Polens syndrom

generalitet

Polens syndrom eller polsk anomali er et ensidigt sæt fysiske misdannelser, der involverer pectorale muskler i den ene halvdel af thoraxen og den øvre del (herunder hånden) grænser op.

Klart eksempel på Polens syndrom med fravær af det rette brystslem. Fra webstedet: washingtonianplasticsurgery.com

De præcise årsager forbliver et mysterium; dog lægerne har nogle mistanker. Faktisk tror de, at de misdannelser, der er typiske for Polens syndrom, skyldes en abnormitet af blodcirkulationen langs en af ​​de to subklave arterier. Placeret en til højre og en til venstre leverer de subklave arterier blod til de øvre lemmer og nogle arterielle fartøjer, der når hovedet.

Typiske manifestationer af polsk syndrom: pectoral muskel abnormiteter, kutan syndaktyly, brachydactyly og sinus anomalier.

Terapien består i det væsentlige af rekonstruktiv kirurgisk behandling, der tager sigte på at genvinde en bestemt kropsymmetri.

Hvad er Polens syndrom?

Polens syndrom, også kendt som Polens anomali, er et sæt medfødte anatomiske anomalier placeret kun på den ene side af legemet, netop mellem pectoral musklerne i den ene halvdel af thoraxen og den tilstødende øvre del (især hånden).

Med andre ord har en person med polsk syndrom unilaterale fysiske misdannelser, der påvirker den ene halvdel af brystet og et eller flere af følgende elementer: skulder, arm og hånd.

Bemærk: Udtrykket "medfødt" forbundet med en patologi indikerer, at sidstnævnte er til stede fra fødslen.

Oprindelse af navnet

Polens syndrom skylder sit navn til en bestemt Alfred Poland, der fortjener æren for at have beskrevet de vigtigste kliniske træk først, lige så langt tilbage som 1841. Født i Storbritannien arbejdede Polen som professionel anatomist og kirurg.

nysgerrighed

At coin navnet Polens syndrom var en bestemt Patrick Clarkson, en plastikkirurg i erhverv, i 1962.

Clarkson brugte denne terminologi efter at have fundet de samme fysiske misdannelser, som Polen beskrev, i tre af hans patienter mere end hundrede år tidligere.

Har polens syndrom en side af det gunstige organ?

Af ukendte årsager påvirker polsk syndrom hyppigere side af kroppen. For at være mere præcis er det dobbelt så almindeligt som højre side.

Epidemiologi

På nuværende tidspunkt er der mangel på præcise data vedrørende spredningen af ​​polsk syndrom i den generelle befolkning. Denne mangel skyldes, at nogle former for sygdommen er så ringe, at de passerer ubemærket, hvis ikke for livet, i det mindste for en vis del.

Ifølge nogle omtrentlige skøn ville polsk syndrom have en forekomst mellem en sag pr. 10.000 og en sag pr. 100.000 nyfødte.

Årsager

På trods af talrige undersøgelser om dette emne forbliver de præcise årsager til Polens syndrom et mysterium.

Lægerne har foreslået to forskellige årsagsteorier, der dog starter ud fra det samme grundlæggende koncept: Tilstedeværelsen af ​​en ændring af blodgennemstrømningen langs den subklave arterie, der ligger på siden af ​​det symptomatiske legeme (dvs. at præsentere de kliniske tegn på sygdommen).

Den højre subklaveriske arterie og den venstre subklaveriske arterie er to vigtige arterielle blodkar, som leverer henholdsvis blod:

• Øverste del af højre thorax og øverste del af venstre thorax.
• Øverste højre ben og venstre øvre del.
• De rigtige hvirvelarterier og venstre hvirvelarterier, der ligger på nakken og med opgaven at forsyne blod til en del af hovedet.

FØRste teori

Ifølge den første årsagsteori vil ændringen af ​​blodgennemstrømning langs en subklaver arterie skyldes en forkert udvikling af de øvre ribber, der ligger på siden af ​​det symptomatiske legeme.

Med andre ord, der udvikler sig unormalt, vil de øvre ribber af halv ribben burde komprimere den underliggende subklaveriske arterie, hvilket forhindrer den interne blodgennemstrømning.

ANDEN TEORI

Ifølge den anden årsagsteori vil ændringen af ​​blodgennemstrømning langs en subklaver arterie være forbundet med en embryonal anomali, der påvirker den samme subklave arterie (eller rettere det, der vil give anledning til den subklaviale arterie) og dens forgreninger ( der bærer blod til pectorale muskler, arm og hånd).

Hvad er den mest akkrediterede teori?

Eksperter mener, at den mest pålidelige teori, mellem de to hidtil udviklede, er den anden.

Der er dog behov for yderligere undersøgelser, da de videnskabelige data, der i øjeblikket er i besiddelse, ikke er tilstrækkelige.

POLEN SYNDROME OG FAMILIARITET

Ifølge læger og genetikere ville polsk syndrom næsten altid være et resultat af en tilfældighed - altså en sporadisk begivenhed - og kun sjældent en arvelig tilstand.

For at bekræfte denne teori er der forskellige kliniske observationer indsamlet under de forskellige diagnostiske undersøgelser.

