generalitet
Arnold-Chiari syndrom er en samling af tegn og symptomer forårsaget af en sjælden misdannelse af den bakre kraniale fossa; i de individer, der er berørt, er denne struktur ikke særlig udviklet, så cerebellum udleder (stikker ud) fra sit naturlige sæde gennem det occipitale hul, der ligger ved bunden af kraniet.
Der er fire forskellige typer af Chiari misdannelser; Parameteren, som skelner mellem en type fra en anden, er graden af fremspring, således at andelen af cerebellært materiale involveres. Type I er den mindst alvorlige (undertiden forbliver asymptomatisk for livet), mens type IV er den mest alvorlige; Men fra livskvalitet er livskvaliteten forringet.
Symptomerne, der karakteriserer Arnold-Chiari syndrom, er talrige og spænder fra hovedpine til muskelsvaghed osv.
Til dato er der ingen kur, der kan reparere cerebellar misdannelse, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at lindre, i det mindste delvis, symptomerne.
Hvad er Chiari misdannelsen
Chiari-malformationen, eller Arnold-Chiari-syndromet eller endnu mere simpelthen Arnold-Chiari, er en strukturel ændring af cerebellumet, kendetegnet ved en nedadgående bevægelse, netop i retning af det occipitale hul og rygkanalen i delen basale cerebellære halvkugler.
Med andre ord er det en cerebellar brok, hvor en del af cerebellum stikker ud fra det occipitale hul, der invaderer rygkanalen.
HVAD ER DET OCCITAL HOLE?
Det occipitale hul, eller foramen magnum, er en stor åbning placeret i den nedre del af den occipitale knogle af kraniet. Dette hul forbinder rygkanalen med kraniumhulrummet; ud fra det, i virkeligheden placeres det langstrakte marv og derefter rygmarven (fortsætter nedad).
Fundamentalt knudepunkt for cirkulationen af cefalorachidianvæsken (eller væsken ), foramen magno krydses af hvirvelarterierne og af de forreste og posterior spinalarterier.
Oprindelse af navnet
Arnold-Chiari syndromet hedder de to læger, der først beskrev det, Julius Arnold og Hans Chiari.
Det bør ikke forveksles med Budd-Chiari syndrom, hvilket er en sygelig tilstand, der påvirker leveren.
Årsager
Baseret på udbredelsen af fremspringet og det øjeblik, hvor det stammer fra, kan Chiari-malformationen opdeles i 4 forskellige typer, identificeret ved de første fire romertal (I, II, III og IV).
De to første typer, sammenlignet med de anden to, er mere almindelige og mindre alvorlige; Faktisk er type III og type IV meget sjældne og uforenelige med livet.
TYPE I CLEAR MALFORMATION
Chiari-malformationen af type I er asymptomatisk (dvs. uden indlysende symptomer), i hvert fald indtil barndommen eller sen ungdomsår.
Årsagen til oprindelsen findes i det reducerede kranierum: under disse forhold er en del af cerebellum (netop den cerebellare tonsil eller mandler placeret på undersiden) tvunget til at glide ind i det occipitale hul og til tag rygsøjlen.
Advarsel: Flere personer med Chiari type I misdannelser er fine og fører et helt normalt liv. Dette skyldes, at cerebellaranomalien ikke er så alvorlig at forårsage symptomer eller lidelser. Derfor ignorerer sådanne emner ofte deres tilstand eller bliver opmærksom på det ved ren chance.
TYPE II CLEAR MALFORMATION
Chiari-malformationen af type II er en medfødt sygdom, det vil sige til stede siden fødslen og altid symptomatisk.
Sammenlignet med type I er det kendetegnet ved et større fremspring, som ud over cerebellarmandlerne også involverer en del af cerebellumet (kaldet cerebellar vermis ) og et venøst fartøj, der er kendt som Erofilos torvulære .
Næsten altid, type II Arnold-Chiari er forbundet med en bestemt form for spina bifida kaldet myelomeningocele .
Blandt de forskellige konsekvenser af denne misdannelse bemærkes: blokeringen af væsken strømmer gennem det occipitale hul (hvilket fører til etablering af en tilstand kaldet hydrocephalus ) og afbrydelsen af nervesignaleringen.
Indledningsvis henviste udtrykket Arnold-Chiari kun til Arnold-Chiari type II-syndromet. Nu er det almindeligt anvendt til alle former for sygdommen.
MALFORMATION AF TYPE III CLEARS
Til stede siden fødslen forårsager type III Chiari-malformationen alvorlige neurologiske problemer, så meget, at det ofte er uforeneligt med livet. I disse tilfælde er kerneprotesen faktisk markeret, og derfor tales der om occipital encephalocele .
Figur: syringomyelia.
Fra webstedet: mdguidelines.com
Typisk er type III Arnold-Chiari præget af hydrocephalus og syringomyelia ; sidstnævnte repræsenterer en særlig tilstand, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en eller flere cyster i rygkanalen.
MALFORMATION AF TYPE IV KLARER
Type IV Chiari misdannelse er karakteriseret ved manglen på udvikling af en del af cerebellumet ( cerebellærgenetese ).
