abnormiteter, præ- og postnatale vækstretardering, variable medfødte misdannelser (især i skelet-, hud-, urogenitale og CNS-systemer) og en tendens til at udvikle hæmatologiske tumorer (især leukæmi) eller hoved og nakke og genital apparater faststoffer.
På hudniveau er der ofte ofte hyperpigmentering eller kaffefarvede eller misfarvede pletter. Symptomatologien kan også omfatte øjeanomalier (strabismus, mikroftalmia, ptosis og nystagmus), øre (hypoacusis) og skelet (skoliose, radial aplasi og medfødt dysplasi i hofte).
I en mindre procentdel af tilfælde kan Fanconi anæmi føre til ændringer i det urogenitale system (renal aplasi, hypogonadisme og menstruationsfejl), gastrointestinale misdannelser (esophageal atresia) og interventrikulære hjertedeklarationer (DIV) og interatriale (DIA).
Andre manifestationer omfatter mikrocefali, indlæringsvanskeligheder, hydrocephalus og neurale rørdefekter. Fanconi anæmi kan også være forbundet med endokrinopatier, herunder glucoseintolerance, hypothyroidisme, reduceret respons på væksthormon (GH) og hyperinsulinisme.
Når medfødte misdannelser ikke er tydelige, er Fanconi anæmi ofte tavs, indtil der opstår en akut infektion eller en inflammatorisk sygdom (generelt i skolealderen), hvilket fører til perifer pancytopeni. Ved opløsningen af den ovennævnte patologi vender perifere værdier tilbage til det normale, på trods af reduktionen af knoglemarvsmassen.
Diagnosen er lavet ud fra den kliniske observation af eventuelle misdannelser og fra konstateringen af knoglemarvsinsufficiens og andre hæmatologiske abnormiteter. Ved den cytogenetiske undersøgelse viser patienternes celler en åbenbar kromosomal ustabilitet (forekomst af pauser og andre ændringer).
I øjeblikket er den eneste kurative behandling for Fanconi anæmi knoglemarv eller hæmatopoietisk stamcelle transplantation fra en kompatibel donor.
