definition
Turners syndrom beskriver en kompleks genetisk tilstand, hvis eneste mål er kvindelig sex: Den berørte kvindes genetiske sminke frembyder ikke den normale parring af de to X-kromosomer. På grund af den særlige ændring af kromosomet er Turners syndrom defineret også "monosomi X".
Årsager
Hos kvinder med Turners syndrom mangler cellerne helt eller delvist et X-kromosom.
At forstå: sunde kvinder arver et X-kromosom fra deres mor og et X-kromosom fra deres far; således er hver celle i menneskekroppen sammensat af to XX kromosomer. Kvinder med Turners syndrom har på den anden side et enkelt X-kromosom, som virker pr. Celle.
Symptomer
Turners syndrom ændrer individets normale udvikling både før og efter fødslen: i de fleste af de ramte kvinder er der observeret særlige og fælles egenskaber, såsom lavt stigning, læringsunderskud og ovariesvigt. De andre tegn, der forener størstedelen af de kvinder, der er berørt af Turners syndrom, er: amenoré, bred hals, smerte under samleje, hævelse af hænder og fødder, svigt i pubisk hårvækst, tør øjne, vaginal tørhed, lille bryst eller flade bryst.
- Komplikationer: diabetes, hørselsforstyrrelser, hypertension, osteoporose, reduktion i levetid
Oplysninger om Turners syndrom - Narkotika til behandling af Turners syndrom er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Kontakt altid din læge og / eller specialist inden du tager Turners syndrom - medicin til behandling af Turners syndrom.
stoffer
De fleste piger med Turners syndrom har brug for specifikke medicin og regelmæssige kontroller for at forbedre deres livskvalitet: kun ved at tage målrettede stoffer og regelmæssigt gennemgår rutinemæssig analyse kan berørte kvinder nyde en vis uafhængighed.
Administration af lægemidler formuleret med væksthormonet kan favorisere udviklingen af barnet, der er ramt af Turners syndrom under ungdomsårene; selv hormonbehandlingstræning - der skal startes i en alder af 12 til 13 år af pigen - kan helt sikkert forbedre patientens fysiske tilstedeværelse, favorisere væksten af brystet, skindhår og alle andre seksuelle karakteristika, som markere udviklingen af en kvinde. Hormonudskiftningsterapi (med østrogen og progesteron) bør følges for livet, indtil den alder er vejledende for overgangsalderen.
Foruden farmakologiske behandlinger er der yderligere parallelle terapier til rådighed:
- Sexundervisning: Det skønnes, at nogle kvinder med Turners syndrom kan opfatte et (sundt) barn på en naturlig måde. I denne henseende er information om forebyggende praksis vigtig
- Psykologiske terapier: Mange kvinder med Turners syndrom, bevidste om deres lidelse, har en tendens til at have lavt selvværd og lider af depression. Administration af lægemidler til behandling af angst og til behandling af depression kan nogle gange være et gyldigt middel til at forbedre livskvaliteten og interpersonelle relationer.
- Assisteret reproduktion: nogle kvinder med Turners syndrom kan ikke opfatte børn, undtagen ved hjælp af assisteret befrugtning
- Fysioterapi og elastik: det bemærkes, at en god del af patienter med Turners syndrom klager over hævede ankler og ben. I dette tilfælde anbefaler vi at bruge elastiske strømper til at styre lymphedem
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): Lægemidlet er formuleret med væksthormonet: Den præcise dosis skal tilpasses af lægen på grundlag af legemsvægt og sværhedsgraden af syndromet. Somatropin indgives en gang dagligt (helst om aftenen) subkutant: det anbefales at ændre injektionsstedet ofte for at undgå lipoatrofi. Det ser ud til, at regelmæssigt indtag af stoffet kan fremme kvindens vækst op til 10 cm. Behandlingen bør påbegyndes ca. 12-24 måneder i piger, hvor diagnosen Turners syndrom er blevet bekræftet. Lægemidlet bruges ofte i kombination med anabolske steroider.
- Oxandrolon (f.eks. Anavar): Lægemidlet - også anvendt til behandling af alkoholisk hepatitis - tilhører den farmakologiske klasse af androgener og anabolske steroider. Østrogener er meget vigtige for at sikre knoglernes integritet hos patienter med Turners syndrom. Kvinder med Turners syndrom, der ikke har haft spontan eller pubertetfri pubertet, har en meget høj risiko for at få osteoporose. Oxandrolon har dårlige androgenegenskaber, men har markant anabole kapacitet: Det anbefales at starte behandling med Turners syndrom med en (omtrentlig) dosis på 0, 125 mg / kg pr. Dag; Fortsæt derefter med 0, 0625 mg / kg pr. dag. Det antages, at associationen af oxandrolon med væksthormon (GH) favoriserer en hurtigere vækst, beregnet til omkring 7-10 cm om året: fra medicinsk statistik fremgår det, at GH monoterapi favoriserer 2-4 cm vækst mindre end kombinationsbehandling med oxandrolon. Desuden er det vigtigt at understrege, at brugen af stoffer som oxandrolon også favoriserer udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika hos kvinder, der er ramt af Turners syndrom.
