Relaterede artikler: Primitiv og sekundær hemokromatose
definition
Hemokromatose er en patologisk tilstand karakteriseret ved overdreven ophobning af jern. Denne proces er generelt systemisk (involverer hele organismen) og resulterer i vævsskade.
Som regel er det totale jernindhold i menneskekroppen cirka 2, 5 g hos kvinder og 3, 5 g hos mænd.
De kliniske manifestationer af hæmokromatose kan ikke være tydelige, indtil kroppens jernkoncentration er højere end 10g. Hos kvinder er symptomer sjældne før overgangsalder, da blodtab på grund af menstruationscyklus har tendens til at kompensere for ophobning af jern.
Ved basen af hæmokromatosen kan der være en øget absorption af metallet i mave-tarmkanalen, hvorfra det følger en kronisk deponering af jern i vævene.
Derudover virker et hepatisk peptidhormon, hepcidin, som hovedregulator for jernhomeostase hos normale personer. Når produktionen af dette peptid er reduceret i forhold til mængden af mineral, er dens aktivitet kompromitteret, og det undgår derfor at forhindre overdreven absorption og opbevaring.
Forårsager primær hæmokromatose
Primær hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor en ændring af jernmetabolisme opstår. Årsagerne til sygdommen kan tilskrives forskellige genetiske aberrationer, herunder HFE genmutation. Overførslen af disse anomalier forekommer på en autosomal recessiv måde.
Primitiv hæmokromatose rammer hyppigst befolkningen i nordeuropæisk oprindelse, mens sygdommen er usædvanlig hos sorte og asiatiske etniske personer.
Årsager Sekundær hæmokromatose
Sekundær hæmokromatose kan skyldes forøget jernabsorption eller overdreven oral indtagelse. Denne patologiske tilstand kan også forekomme på grund af administration af exogent jern som terapi for anæmi eller gentagne blodtransfusioner, normalt hos patienter med erythropoiesis lidelser (fx hæmoglobinopatier såsom seglcelle sygdom, thalassæmi, sideroblastiske anemier, anæmi medfødt hæmolytisk og myelodysplasi).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- amenorré
- anæmi
- anoreksi
- arytmi
- ascites
- asteni
- Testikulær atrofi
- Nedgang i seksuel lyst
- kardiomegali
- Misfarvning af huden
- Erektil dysfunktion
- Mavesmerter
- Hånd og håndled smerte
- Fælles smerter
- hepatitis
- hepatomegali
- glukosuri
- insulinresistens
- hyperglykæmi
- Gulsot
- sløvhed
- kvalme
- Vægttab
- Kløe
- Vandretention
- døsighed
- splenomegali
Yderligere indikationer
De kliniske konsekvenser af jernoverbelastning er ens, uanset ætiologi og patofysiologi.
Hemokromatose forårsager tidlige systemiske og ikke-specifikke symptomer, primært på grund af ophobning af mineralet i de endokrine organer (især bugspytkirtel, gonader og hypofyser) i leveren og i hjertet. Under alle omstændigheder er starten på alvorlige vævsskader langsom og snigende.
I de tidlige stadier af hæmokromatose forekommer svage og letargi. Hos mænd kan de indledende symptomer være hypogonadisme og erektil dysfunktion forårsaget af gonadal aflejring af jern. Hyppige tidlige manifestationer er også glucoseintolerans eller diabetes mellitus. Andre almindelige kliniske manifestationer omfatter kutan hyperpigmentering (bronkys diabetes), artropati, mavesmerter, tab af libido og amenoré.
Leverinddragelse er den hyppigste komplikation og kan udvikle sig til cirrose; desuden udvikler omkring 20-30% af patienterne hepatocellulært carcinom. Det hepatiske billede er den hyppigste dødelige komplikation, efterfulgt af kardiomyopati med hjerteinsufficiens.
Primær hæmokromatose - Diagnose og behandling
Diagnosen er baseret på positiv familiehistorie, serum ferritin dosering og genetisk analyse udfald. Mistanke om primær hæmokromatose kan være fremskreden, når kombinationer af kliniske manifestationer forbliver uforklarlige efter rutinemessige evalueringer.
Generelt involverer behandlingen periodisk blødning for at eliminere overskydende jern og klinisk overvågning med serum jern, ferritin og transferrinmætning.
Sekundære begivenheder styres efter behov. Derudover skal patienter med primær hæmokromatose følge en afbalanceret kost; Det er ikke nødvendigt at begrænse forbruget af fødevarer indeholdende jern (fx rødt kød, lever osv.). Alkohol skal i stedet tages moderat, da det kan øge mineralsabsorptionen og i store mængder risikoen for cirrose.
Sekundær hæmokromatose - Diagnose og behandling
Diagnosen sekundær hæmokromatose opstår ved analyse af serum ferritin, sideræmi og mætning af transferrin.
Terapi involverer generelt anvendelsen af jernkelateringsmidler (såsom deferasirox eller deferoxamin). Nogle tilfælde kan behandles med flebotomi og erythropoietin, men salassoterapi anbefales ikke til mange patienter, da det kan forværre den eksisterende anemiske tilstand.
