Hvad betyder det?
Når kolesterolniveauer forbliver høje, på trods af ordentlig kost og regelmæssig motion, taler vi om familiær hypercholesterolemi eller primær hyperkolesterolemi.
Kolesterolværdier: Hvad afhænger de af?
Vi ved, at total cholesterol stammer fra både ernæring og endogen syntese; I særdeleshed produceres omkring 80-90% af vores krop - især ved leveren, men også i binyrerne og i de seksuelle kirtler - mens resten har kosten.
Typer af arvelig hypercholesterolemi
Læger foretrækker at tale om primitiv hypercholesterolemi på et eredo-genetisk grundlag, hvoraf tre hovedformer er kendt:
- polygenhyperkolesterolemi,
- familiær hyperlipidæmi (og kombineret hyperlipidæmi)
- primær hyperkolesterolemi.
Blandt de mest udbredte (over 2/3 tilfælde) er polygenhyperkolesterolæmi, hvor nutritionelle og miljømæssige faktorer øger og forværrer den underliggende dysmetabolisme på multigenetisk basis.
Polygenhyperkolesterolemi er særlig udbredt blandt vesterlændinge, hvor det rammer op til 20% af befolkningen .
Den monogene form, der kaldes essentiel eller primitiv familiær hypercholosterolemi, som påvirker et heterozygotisk individ ud af 500 og et homozygot individ over 1 million, er sjældnere. I dette tilfælde bestemmes sygdommen af en utilstrækkelig aktivitet af LDL-receptoren på grund af en ændring af genet, der koder for dette protein; Det følger heraf, at blodets LDL-niveauer stiger proportionalt til reduktionen af receptoraktivitet, varierende fra 50 til ca. 90-95%. Den parallelle stigning i kolesterol skyldes den høje procentdel af cholesterol indeholdt i denne lipoproteinklasse (ikke tilfældigt kaldt dårlig kolesterol).
Typisk familiær hypercholesterolemi, men sjælden i andre former for primær cholesterolhyperkolesterolæmi, er forekomster af kolesterol (xanthomer, xantelmasmer), der fremkommer så snart sygdommen bliver værre. Desværre har patienter, der er ramt af den væsentlige familieform, en høj og tidlig tendens til at udvikle kranspulsårssygdom og dets udtryk (angina pectoris og myokardieinfarkt), hvilket klart er overlegen for homozygoter sammenlignet med heterozygoter.
Endelig er hyperlipidæmi kendt for flere fænotyper forbundet med en mere kompleks lipidemisk ændring. Epidemiologisk er der faktisk isolerede stigninger i kolesterol, triglycerider eller begge dele i tilsvarende procentdele. De forskellige udtryk for lipidemisk anomali kan også observeres i samme emne, som under forskellige omstændigheder kan frembyde forskellig dyslipidæmi. Forekomsten i befolkningen er ca. 2%.
behandling
Som forventet ved artiklens begyndelse kan i nærværelse af familiær hypercholesterolemi (i vid forstand) selv en velindstillet og velfylde diæt undlade at opnå et acceptabelt lipidniveau. Det er imidlertid vigtigt at intervenere i første omgang på kosten, eventuelt kombinere den med en regelmæssig motion (efter medicinsk konsultation). Kosttilskud er generelt baseret på disse punkter:
- reducere det samlede energiindtag i overvægtige emner
- reducere det totale kostfedt til mindre end 30% af den samlede energi
- reducere indtaget af mættede fedtsyrer (fødevarer af animalsk oprindelse) til mindre end 10% af den samlede energi
- reducere, eventuelt eliminere fødevarer, der er rige på hydrogenerede olier (til stede i margarine og i mange bageriprodukter)
- reducere forbruget af kulhydrater med et højt glykæmisk indeks (især søde fødevarer, såsom kager og nogle former for frugt)
- tilskynde til forbruget af oliesyre (til stede i olivenolie) og linolsyre (til stede i fisk)
- tilskynde til brug af komplekse kulhydrater
- øge frugtforbruget (bortset fra bananer, figner, druer, persimmoner og tørret frugt), grøntsager og bælgfrugter
- moderat saltindtag.
Den endelige fejl i kosten kræver anvendelse af hypolipidemiserende lægemidler, som dog ikke må erstatte, men forbinder det med henblik på at udnytte den synergistiske virkning af de to terapeutiske interventioner. De mest anvendte lægemidler i nærværelse af familiel hyperkolesterolemi er statiner (HMG-CoA-reduktasehæmmere) og fibrater (mest nyttige i nærvær af høje triglycerider). Andre lægemidler, der almindeligvis anvendes, er ezetimib, niacin og gallsyresekvestranter.
