Friedreichs ataxi: definition
Friedreichs ataxi skylder sit navn til Nikolaus Friedreich, der i 1863 beskrev symptomerne på denne kinetiske lidelse; blandt dyskinesierne repræsenterer Friedreichs ataxi helt sikkert den mest berømte degenerative bevægelsesforstyrrelse, en genetisk anomali med en autosomal-recessiv transmission, der er ansvarlig for den progressive og uundgåelige skade på det centrale og perifere nervesystem.
incidens
Som allerede nævnt er Friedreichs den mest almindelige form for arvelig ataxi: Bare tror at halvdelen af de ataksiske syndromer diagnosticeres som Friedreichs ataxi. Medicinsk statistik rapporterer om 100.000 syge mennesker fra denne ataxi, hvoraf 1.200 er italienske.
Oftest begynder Friedreichs ataksi i barndommen, især hos børn i alderen 6 til 15 år; i nogle tilfælde forekommer det ataksiske syndrom efter en alder af 20 (sen start).
Genetisk transmission
At være en patologi med autosomal-recessiv transmission kan forældrene, klinisk i god sundhed, overføre Friedreich-ataxia-genet til afkom, når både mor og far er sunde bærere med en sandsynlighed på 25% (1 patient hver 4 børn).
I øjeblikket diagnostiseres Friedreichs ataxi ved en molekylær genetisk test, hvilket er muligt ved at analysere en blodprøve.
Omkring 1996 tog forskning på molekylærområdet en meget vigtig tur, da genet, der var ansvarlig for Friedreichs ataxi, blev isoleret: det er FXN- genet - også kendt som X25, placeret i niveauet af kromosom 9 (region 9q13-q21) - som koder for frataxin (eller frataxin), et protein bestående af gentagelser af GAA-tripletet (guanin-adenin-adenin) i det første ikke-kodende sted for genet (intron). Som allerede nævnt i tidligere artikler er frataxin lokaliseret på mitokondrielt niveau og er ansvarlig for reguleringen af jern og bortskaffelse af metabolisk affald produceret af energimekanismerne i mitokondrier. Under standardbetingelser tæller sekvenserne af de førnævnte nucleotidbaser ikke mere end 40 tripletter (raske forsøgspersoner), men hos ataxiske patienter er GAA-sekvenserne over 100 eller endog 1.200 [hentet fra www.atassiadifriedreich.it]
Symptomer
Baseret på begyndelsen af Friedreichs ataksi og sværhedsgraden af lidelsen kan forskellige symptommønstre konstrueres; Det følger heraf, at symptomerne fra Friedreichs ataksiske syndrom ikke altid er konstante. Imidlertid påvirker de allerførste symptomer sædvanligvis balance og motorkontrol, og det berørte emne kan derfor ikke opretholde en bestemt korrekt krop i lange perioder, især når han er i overfyldte steder. Friedreichs ataxi er bestemt til at degenerere: Over tid giver patienten indlysende lidelser i at udføre de enkleste aktiviteter, såsom at spise, tale, skrive osv. Friedreichs ataxi er en svækkende sygdom, så meget, at den ramte patient ofte bliver tvunget til at bevæge sig rundt i en kørestol; i tilfælde af større sværhedsgrad kan syndromet også forårsage alvorlig hjertesygdom, nogle gange dødelig.
Andre symptomer relateret til Friedreichs ataxi er skoliose og hul fod (hvor fodens eneste er åbenlyst buet); Desuden har næsten alle berørte patienter en tydelig hævelse af væggene i interventrikulær septum, et ændret elektrokardiogram og en stigning i hjertefrekvensen. Derfor involverer Friedreichs ataksi ikke kun nervesystemet: mange berørte patienter diagnosticeres med progressiv hjertesygdom, der er ansvarlig for den unormale udvidelse af hjertemusklen og en åbenbar sværhedsgrad i pumpning af blod.
Diagnose og terapier
Molekylær diagnose, som kan udføres ved at tage patientens blod, er bestemt den mest hensigtsmæssige metode til at identificere det muterede gen; Men selv MR er nyttigt, ligesom neurofysiologiske undersøgelser bruges til at evaluere transmissionen af nervestimuli.
I øjeblikket er laboratorietest også tilgængelige for at verificere den hypotetiske diagnose af en sund bærer. Medicinsk statistik viser, at 20% af patienterne med Friedreichs ataxi er diabetiske: i denne forbindelse anbefales en årlig eller halvårlig blodglukosekontrol.
I betragtning af de mulige hjerteproblemer, der stammer fra Friedreichs ataxi, kan lægen ordinere specifikke farmakologiske specialiteter til patienten for at holde enhver symptomatologisk degeneration under kontrol.
