A.Griguolo blæreudstødning

generalitet

Blæreudstødning er den sjældne medfødte misdannelse af blæren, således at den sidstnævnte udsættes for mavens ydre væg, åben (i stedet for at være et lukket organ) og på hovedet (dvs. med slimhinden uden for i stedet for indeni ).

Taget fra Wikipedia.org

En årsag til blæreudstødning er en fejl i fosterudviklingsprocesser, som fører til den korrekte dannelse af den nedre abdominalvæg. Hos patienter med blæreudstødning er der faktisk mangel på lukning af underlivet.

Diagnostiseret før fødslen kræver blæreudstødning altid kirurgisk terapi med reparative / rekonstruktive formål.

Hvad er blæreudstødning?

Blæreudstødning er den medfødte defekt i urinsystemet, i hvilken blæren er: udsat for maven på ydersiden, åben og på hovedet.

Blæreudstødning er derfor en misdannelse af blæren til stede fra fødslen (som betyder "medfødt"), hvor det pågældende urinorgan er:

Synlig på den ydre abdominalvæg,
Ikke lukket på sig selv e
Med ydersiden slimhinden, der skal ligge inde (betyder "op og ned").

Blæreudstødning tilhører den patologiske kategori kaldet " kompleks blæreekstrofi - epispadias ", hvortil epispadier og cloacal eksstrofi også hører hjemme.

I medicin betegner udtrykket " eksstrofi " misdannelsen af et indre hul organ, således at sidstnævnte er uden for menneskekroppen (generelt i maven) og har slimhinden på ydersiden, som skal dække dens indre overflade .

Blæreudstødning er en bestemt sjælden medfødt defekt; at blive født med blæreudstødning er faktisk en person hver 20.000-50.000.

Af årsager, der endnu ikke er kendt, er blæreudstødning afgjort hyppigere hos den mandlige befolkning end i den kvindelige befolkning; I denne henseende siger statistikken, at for hver eneste kvinde med blæreudstødning er der fra 3 til endog 6 hanner med samme medfødte anomali (forhold 3-6: 1 til fordel for mandlige individer).

Endnu af grunde, der endnu skal afklares, har blæreudstødning en fornemmelse for hvide individer.

Blandt de medfødte mangler, der falder inden for den såkaldte komplekse blæreudstødning - epispadia, er blæreudstødning den mest almindelige og den mellemliggende tyngdekraft.

Synonymer

Blæreudstødning har flere synonymer, herunder: blære ektopi, eksponeret blære og blæreudstødning .

Årsager

Årsagen til blæreudstødning er svigtet under dannelse og lukning af den nedre abdominal væg under fødselsudvikling.

Faktisk er for fosteret den korrekte proces til dannelse og lukning af den nedre abdominalvæg afgørende for at fuldende anatomien af de underliggende indre organer.

Hypotesen om årsagerne til blæreudstødning

På baggrund af de hidtidige videnskabelige undersøgelser ser det ud til, at manglen på fostrets udvikling af den nedre abdominal væg skyldes en fejl i evolutionen af kloakmembranen mellem IV og VI-ugen efter opfattelsen.

Hvis dette var tilfældet, ville blæreudstødning være en meget tidlig medfødt defekt, det vil sige, der forekommer i de meget tidlige stadier af human embryogenese.

nysgerrighed

Nylige undersøgelser, der stadig er at bevise, tyder på, at:

ISL1 genet ville være et modtagelsesgen for blæreudstødning. I genetik er et modtagelsesgen et gen, der mistænkes for at have en afgørende rolle i udseendet af visse sygdomme eller tilstande.
Blæreudstødning ville være relateret til miljømæssige faktorer, såsom: moderens fremskredne alder, assisteret reproduktion, anvendelse af progesteron af moderen under graviditet og rygning under graviditet.

Blæreudstødning og arv

I øjeblikket er der utilstrækkelige beviser til støtte for afhandlingen, at blæreudstødning har en arvelig oprindelse .

Det er imidlertid en kendsgerning, at ofte mennesker født med blæreudstødning:

De tilhører familier, hvor der er en vis gentagelse af manglerne i den komplekse blæreudstødning - epispadias;
De er mere tilbøjelige end andre sunde mennesker til at føde børn med misdannelser svarende til deres.

