Hvad er dværgisme
Dværgisme er en alvorlig statural defekt, for hvilken - i slutningen af puberteten - når højden ikke 130 cm hos mænd og 125 cm hos kvinder. Når størrelsen overskrider disse værdier, men forbliver dog under meter og en halv, taler man om moderat statural hypo-evolutionisme. Men i betragtning af den store variation mellem de forskellige etniske grupper forbliver referencestrukturværdierne vejledende.
Der er tale om infantilisme / dværgisme, når i efterpubberperioden er det svære somatiske underskud ledsaget af de karakteristiske træk ved barndommen. Desuden kan harmoniske nanisme skelnes fra andre disharmoniske; i det første tilfælde falder kroppens proportioner, den intellektuelle udvikling og den seksuelle inden for normen, mens i det andet tilfælde taber den naturlige harmoni mellem de forskellige kropsegmenter.
Klassificering og årsager
Han Pingping, med sin 73 cm højde, har længe været den laveste mand i verden (på billedet ser vi ham i en alder af 20, kort før sin død den 13. marts 2010); hans dværg skyldtes en sygdom kendt som ufuldkommen osteogenese, som omfatter en heterogen gruppe af arvelige bindevævssygdomme.
Alle disse præciseringer er nødvendige for at klassificere de mange former for dværgisme.
En af de hyppigste, der kaldes hypofyse dværg, skyldes en defekt i sekretionen og / eller virkningen af GH (somatotropisk eller væksthormon). Denne sygdom fører til et alvorligt vækstunderskud, men der opdages ingen efterretningsfejl eller store abnormiteter i seksuel udvikling (puberteten er imidlertid forsinket). Det er derfor en form for harmonisk dværgisme. Formen af skjoldbruskkirtlen er i stedet et typisk eksempel på disharmonisk dværgisme: lemmerne er dårligt udviklede med hensyn til bagagerummet, og ansigtsudseendet afspejler den alvorlige psykiske mangel (blandede ansigtsfasier med øjenlåg og hævede læber, tykk tunge fremspringende fra munden) . Seksuel udvikling er også alvorligt svækket: sekundær puberteten er ikke moden i puberteten, og menarche forekommer ikke hos kvinder.
Dværgisme kan også være malformativ / disharmonisk; dette er f.eks. tilfældet med achondroplasi, en arvelig genetisk sygdom, med et autosomalt dominerende mønster, som påvirker bruskene og manifesterer sig med en frekvens på omkring en enkelt udgang ud af 10.000 / 20.000 levendefødte. Denne forekomst gør den mest almindelige af de forskellige former for dværgisme (ansvarlig for 7 ud af 10 tilfælde). Den tidlige svejsning af konjugationsbrusk er ledsaget af lemheden af lemmerne, især af de proximale segmenter, med hensyn til stammen. Lår og arme er derfor meget korte, mens siddehøjden er næsten normal. Intellektuel og seksuel udvikling falder inden for normen; Hænderne er korte og firkantede, med samme længde som de sidste fire fingre; Hovedet er meget voluminøst og afrundet med en fremtrædende forside.
Andre former for dværgisme omfatter ufuldkommen osteogenese (knogl-dwarfisme), mucopolysaccharidose, Hurlers syndrom eller gargoilisme, Morquio syndrom, Virchow-Secke syndrom og Turners syndrom.
behandling
At lære mere: Narkotika til behandling af dværg
Behandlingsmulighederne er underordnet årsagerne til oprindelsen; hos børn og unge, der er ramt af hypofyse dværg, kan statural vækst fremmes ved passende hormonbehandlinger, specielt ved daglige injektioner af somatotropin (væksthormon).
Den kontroversielle kirurgiske teknik med osteogenetisk distraktion kan i stedet medvirke til at forlænge, korrigere og stabilisere de knoglestørrelser, der ledsager acondroplastisk dværgisme.