Denne anomali er medfødt og absolut uforenelig med livet.
Associerede sygdomme
Læger og forskere har observeret, at følgende morbiditeter også er almindelige blandt personer, der lider af Chiari:
- hydrocephalus
- syringomyeli
- Stiv kolonne syndrom
- Svær krumning af søjlen
- Marfan syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
Er det en hereditær sygdom?
Forskerne mener, at Chiari misdannelsen kan have en arvelig oprindelse, da der er rapporteret om en tilbagevenden i familiemiljøet.
Imidlertid forbliver de genetiske forhold, der forårsager sygdommens udseende (dvs. hvilket og hvor mange gener der er involveret), og typen af transmission, der skal afklares.
Epidemiologi
Den præcise forekomst af Chiari misdannelse er ukendt; dette skyldes, at flere personer med type I Arnold-Chiari ikke viser nogen symptomer og virker helt normale (så sygdommen er underdiagnostiseret).
De få pålidelige epidemiologiske undersøgelser rapporterer, at:
- Type I er symptomatisk hos et barn på 100
- Type II er særlig almindelig hos populationer af keltisk oprindelse
- Kvinder er 3 gange mere ramt end mænd
Symptomer og komplikationer
De 4 typer af Chiari misdannelser frembyder forskellige symptomer og tegn.
Nedenfor er en nøjagtig beskrivelse af symptomatologien, der karakteriserer type I, II og III.
For type IV er det umuligt at spore symptomer, da det er en betingelse, der uundgåeligt fører til fostrets død.
TYPE I CLEAR MALFORMATION
Når type I Chiari misdannelse er symptomatisk, kan det forårsage:
- Alvorlig hovedpine, hvis indtræden er hyppig efter hoste, nysen og overdreven belastning.
- Hals- og / eller ansigtsmerter
- Balanceproblemer
- Hyppig svimmelhed
- Taleproblemer, såsom hæshed
- Synesproblemer, såsom dobbelt eller sløret syn, pupill dilation og / eller nystagmus
- Sværhedsvanskeligheder (dysfagi) og tygge
- Tendens, når de spiser, til kvælning
- Opkastning
- Følelse af følelsesløshed i hænder og fødder
- Mangel på motorisk koordinering (især i hænderne)
- Restless legs syndrom
- Tinnitus (eller tinnitus), det er den auditive lidelse, for hvilken der er en følelse af at opfatte, i øret, ikke-eksisterende lyde, såsom rustling, summende, fløjt osv.
- Sans for svaghed
- Bradykardi. Det er det medicinske udtryk, der bruges til at indikere en nedsat hjertefrekvens
- Skoliose forbundet med rygmarvsforstyrrelser
- Unormal vejrtrækning, især under søvn (søvnapnø syndrom)
TYPE II CLEAR MALFORMATION
Chiari-malformationen af type II er kendetegnet ved de samme type I-symptomer, med den forskel at disse har en mere markeret intensitet og altid er til stede. Desuden, hvis det ledsages af myelomeningocele, forårsager type II Arnold-Chiari også:
- Tarm- og blæreforstyrrelser: Patienten mister kontrollen over anal- og blærefinkterne
- kramper
- Kæmpe corpus callosum
- Ekstrem muskel svaghed og lammelse
- Deformation i bækkenet, fødderne og knæene
- Vanskeligheder at gå
- Alvorlig skoliose
Spina bifida og myelomeningocele
Spina bifida er en medfødt misdannelse af rygsøjlen, hvorigennem hjernehinden, og nogle gange også rygmarven, kommer ud af deres sæde (normalt er de begrænset inden i hvirvlerne).
Myelomeningocele er den mest alvorlige form for spina bifida: hos patienter, der er ramt, stikker meninges og rygmarv (eller brok) ud af deres hvirvelhus og danner en fremspringende sac ved ryggeniveauet. Denne taske, selv om den er beskyttet af et lag af hud, udsættes for eksterne fornærmelser og er i fare for alvorlige og i nogle tilfælde endda dødelige infektioner.
MALFORMATION AF TYPE III CLEARS
Personer med type III Chiari misdannelse lider alvorlige neurologiske problemer (ofte uforenelige med det normale liv), hydrocephalus og syringomyelia. Sidstnævnte, der er kendetegnet ved dannelsen af en eller flere cyster i rygmarven, kan skyldes:
- Svaghed og muskelatrofi
- Tab af reflekser
- Tab af følsomhed overfor smerte og omgivelsestemperatur
- Stivhed i ryggen, skuldre, arme og ben
- Smerter i nakke, arme og ryg
- Tarm- og blæreproblemer
- Ekstrem muskelsvaghed og krampe i benene
- Smerter og følelsesløshed i ansigtet
- skoliose
Hvornår skal vi henvise til lægen?
Type II, III og IV Chiari misdannelser er allerede synlige i prænatal alder (dvs. når det berørte emne stadig er i moderens livmoder) gennem en ultralydsundersøgelse.
