generalitet
Agenesia er det medicinske udtryk, der beskriver det fuldstændige mangel på et organ på grund af en forkert embryonisk udvikling.
Agenesepisoderne er derfor anatomiske anomalier af medfødt art.
Agenesis bør ikke forveksles med aplasi: i tilfælde af agenese er det berørte organ fuldstændigt fraværende. I tilfælde af aplasi er det pågældende organ minimalt skitseret.
Definition af agenese
Agenesia er det udtryk, der i medicin angiver det fuldstændige mangel på et organ, efter en fejl under embryonisk udvikling
En agenese er faktisk en anatomisk anomali af den medfødte type, hvor "medfødt" betyder "til stede fra fødslen".
Talrige organer i den menneskelige krop kan være genstand for agenesis.
AGENESIEN OG APLASIEN ER SYNONYMER?
Selvom det er en ret udbredt tendens, er det en fejl at identificere agenesen med aplasi .
Faktisk, medens agenese er et organs fuldstændige mangel, angiver udtrykket aplasi manglende udvikling af et organ eller væv, hvor "manglende udvikling" betyder "udvikling, der ikke gennemføres".
I det væsentlige, hvis der i den første situation (agenese) ikke engang er en skitse af det pågældende organ, findes der i den anden situation et forsøg - omend minimal - af udviklingen af det involverede organ og er undertiden endog synlig.
Oprindelse af navnet
Udtrykket "agenese" stammer fra foreningen af to græske ord, som er: den såkaldte privative alfa, der svarer til begyndelsen af bogstavet "a" og "genesis" (γενεσις). Den privative alfa angiver en mangel, mens "genese" betyder "fødsel" eller "generation".
Derfor er betydningen af agenese "mangel på generation".
typer
Der er forskellige typer af agenese . Kriteriet for sondring for de forskellige typer er, som det kan gættes, den pågældende krop.
De mest almindelige typer af agenese indbefatter: renal agenese, penile agenese, testikulær agenese, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis og phocomelia.
Blandt de mindre almindelige typer af agenese bemærker vi på den anden side: galdeblæregenetese, okular agenese, øregenesis og dental-oral agenese.
RENAL AGENESIA
Renalgenesis er en medfødt anatomisk anomali, der er karakteriseret ved fraværet fra en eller begge nyrer fra fødslen. Specifikt kaldes manglen på en nyre alene ensidig renalgenese, mens manglen på begge nyrer er bedre kendt som bilateral renalgenese .
Renalgenese i sin ensidige form er bestemt mere udbredt end nyrenegenerese i sin bilaterale form; i henhold til pålidelige statistiske undersøgelser, faktisk ville den første påvirke en nyfødt hver 500, mens den anden ville involvere en nyfødt hver 4.000.
Af ukendte grunde er manglen på en eller begge nyrer fra fødslen (medfødt mangel) mere almindelig hos den mandlige befolkning.
Renalgenese kan være en isoleret tilstand eller en tilstand forbundet med patologiske tilstande, såsom: trisomi 21, trisomi 22, trisomy 7, trisomy 10 eller Turners syndrom.
Det symptomatiske billede af renalgenese er variabel: Fraværet af en nyre alene er en asymptomatisk tilstand, så længe den eneste nyre til stede er sund; tværtimod indebærer manglen på begge nyrer, allerede fra fostrets liv, tilstedeværelsen af en tilstand kendt som oligohydramnios, hvorfra andre misdannelser kan opstå, og i de mest alvorlige tilfælde dødsfødt.
Anatomiske misdannelser, der kan være forbundet med ensidig renalgenese: |
|
AGENESIA PENIENA
Penile agenesis er en medfødt anatomisk anomali, der udelukkende vedrører den mandlige befolkning, præget af manglen på en penis .
Med en forekomst svarende til en sag for hver 5-6 millioner nyfødte hanner, kan penile agenese isoleres eller associeres med testikulær agenese (som vil blive diskuteret senere).
Hovedproblemet hos mænd født med penile agenese er manglende evne til at eliminere urin. For at afhjælpe dette problem skal patienterne underkastes en særlig kirurgisk procedure med det formål at skabe en funktionel urinrør.
TESTICULAR AGENESIA
Testikulær agenese er det medicinske udtryk, der angiver en medfødt anatomisk anomali, eksklusive den mandlige befolkning, som er karakteriseret ved manglen på testikler .
Ifølge pålidelige undersøgelser ville testikelgenetese opstå som følge af svigt under embryonisk udvikling af nogle bestemte celler, der hedder Leydig-celler .
