Rul ned på siden for at læse oversigttabellen på ataxia.
| ataksi | Konsistent lidelse i mangel på muskelkoordinering, hvilket gør det vanskeligt at udføre frivillige bevægelser: Ataksi forårsager progressiv manglende evne til at bevæge sig, ofte forbundet med muskelsmerter |
| Generelle egenskaber ved ataksi |
|
| Degeneration af ataxi | Begyndelse: Få ataksiske manifestationer, som gradvist degenererer Evolution: Udtalt ataxi i ben og arme Degeneration: Forringelse af stemme og artikulering af tale, muskler, hørelse og syn |
| Ataxi og ataksiske syndromer |
|
| Ataxia: forekomstindeks | Italien: ca. 5.000 mennesker, der lider af ataxi 4, 5-6, 4 individer berørt pr. 100.000 raske individer |
| Ataxi og tilhørende sygdomme | Incontinens, svulingsproblemer, ukoordinering og langsommelighed af øjenbevægelser, andre ukontrollerede og ufrivillige bevægelser af hovedet, bagagerum og nedre / øvre lemmer, hukommelsestab, hjertesygdomme og bronkopulmonale komplikationer |
| Generel klassifikation af ataxi |
|
| Klassifikation af ataxi i henhold til det berørte anatomiske sted |
|
| Arvelige og sekundære ataksier |
|
| Klassificering af cerebellar ataxier baseret på alder ved begyndelsen |
|
| Klassificering af cerebellar ataxier i henhold til udløsende faktorer |
|
| Genetisk transmission af ataxi | Autosomal dominant transmission: en forælder er påvirket af dominerende ataxi → overførsel af det muterede gen til barnet Autosomal recessiv transmission: sunde bærere af sygdommen → overførsel af ataxi til barnet |
| Ataxi: symptomer | Begyndelsesangivelser afhænger af sværhedsgraden af den ataksiske patologi og frem for alt på den udløsende årsag Fælles faktor i alle ataksiske former: langsom, progressiv og ustoppelig degenerering af ataksiske symptomer
|
| Ataxia: komplikationer | Ataxia: mulig spion af neoplasmer Mulig hjerte-, åndedrætsorganer, svulmende degeneration |
| Ataxi: årsager | Mutation af genets genetiske kode: CNS-ændring (angreb på cerebellum) Ataxi: konsekvens af mere eller mindre alvorlige patologier: infektioner, lægemiddelforgiftning, alkohol eller kemiske stoffer, multipel sklerose og demyeliniserende sygdomme, neurovegetative patologier, ondartede neoplasmer, emboli, sædcelleanæmi, vaskulære problemer generelt og læsioner i dorsale søjler |
| Ataxi: diagnose | Diagnosen ataksi er hovedsagelig klinisk og symptomatisk. Diagnostiske indstillinger:
|
| Ataxi: terapier og rehabilitering | Der er ingen effektiv farmakologisk terapi i neurologiske muskeltype ataksier
|
| Friedreichs ataxi | Beskrivelse : Den mest berømte degenerative bevægelsesforstyrrelse, en genetisk anomali med en autosomal-recessiv transmission, der er ansvarlig for den progressive og uundgåelige skade på det centrale og perifere nervesystem Forekomstindeks Ca. 100.000 syge mennesker fra denne ataxi, hvoraf 1.200 er italienske Molekylær genetik Muteret gen ansvarlig for Frefreich ataxien: FXN eller X25 Symptomer Begyndelse : Det berørte individ kan ikke opretholde en bestemt korrekt kropsholdning i lange perioder Sygdomsprogression : forstyrrelser i at udføre de enkleste aktiviteter, såsom at spise, tale, skrive osv. Degeneration og komplikationer : alvorlig hjertesygdom, skoliose, hul fot, øget hjertefrekvens, ændret elektrokardiogram og forstørrede ventrikulære septumvægge Diagnose og terapier
|
| Cerebellar ataxi | Beskrivelse : de cerebellære former rammer neurodegenerative lidelser, der er ansvarlige for den progressive motorkoordinering af de nedre og øvre lemmer, ufrivillige okulære bølgebevægelser og vanskeligheder med at artikulere ordet Klassifikation :
Start : Vandring og posturale underskud og vanskeligt ved at koordinere fælles bevægelser Evolution af sygdommen: skade på øjet (optisk atrofi, nystagmus, unormale abnormiteter, retinitis pigmentosa, ophthalmoplegi etc.) Andre symptomer: cerebellum hypoplasi, hyporeflexi, astma, emfysem, muskelspasticitet, diabetes, taleunderskud og adfærdsmæssige lidelser Årsager : Årsagerne til overførsel af cerebellær ataxi ligger i genetik og genmutation Hypotetisk relaterede sygdomme: E-vitamin-mangel, hypogonadotropisk hypogonadisme, cøliaki, neoplasmer, inflammatoriske og vaskulære læsioner, der påvirker cerebellumet Diagnose:
Effektiv behandling er endnu ikke blevet identificeret. Vigtige palliative terapier (fx fysioterapi) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Beskrivelse : Det er en af familiens neurologiske arvelige sygdomme: For det første påvirker syndromet nerverne, og ved induktion beskadiger det også musklerne og kroppens andre steder Incidens : en temmelig sjælden sygdom, der dog repræsenterer den mest udbredte arvede neurologiske ataksi. Affekterer 36 tilfælde pr. 100.000 sunde Terminologi og synonymer:
I betragtning af heterogeniteten af sygdomme, der er afledt af sygdommen, er de ataksiske former for Charcot-Marie-Tooth blevet klassificeret i fem store grupper, der igen er differentieret til andre underkategorier Diagnose og terapier Diagnosen fremhæver:
|