Med hensyn til, i stedet for Chiari-malformationen af type I, er det tilrådeligt at søge lægehjælp, så snart de typiske symptomer, der er rapporteret tidligere, forekommer. Det er vigtigt at gennemgå rettidig kontrol også, fordi der fra sidstnævnte kan opstå andre tilknyttede lidelser.
KOMPLIKATIONER
Komplikationerne af Chiari-malformationen er relateret til forværring af cerebellarprotesen eller til de morbidstilstande associeret, derfor til hydrocephalus, til myelomeningocele, til syringomyelia, til den stive søjlens syndrom mv.
Forværringen af fremspringet, som skyldes et større tryk på kraniet på skaderne af cerebellum, indebærer selvfølgelig en forværring af symptomatologien.
diagnose
De diagnostiske test, der gør det muligt at fastslå graden af fremspring af cerebellum gennem det occipitale hul (således etablering af typen af Chiari misdannelse) er:
- Kernemagnetisk resonans (eller NMR ). Takket være oprettelsen af magnetfelter giver den et detaljeret billede af cerebellum og spinalkanalen uden at udsætte patienten for skadelig ioniserende stråling.
- TAC . Beregnet tomografi (CT) giver klare billeder af indre organer, herunder cerebellum og rygmarv. Under udførelsen udsættes emnet for en minimal mængde skadelig ioniserende stråling.
TAC'er og MR'er forud for en grundig fysisk undersøgelse er afgørende for at identificere eventuelle sygdomme forbundet med Arnold-Chiari.
Tabel. Hvordan og hvornår at diagnosticere Chiari misdannelsen.
| Type misdannelse | Hvornår og hvordan kan det diagnosticeres? |
den | Sen barndom eller sen ungdom, med en objektiv undersøgelse efterfulgt af TAC og / RMN. |
II | I prenatal alder, med en ultralyd. Ved fødslen og i barndommen med en objektiv undersøgelse, en CT-scanning og / eller en MR. |
III | I prenatal alder, med en ultralyd. Ved fødslen med en objektiv undersøgelse, en CT-scanning og / eller en MR. |
IV | I prenatal alder, med en ultralyd. |
behandling
Chiari misdannelsen er uhelbredelig.
Sagittal scan opnået ved magnetisk resonans FLAIR, der viser en Arnold-Chiari misdannelse med en 7 mm cerebellar tonsil brok. Fra webstedet: en.wikipedia.org
Der er imidlertid både farmakologiske og kirurgiske behandlinger, som gør det muligt at lindre symptomerne i det mindste delvist.
FARMAKOLOGISK TERAPI
Patienter med type I-Chiari-malformation, der lider af hovedpine og nakke- og / eller ansigtsmerter, kan tage smertestillende medicin .
Valget af de mest egnede lægemidler til den enkelte sag ligger hos den behandlende læge; Derfor er det god praksis at følge instruktionerne.
Kirurgisk terapi
Målet med kirurgisk behandling er at reducere den kompression, der udøves af kraniet mod cerebellum og rygmarv.
For at lykkes i dette er der flere procedurer, såsom:
- Den bakre fossa dekompression, hvor kirurgen fjerner en del af den bageste del af den occipitale knogle.
- Nedbrydning af rygmarven via laminektomi (eller dekompressiv laminektomi ). Under udførelsen fjerner kirurgen lamina fra den anden og tredje cervikale hvirvel. Lamina er hvirveldelen, der afgrænser hullet, inden for hvilket rygmarven passerer.
NB: Sommetider udføres posterior fossa dekompression og dekompressiv laminektomi samtidig.
- Det decompressive snit af dura mater . Med indsnittet af dura materen eller den yderste meninge øges det plads, der er tilgængeligt for cerebellumet, og trykket imod det falder. For at dække og beskytte den revne, der er skabt af snittet, syr kirurgen et stykke kunstigt væv (eller indsamlet fra en anden del af kroppen) på den.
- Den kirurgiske shunt . Det er faktisk et afløbssystem, der består af et fleksibelt rør, der tillader eliminering af væsken i tilfælde af hydrocephalus eller tømning af cysten, når det drejer sig om syringomyelia. Patienter med hydrocephalus må muligvis bruge den kirurgiske shunt for livet.
RISKER FOR KIRURGISK INTERVENTION
Risiciene forbundet med kirurgi er forskellige. Faktisk er det muligt at blødning, beskadigelse af de encephale strukturer og / eller rygmarv, infektiv meningitis, problemer med sårheling og endelig forekommer usædvanlige væskekollektioner omkring cerebellum.
Husk at encefalisk eller rygmarvsskader, der opstår under operationen, er uoprettelig.
Derfor skal operatøren udvise eventuelle risici og komplikationer for den eller de procedurer, der er nødvendige for at gennemgå en form for intervention.
prognose
Type II, III og IV Chiari misdannelser har aldrig en positiv prognose, da de ud over at være uhelbredelige kan forårsage alvorlige neurologiske underskud eller endog være uforenelige med livet.
Sagen af Chiari-misdannelsen af type I er forskellig, hvis prognose varierer afhængigt af sværhedsgraden af symptomerne.