Symptomer og komplikationer

De ensidige fysiske misdannelser, der karakteriserer Polens syndrom, er:

• Underudviklingen eller total fraværet af pectoralis major pectoralis major . For dem der ignorerer det, ligger de store muskler og de små pectorale muskler på den øverste del af brystet, hvor brystet ligger.
• Manglende forening af brystmusklene (stor og / eller lille) til brystbenet . For at sikre denne union er et senesystem.
• Underudvikling eller fuldstændig fravær af brystvorter, areola og hos kvinder, brystkirtelvæv (eller brystkirtlen) .
• Korte fingre og sammenføjes kun gennem huden . Den første betingelse kaldes brachydactyly, mens den anden er kendt som kutan syndaktisk .
• Manglende axillært hår .
• Abnormaliteter af scapula og skulder .

Ikke alle patienter viser hele dette symptombillede: der er nogle, der kun forekommer abnormiteter i brystmusklene; andre, der også har hud syndaktyly og scapula abnormiteter osv.

Fra webstedet: www.riedlteach.com

Faktisk repræsenterer hver enkelt person med polsk syndrom en sag i sig selv.

MULIGE ANDRE ASSOCIERET SIGNS

Under de forskellige kliniske undersøgelser og takket være beskrivelsen af ​​en lang række tilfælde har lægerne kunnet konstatere, at personer med polsk syndrom ud over at præsentere de ovennævnte tegn også kan manifestere andre mindre almindelige anatomiske defekter.

Ved hjælp af tabellen nedenfor kan læseren se, hvad disse fejl er og kender deres hyppighed af udseende.

diagnose

Generelt diagnosticerer lægerne Polens syndrom ved omhyggelig fysisk undersøgelse .

Hvis de tynger på yderligere instrumentelle undersøgelser, er det at undersøge nogle karakteristika af tilstanden, såsom for eksempel andre anatomiske anomalier, der ikke er synlige for det blotte øje osv.

EKSAMINATIONSMÅL

En grundig fysisk undersøgelse kræver, at lægen skal besøge patienten og evaluere hele symptomsituationen. De typiske kliniske tegn på polsk syndrom er grundlæggende, ud fra et diagnostisk synspunkt; derfor leder deres feedback lægen til ofte meget præcise og endelige konklusioner.

INSTRUMENTELLE EKSAMINATIONER

De hjælper lægen med at klarlægge Polens syndroms egenskaber:

• En røntgenundersøgelse af den anatomiske region, der præsenterer misdannelserne
• En TAC
• En atommagnetisk resonans (RMN)

Oplysningerne fra disse procedurer giver dig også mulighed for at planlægge den mest hensigtsmæssige kirurgiske behandling.

LAG DIAGNOS I TILFÆLDE AF SLIGE FORMER

Svage former for polsk syndrom kan undertiden være vanskeligt at diagnosticere, i det mindste indtil puberteten eller i slutningen af ​​det, når kroppen har afsluttet en del af sin udvikling.

Et symbolsk eksempel på, hvad der netop er blevet sagt, ser kvinder og brystudvikling som hovedpersoner: Kvinder med en ikke-alvorlig form for polsk syndrom kan være lidet af den førnævnte sygdom, først efter at have bemærket, at en af ​​de to brystkirtler har ikke afsluttet udvikling.

behandling

Takket være udviklingen i medicin, er det i dag muligt at behandle en del af de misdannelser og anomalier, der karakteriserer polsk syndrom.

De påtænkte behandlinger består af kirurgiske indgreb med det formål at rekonstruere de anatomiske områder, der fremlægger anomalierne.

I øjeblikket gør disse indgreb - som falder under den kirurgiske afdeling kendt som rekonstruktiv kirurgi - det muligt at behandle:

• Fraværet eller anomalierne af pectoralis major pectoralis major .

  Operationerne omfatter at tage nogle muskelfibre fra et andet kropsområde og deres transplantation på brystniveau (naturligvis ved det punkt, hvor muskulære misdannelser befinder sig). Den endelige hensigt med lægen er at skabe en vis symmetri mellem den sunde krops side og siden af ​​det symptomatiske legeme.

  Når det er bedre at gribe ind: Ifølge lægerne skal mændene gennemgå kirurgi omkring 13 år, mens kvinderne i slutningen af ​​udviklingen, især når brystet har afsluttet sin vækst (det gør det muligt at rekonstruere et uformet bryst og gøre det meget lig den sunde).

• Hud syndaktisk .

  Behandlingerne for dette problem består i adskillelse af de sammenføjede fingre gennem huden. Vanskeligheden ved at udføre sådanne operationer afhænger af sværhedsgraden af ​​huden syndaktisk: hvis sidstnævnte er særlig alvorlig (for eksempel den omfatter flere fingre), bliver proceduren kompleks og vanskeligere at udføre.

  Når det er bedre at gribe ind: generelt tror lægerne, at det er godt at operere i de første måneder af livet. Årsagen er meget enkel: sådan en tidlig operation reducerer risikoen for at udvikle yderligere misdannelser i leddene af hånden eller fingrene selv.

• Manglerne i ribbeholderen .

  I dag er det muligt at rekonstruere eller normalisere nogle dele af thoracic buret, hvor man anvender indsættelse af bio-manipulerede brusk. Disse er nye generationstilgange, som giver ganske tilfredsstillende resultater.

  Når det er bedre at gribe ind: lægerne mener, at den bedste tid til at prøve denne type terapeutisk løsning er i slutningen af ​​kroppens udvikling.

prognose

Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden: I modsætning til patienter med svær form, kan de med en mild form af polsk syndrom nyde et næsten normalt liv, især hvis de er udsat for de rigtige terapier.