generalitet
Downs syndrom er en genetisk lidelse, også kendt som "trisomi 21". Dette navn stammer fra det faktum, at personer, der er ramt af denne sygdom, har et ekstra 21 kromosom, derfor har de i stedet for det normale par af kromosomer tre.
Tre typer Downs syndrom kan skelnes: Trisomi 21 fra ikke-disjunktion, trisomi 21 fra translokation og trisomi 21 fra mosaicisme.
Årsager
Årsagerne, der fører til denne genetiske ændring, er desværre stadig ukendt. Der ser imidlertid ud til at være en vis sammenhæng mellem forekomsten af denne genetiske anomali og moderens alder. Mere præcist forekommer det, at sandsynligheden for, at den genetiske forandring forekommer i barnet, stiger med moderens alder.
Symptomer
Tilstedeværelsen af mere genetisk materiale end normalt forårsager alvorlige problemer med den fysiske, motoriske og mentale udvikling af den nyfødte. Derfor kan børn med Downs syndrom frembyde mental, motorisk og taleforsinkelse, autistisk adfærd og opmærksomhedsforstyrrelser.
Personer med Downs syndrom har også særlige anatomiske egenskaber, såsom: mikrocephaly, kort statur, flad og bred ansigtsprofil, små og afrundede ører, korte og stumpede hænder.
Derudover kan patienter udvikle: muskulaturhypotoni, hjertesygdomme (de mest almindelige er inter ventrikulære septalfejl), intestinale misdannelser, visuelle ændringer (inklusive medfødt katarakt, glaukom og strabismus), høretab, øreinfektioner, diabetes, fedme og hypothyroidisme.
Endelig er det ikke usædvanligt, at patienter (både børn og voksne) med denne sygdom også lider af depression.
Oplysninger om Downs syndrom - Narkotika til behandling af Downs syndrom er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Kontakt altid din læge og / eller specialist før du tager Down Syndrome - Narkotika til behandling af nedsat syndrom.
stoffer
Desværre er der ingen stoffer til behandling af Downs syndrom, og de terapeutiske strategier, der kan udføres, afhænger af de kliniske manifestationer, der forekommer i hvert individ.
Uanset de manifesterede symptomer skal behandlingen af Downs syndrom omfatte et uddannelsesprogram, som fremmer udviklingen, væksten og den sociale tilpasning af patienter, der er ramt af sygdommen.
Den farmakologiske behandling af Downs syndrom har derimod til formål at reducere sine kliniske manifestationer og modvirke de lidelser der er forbundet med det, såsom for eksempel glaukom, diabetes mellitus type 1, depression og hypothyroidisme.
Levothyroxine
Levothyroxin (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) er et lægemiddel, som kan bruges til behandling af hypothyroidisme, der ofte er forbundet med Downs syndrom. Hypothyroidisme er faktisk en temmelig almindelig tilstand hos personer med syndromet, så meget, at det forekommer hos næsten en tredjedel af patienterne.
Levothyroxin er til rådighed til oral administration i form af tabletter, dråber eller orale opløsninger. Dosis af lægemiddel, der skal tages, kan variere fra 25 mikrogram til maksimalt 200 mikrogram aktiv ingrediens om dagen afhængigt af sværhedsgraden af hypothyroidisme. Derfor vil lægen bestemme den mest hensigtsmæssige dosis for hvert individ på et strengt individuelt grundlag.
For mere information om lægemiddelbehandling af hypothyroidisme anbefales det at konsultere artiklen dedikeret "Narkotika til behandling af hypothyroidisme".
Fluoxetin
Fluoxetin (Prozac ®) er kun et af flere antidepressiva lægemidler, der kan bruges til behandling af depression, der ofte forekommer hos patienter med Downs syndrom.
Fluoxetin er et antidepressiv middel, der tilhører den selektive serotonin reuptake inhibitor (eller SSRI) klasse og kan bruges til behandling af depression hos både voksne og børn i alderen 8 år og ældre.
Den dosis af fluoxetin, der normalt gives til voksne patienter, er 20 mg om dagen, der skal tages oralt.
Hos børn er den dosis fluoxetin, der normalt anvendes oralt, på den anden side 10 mg om dagen.
Under alle omstændigheder vil lægen bestemme den mest passende dosis for hver patient, derfor er det vigtigt at følge hans instruktioner.
For mere detaljeret information om de forskellige typer antidepressiva, der anvendes i terapi, se artiklen "Narkotika til behandling af depression".
insulin
Insulin er det lægemiddel der anvendes til behandling af type 1 diabetes mellitus, en metabolisk patologi, som kan udvikle sig hos patienter med Downs syndrom.
Insulin gives som en subkutan injektion. Der er forskellige typer insulin (ultra-hurtig, hurtig, mellemlang, langsom, etc.), der kan bruges afhængigt af behovene. For mere information henvises til den specifikke artikel "Type 1 Diabetes Care Medicines".
Betablokkere
Betablokkende lægemidler kan anvendes til behandling af glaukom, der ofte forekommer i forbindelse med Downs syndrom. Faktisk er denne patologi en af de mest almindelige synsforstyrrelser, der forekommer hos patienter med trisomi 21.
Blandt de forskellige typer af betablokkere, der kan anvendes til behandling af glaukom, nævner vi timolol (Droptimol ®), der anvendes i form af øjendråber. Normalt er det tilrådeligt at starte behandlingen ved at indstille en dråbe øjendråber i øjet eller i øjnene, der er ramt af sygdommen. Imidlertid bør den præcise mængde timolol, der skal anvendes, indgives hyppigheden af administrationen og behandlingsvarigheden af lægen på individuel basis for hver patient.
For mere detaljeret information om behandling af glaukom, se artiklen dedikeret til "Medicin til behandling af glaukom".