Risikofaktorer

Risikofaktorer for blæreudstødning omfatter:

Familiehistorie. Som tidligere nævnt synes blæreudstødning at være en arvelig defekt;
Den hvide race;
Den mandlige køn.

Symptomer og komplikationer

Overholder de anatomiske anomalier, som det er ansvarligt for, blæreudstødning kompromitterer blærens funktion ; i dem, der er født med blæreudstødning, kan blæren faktisk ikke akkumulere urin eller endog udvise den ordentligt, hvilket udløser en tilstand af urininkontinens og vandladningsproblemer .

nysgerrighed

I blæreudstødning skyldes manglende evne til at udvise urin på grund af en misdannet blærehals og manglen på en effektiv blæreflesker (NB: blærespalten er muskelen, der tjener til at få urin ud af blæren).

Yderligere funktioner

Næsten altid til blæreforvrængning tilføjer blæreudstødning andre anatomiske abnormiteter, såsom:

Unormal sammenslutning af urinledere med blære. Hos personer med blæreudstødning er urinerne ofte forbundet med blæren på et andet tidspunkt end normalt;
Adskillelsen af bækkenbjørnene i bækkenet. Hos friske individer smelter den rigtige pubis sammen med venstre pubis, der giver anledning til et led kaldet pubic symphysis;
Navlen i en lavere position end normalt;
Anus i en mere avanceret position end normalt;
Tilstedeværelsen af inguinal eller navlestreg
Hos mænd er testiklernes manglende evne til at falde ned i pungen ( kryptorchidisme );
Hos kvinder er tilstedeværelsen af en dårligt placeret vaginal åbning og snævrere end normalt, af den såkaldte bifidklitoris og af store og små divergerende læber .

Patienter med blæreudstødning kan præsentere en, kun nogle eller alle disse ekstra anomalier; som man kan gætte, jo mere anomalierne ud over blærenes jo større grad af sværhedsgrad af blæreudstødningen.

Tilknyttede betingelser

Hos mænd, næsten altid og kun hos kvinder, er det i nogle tilfælde forbundet med blæreudstødning med epispadier. Repræsentationen af den mindre alvorlige tilstand af den såkaldte komplekse blæreeksstrofi-epispadias er epispadierne medfødt misdannelse af urinrøret, således at sidstnævnte med hjælp af sin utilstrækkelige udvikling ender på et andet sted end normalt.

Komplikationer

Epidemiologiske undersøgelser har vist, at de, der er født med blæreudstødning, i voksent alder har en større risiko for blærekræft og lider af seksuelle dysfunktioner .

diagnose

Blæreudstødning er en misdannelse, der næsten altid kan diagnosticeres før fødslen, fordi føtal ultralydsskanning gør det muligt at identificere det ganske let.

Imidlertid er blæreudstødning tydeligt synlig ved fødslen.

Sådan genkender du blæreudpressningen med ultralydsundersøgelsen?

I en føtal ultralyd er de karakteristiske tegn på blæreudstødning:

Blærens manglende evne til at fylde og / eller tømme korrekt;
Navlestrengen er placeret lavere end normalt;
Adskillelsen af bækkenbjørnene i bækkenet;
Tilstedeværelsen af kønsorganer mindre end normalt.

Fødselsvurderinger i emner med blæreudstødning

For at fastslå karakteristika for blæreudstødning vurderer læger nyfødte patienter:

Graden af åbning af blæren og graden af fremspring på den nedre abdominale overflade;
Testiklernes position
Tilstedeværelsen eller ej af en inguinal brok;
Anatomien af området omkring navlen;
Anusens anatomi;
Hvad er graden af adskillelse af bækkenets to skindbener.

terapi

Tilstedeværelsen af blæreudstødning kræver rekonstruktiv kirurgi .

Metoderne for kirurgi varierer fra patient til patient og afhænger af sværhedsgraden af den tilstedeværende misdannelse.

En mild blæreudstødning (hvor anomalierne er få og ikke markerede) har brug for en absolut mindre "krævende" intervention end en mellemstor klasse blæreudstødning (hvor de anatomiske ændringer er iøjnefaldende og dybe).

