Down syndrom

Downs syndrom er et sæt fænotypiske manifestationer relateret til tilstedeværelsen, delvis eller fuldstændig, af et supernumerært kromosom 21. På grund af dette er Downs syndrom også kendt som "trisomi 21".

Indeks sektion

Klassificering og årsager til oprindelse Risikofaktorer og forekomst Årsager og risiko for at få et berørt barn Klinisk fænotype (tegn og symptomer) Symptomer Downs syndrom Screeningstest i graviditet PAPP-A Duotest Kombineret test under graviditet Tre tests i graviditet Nukleus translucens Care and Behandling Down Syndrome Down Syndrome, mellem myter og sandhed

Klassificering og årsager til oprindelse

Den genetiske kode for manden er baseret på 46 kromosomer, der er arrangeret parvist. Inden for disse DNA er klynger de gener, der regulerer de forskellige karakterer af organismen; Vi taler om homologe kromosomer, når begge indeholder samme genetiske information, relateret til de samme fænotypiske tegn (øjenfarve, hudfarve mv.). Ifølge det der er sagt, er der i 23 mennesker 23 kromosomale par, hvoraf 22 udgøres af homologe kromosomer, mens det sidste par - nemlig af kønskromosomerne - er dannet af forskellige kromosomer.

Sidstnævnte bestemmer individets køn; Især paret XX er prærogativet for det kvindelige køn, mens parret XY er typisk for hanen.

Sammenfattende indeholder alle cellerne i den menneskelige krop 46 kromosomer opdelt i 23 par, hvoraf 22 er homologe (autosomer) og en heterolog, der involverer køn kromosomer (heterosomer).

* Kun kimcellerne, som er spermatozoa hos mennesker og ægceller hos kvinder, undslipper fra reglen, som netop er udtrykt. Disse celler, der består af 23 kromosomer, forener under befrugtning; således ved fødslen er hvert af vores kromosomale par sammensat af et kromosom, der er arvet fra moderen og et kromosom, der er arvet fra faderen.

I Downs syndrom mangler den ovenfor nævnte kromosomorganisation; Faktisk finder vi i hver celle i kroppen et ekstra kromosom (vi går fra 46 til 47 kromosomer).

I forhold til egenskaberne ved det supernumerære kromosom, som karakteriserer genomet af mennesker med Downs syndrom, kan vi skelne mellem tre forskellige former for trisomi.

Trisomi 21 gratis komplet	Trisomi 21 fra translokation	Trisomi 21 fri i mosaik
92-94% af sagerne	4-5% af sagerne	2-3% af sagerne
Kromosom 21 er til stede tre gange i stedet for to.	Det supernumerære kromosom nr. 21 er forbundet med et andet kromosom (translokation) i stedet for til par nr. 21.	En del af cellerne indeholder det normale sæt 46 kromosomer, mens de andre, på grund af det tilsatte kromosom nr. 21, har i alt 47 kromosomer.

Som forklaret ovenfor er Downs syndrom også kendt som "trisomi 21", da kromosom nr 21 i alle former er til stede 3 gange. Det mest kendte navn "Down Syndrome" stammer i stedet fra navnet på den engelske læge, J.Down, som for første gang beskrev det i 1866 ved at bruge udtrykket mongoloidismo på grund af de somatiske træk ved patienternes ansigter, der mindede om netop de af de asiatiske mongolske befolkninger.

Risikofaktorer og forekomst

Som det er mest kendt, øges risikoen for at opfatte et barn med Downs syndrom med moderens stigende alder ved befrugtning, idet den bliver konsistent efter 35 år. I 90-95% af tilfældene er det faktisk moderen, der i gameteobjektet med befrugtning (ægcelle) har to kromosomer 21 i stedet for en enkelt kopi af det samme. Alt dette på grund af manglende adskillelse af det samme under meiose; Denne begivenhed sker sporadisk, derfor på en uforudsigelig måde. Derfor kan moderen til et barn med Downs syndrom give fødsel til et helt sundt barn i den følgende graviditet, men desværre er den modsatte begivenhed også mulig. Især i det første tilfælde er risikoen for at føde et andet barn, der lider af Downs syndrom, omkring en procent, mens det i det andet tilfælde går hånd i hånd med moderens alder.

Årsagerne til manglen på kromosom disjunktion er endnu ikke specificeret, så meget som at vi kun har mulighed for at huske, er den eneste vigtige risikofaktor en moderalder over 35 år. I denne alder er risikoen faktisk 0, 25%, mens 45 års sandsynlighed for at føde et barn med Downs syndrom stiger til 2, 8%.

Arv af Downs syndrom accepteres kun for trisomi 21 fra translokation (4-5% af tilfælde, hvoraf ca. halvdelen er arvet).

I øjeblikket estimeres den neonatale forekomst af sygdommen omkring en ud af hver 750 levendefødte. Incidensen af ​​Downs syndrom vil stadig være meget højere, hvis det ikke er, at de fleste trisomiske graviditeter for kromosom 21 går imod spontan afbrydelse, generelt i første trimester. Data i hånd, levende fødsler med Downs syndrom udgør kun ca. 25% af de samlede trisomiske forestillinger for kromosom 21.