Manglen på testiklerne har forskellige konsekvenser for den pågældende mænds reproduktive systemfunktionalitet: fra defekt / fravær af testosteron til fravær af spermatozoer og til den ikke-eksisterende udvikling af sekundære seksuelle egenskaber.
AGENTURER AF DEN KALLOUSE KROPP
Agenesis af corpus callosum er en medfødt anatomisk defekt, præget af fraværet af det såkaldte corpus callosum . Corpus callosum er det hvide stofs lamina med et sagittalt kursus og en buet form, som er indskudt mellem de to hjernehalvfugle og består af myelinerede nervefibre.
Agenesis af corpus callosum afhænger af en fejl under fosterudviklingen af hjernen, sidstnævnte proces finder sted mellem den tredje og tolvte uge af svangerskabet.
Årsagerne til ovennævnte fejl er stadig usikre. Ifølge de mest pålidelige hypoteser kan de bestå af: kromosomafvigelser, arvelige genetiske mutationer, prænatale infektioner eller hovedskader, prænatal eksponering for toksiner, prenatale hjernecyster eller metaboliske sygdomme.
Agenesis af corpus callosum kan bestemme forskellige symptomer og kliniske tegn, herunder: synlige vanskeligheder, hypotoni, nedsat motorisk koordination, nedsat bevægelse, nedsat opfattelse af smerte, sværhedsvanskeligheder og svælg, kognitive underskud, angreb af epilepsi, spasticitet, høreproblemer, kraniske misdannelser mv.
På nuværende tidspunkt er der ingen specifikke behandlinger for corpus callosums agenese, men kun støttende behandlinger med det formål at forbedre symptomatologien.
| Medicinske tilstande, som agenesen af corpus callosum er meget ofte forbundet med: |
|
Figur: corpus callosum i menneskets hjerne.
AGENESIA MULLERIANA OG AGENESIA UTERINA
Udelukkende for den kvindelige befolkning er Müllerian Agenesis og livmodergenerese to særlige anatomiske anomalier af medfødt natur, som henholdsvis er karakteriseret ved fraværet af livmoderen kombineret med mere eller mindre alvorlige misdannelser i den vaginaes proximale del og for blotte fravær af livmoderen.
Med andre ord, mens kvinder med Müllerian Agenesis mangler livmoderen og har en unormal vagina, bliver kvinder med uterine agenese kun berøvet livmoderen.
Både Mülleriana agenesia og livmodergenerese er ansvarlige for en tilstand af primær amenoré, hvor niveauerne af kønshormoner er normale på grund af tilstedeværelsen af funktionelle gonader.
Nogle gange forbundet med renalgenese eller vertebrale abnormiteter, er Müllerian agenese og uterine agenese to eksempler på Müllerian-kanalanomalier ; For at være præcise, er de anomalier af Müllerian klasse I kanaler .
phocomelia
Phocomelia er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager medfødte anatomiske anomalier af forskellig sværhedsgrad i lemmer, hoved og / eller indre organer.
Fokomelia er inkluderet i listen over former for agenese, da der blandt de mulige anatomiske anomalier afhængige af det er også manglen på de øverste eller nederste led og manglen på lungerne.
AGENTERNE AF CISTIFELLEA
Gaelblærens agenese er en medfødt anatomisk anomali, som er karakteriseret ved fraværet af galdeblæren.
Meget ofte asymptomatisk er denne særlige tilstand meget sjælden; ifølge nogle statistiske undersøgelser ville det faktisk have en indflydelse på den generelle befolkning på mindre end 0, 1%.
EYE AGENESIA
Ocular agenesis er en medfødt anatomisk anomali karakteriseret ved fraværet af øjenbuer.
ØRE AGENESIEN
Ørenes agenesis er en medfødt anatomisk anomali, som kan skelnes ved fraværet af alle ørens komponenter (fra det ydre øre til det indre øre) eller på grund af fraværet af kun den ydre del (indre øre).
Mens mennesker, der mangler alle ørens komponenter, er helt døvede, har de fag, der kun mangler det ydre øre, stadig en vis grad af høreevne.
DENTAL-ORALE AGENTURER
Dental-oral agenese er en gruppe af misdannelser, der er kendetegnet ved manglen på elementer, der udgør munden.
Blandt de forskellige tand-orale ageneser fortjener de en omtale: anodonti, aglossia og agnatia .
Anodonti er tænkningens agenesis; denne særlige tilstand kan påvirke både den primære og sekundære tandbinding.
Alloxia er tungens agenesis; Derfor præsenterer de interesserede emner ikke sproget.
Endelig er agnatia agenesen af den mandibulære knogle eller kæbe .