Hovedmålene med kirurgisk behandling mod blæreudstødning er:

Luk blæren (så den kan indeholde urin), læg den inde i underlivet og forsegle den nedre abdominal overflade;

Rekonstruere, forsøge at give dem et normalt udseende og i det mindste delvist genoprette deres funktion, disse organer og de misdannede anatomiske dele (f.eks. Kønsorganer, urinrør i tilfælde af epispadier osv.), Der kan ledsage blæreafvigelser
Rekonstruer / genopret blærefinkteren i blærehalsen.

To eksempler på terapeutiske tilgange til mindre alvorlige tilfælde og alvorlige tilfælde

THERAPEUTISK TILFØLGNING TIL MINDRE ALMINDELIGE TILFÆLDE

For de mindre alvorlige tilfælde af blæreudstødning involverer behandlingen kun en kirurgisk operation, der skal udføres generelt i patientens tredje måned.

I praksis består ovennævnte intervention normalt af:

Lukning af blæren og dens hus inde i bukhulen
Lukning af maven
Reparation af små anomalier til stede.

Hvornår er blæreudstødning mild?

Blæreudstødning skal betragtes som mild, når: blærens kvalitet er god, på trods af misdannelsen imod den, og de ledsagende anomalier er næppe nævnt, hvis de ikke er helt fraværende.

THERAPEUTISK TILFØLGNING FOR ALRE OMSTÆNDIGHEDER

Ved alvorlige tilfælde af blæreudvinding omfatter kirurgisk behandling 3 operationer :

En operation 72 timer efter fødslen, hvor lægen lukker blæren, placerer den i maven og forsegler underlivet;
En operation mellem 6 og 12 måneder af livet, hvor kirurgen reparerer / rekonstruerer strukturer som urinrøret og organer som kønsorganerne;
En operation mellem det fjerde og sjette år af livet (dvs. når patienten er i alderen for at bruge potten), hvor kirurgen rekonstruerer blærehalsen og reparerer blærefinkteren, således at patienten kan styre blære udvisning.

Hvornår er blæreudstødning alvorlig?

Blæreudstødning skal betragtes som mild, når blærens anatomi er alvorligt svækket, og når der er markerede abnormiteter af kønsorganer, anus, navle, urinrør osv.

Postoperativ fase

Efter hver operation til styring af blæreudstødning forventes en immobiliseringsperiode, hvis varighed varierer afhængigt af patientens alder og operationens invasivitet, og hvis gennemførelse er grundlæggende for at opnå maksimale resultater fra terapi.

For nyfødte kan immobilisering variere fra 3 til 6 uger; For lidt ældre patienter og personer, der gennemgår invasive procedurer (på grund af alvorlige abnormiteter), kan immobilisering vare op til 8 uger.

Postoperativ smertebehandling

Takket være udviklingen i medicin, er der i dag en meget effektiv teknik til bedre at håndtere smerten, der kommer fra blæreudvindingsoperationer.

Den pågældende teknik indebærer indsættelse på et rygmarvsniveau af et specielt kateter og anvendelsen af dette instrument til administration af analgetika og anæstetika i en periode på op til 30 dage.

Denne nye teknik til smertestyring garanterer derfor en langsigtet analgetisk virkning for effektivt at lette lidelsen hos små patienter.

Særlige tilfælde

For nogle tilfælde af blæreudstødning er de terapeutiske fremgangsmåder, der er beskrevet ovenfor, uegnede eller kan undergå mindre variationer afhængigt af de vanskeligheder, der kan opstå ved en bestemt type operation.

For eksempel er det i nogle tilfælde umuligt at genopbygge blærehals- og blærefinkteren, hvilket kræver brug af blærekateterisering .

Voksenkirurgi: Hvornår er det nødvendigt?

Nogle gange fortsætter behandlingen af blæreudstødning selv i større alder, altid med rekonstruktiv kirurgi og altid med det formål at forbedre blærens funktionalitet og andre organer, der var misdannede ved fødslen.

prognose

I dag takket være udviklingen i rekonstruktiv kirurgi i løbet af de sidste 15 år er chancerne for blæreudstødning med en godartet prognose langt bedre end fortiden.

Hvad påvirker effektiviteten af terapien?

Sværhedsgraden af misdannelser har en afgørende indflydelse på graden af succes kirurgisk behandling til styring af blæreudstødning; jo mere blæreudstødningen er alvorlig, desto mere kan fordelene ved behandlingen være delvis.