definition
Progressiv nedbrydning fibrodysplasi (FOP) er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved den abnormale udvikling af knoglevæv i områder af kroppen, hvor det som regel ikke er til stede; benet kan for eksempel danne sig i muskler, sener, ledbånd og andre bindevæv.
Knogledannelse uden for skeletet (en proces defineret som heterotopisk ossifikation) udvikler sig gennem hele det berørte individs livstid; i mange tilfælde begynder sygdommen på nakke og skuldre, derfor strækker den sig langs ryggen, bagagerummet og benene.
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi afhænger af mutationer af et af de gener, der er involveret i dannelse af skelet under embryonisk udvikling og i dens reparation efter fødslen.
Sygdommen kan overføres på en autosomal dominerende måde, så en forælder med tilstanden har en 50% chance for at overføre gendefekten til hver af deres børn. I de fleste tilfælde sker der dog sporadisk progressiv nedbrydning af fibrodysplasi uden at involvere andre pårørende på grund af udseendet af en de novo-mutation.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- kvælning
- asteni
- brachydactyly
- dyspnø
- Nakke smerter
- Skulder smerte
- Fælles smerter
- Muskel smerter
- feber
- Fælles hævelse
- Rygsmerter
- knude
- Fælles stivhed
- Stivhed i musklerne i ryg og nakke
Yderligere indikationer
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi forekommer sædvanligvis inden for 20 år. De første tegn på sygdom kan dog observeres allerede ved fødslen og under barndommen; Faktisk er den progressive forbigående fibrodysplasi altid forbundet med misdannelsen af tæerne (især de store tæer), som kan være kort, bøjet og nogle gange buet indad.
I de tidlige stadier af sygdommen kan der forekomme episoder med akut inflammation med blødt vævssvulst. Disse betændelser kan forekomme spontant eller som reaktion på bestemte stimuli (generelt traume, men også infektioner, intramuskulære injektioner eller forskellige typer skader).
I begyndelsen kan de berørte områder blive rødmet og undertiden smertefuldt og varmt at røre ved. Over tid udvikler hævelser konsistensen af fibrøse knuder, og da inflammationen har tendens til at løse, forlader de et nyt stykke modent ben i området. Skulder og ryg er foretrukket til denne begivenhed, men også hoved, bækken og benmuskler kan påvirkes.
På leddets niveau forårsager den progressive nedbrydende fibrodysplasi stivhed i de involverede områder, der er forbundet med en mere eller mindre alvorlig begrænsning af bevægelserne. Over tid begrænser dannelsen af knoglevæv i musklerne sin funktionalitet i en sådan grad, at patienten oplever blokering og permanent immobilitet (for eksempel kan det berørte individ ikke længere bevæge sine arme eller gå).
I nogle tilfælde er foreningsprocessen hurtig og bliver ustoppelig; i andre er kurset mere gradvist, og lange perioder kan gå mellem en episode og en anden. Inddragelsen af brystet kan udløse problemer på luftvejsniveauet, hvilket derfor inducerer patientens død på grund af komplikationer såsom lungebetændelse og asfyxi, i gennemsnit omkring 40 år.
Diagnosen af progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er baseret på klinisk undersøgelse. Tilstedeværelsen af heterotopisk ossifikation kan bevises ved udførelse af røntgenstråler, mens genetiske tests tillader at bekræfte den defekt, der ligger til grund for sygdommen.
I øjeblikket er der ingen endelig behandling, men det er muligt at reducere traume og smerte ved at tage NSAID og kortikosteroider. Navnlig er sidstnævnte lægemidler, hvis de indgives inden for de første 24 timer efter eksacerbationer, i stand til at modvirke akut inflammation og knogledannelse, men uden endeligt at blokere den.
Desuden er forebyggende indgreb i nærværelse af progressiv nedbrydning af fibrodisplasi nødvendige for at reducere traume (f.eks. Sikkerhedsforanstaltninger i hjemmet, brug af en beskyttende hjelm mv.) Og for at forhindre respirationsdysfunktion.
