generalitet
Coloboma er en defekt i udviklingen af øjet eller øjenlåg. Tilstedeværelse siden fødslen indebærer denne medfødte anomali manglen på væv i en eller flere okulære strukturer, såsom hornhinde, iris, ciliary legeme, krystallinsk, retina, choroid og optisk disk. Coloboma kan manifestere sig i isolation eller som en del af forskellige genetiske sygdomme og neurologiske syndromer.
Årsager
Kolobom i øjet skyldes en defekt lukning af choroidfissuren i de tidlige stadier af prænatal udvikling omkring den femte til syvende uge af svangerskabet. Denne begivenhed forårsager misdannelse i vævet af en eller flere okulære strukturer, som kan være ensidig eller bilateral (det vil sige at ramme et eller begge øjne).
Øjenlågens colobom kan have flere årsager, der ikke er relateret til abnormiteter i øjenkloden. Sygdommen opstår på grund af en defekt sammensmeltning af øjenlågsfoldene ved ca. 7-8 ugers svangerskab.
Flere genetiske og / eller miljømæssige faktorer kan bidrage til at bestemme dets udbrud.
- Miljøfaktorer omfatter:
- Alkohol (i fosteralkohols syndrom);
- Mangel på vitamin A;
- Teratogene lægemidler (eksempel: thalidomid, mycophenolatmofetil osv.);
- Infektioner (toxoplasmose, cytomegalovirus etc.).
- Genetiske faktorer er tydeligt involveret, hvor en model af Mendelian arv af en specifik kromosomal anomali respekteres (eksempel: mutation af PAX2 genet, tromomi af kromosom 13, 18 eller 22 etc.). I andre tilfælde er transmissionsmetoderne mindre klare.
Tilknyttede betingelser
Kolobom i en hvilken som helst okulær struktur kan være en isoleret anomali, det vil sige, påvirke ellers normale individer eller forekomme som en del af genetiske syndromer, som også påvirker andre kvarterer i kroppen og forårsager multisystemmangler. Som en isoleret tilstand er coloboma generelt sporadisk (ikke arvelig). Nogle familier har dog vist et mønster af autosomal dominerende arv: Tilstedeværelsen af kun en kopi af det unormale gen er tilstrækkeligt til, at lidelsen kan forekomme. Hvis coloboma er arvet, er det muligt at finde variationer i forhold til begivenhedens sværhedsgrad blandt individer, sandsynligvis på grund af en ufuldstændig penetrering og det variable genansvarlige udtryk.
Følgende er en liste over nogle multisystem syndromer associeret med coloboma:
- CHARGE syndrom: coloboma, hjertefejl, choanal (nasal) atresi, udviklingsforsinkelse, øreformationer, abnormiteter i kønsorganet eller urinvejen.
- Epidermal nevus syndrom (ENS);
- Katteøje syndrom (Cat-eye syndrom);
- Sløret-hjerte-ansigts syndrom og DiGeorg syndrom;
- Kabuki syndrom (KS).
Øjenlågens colobom kan være forbundet med andre syndromer, der forårsager unormal facial udvikling, herunder Treacher Collins syndrom.
Symptomer
Virkningerne af coloboma i synet kan være milde eller mere alvorlige afhængigt af omfanget og strukturen påvirket af misdannelsen. Hvis en coloboma påvirker øjets forside, kan visuel funktion være normal, mens en misdannelse, der involverer retina eller optisk nerve, kan medføre nedsættelse af synsstyrken og en defekt i synsfeltet (central eller perifer ). Andre tilstande kan være forbundet med et colobom.
Sommetider kan øjet være lille (mikroftalmia) eller andre øjenabnormaliteter kan forekomme som: katarakt (opacitet af linsen i øjet), glaukom (øget tryk inde i øjet), nystagmus (øjenbevægelser ufrivillig), fotofobi eller strabismus. Et kolobom af iris kan være tydeligt på grund af en lille manglende del, som giver eleven et ovalt udseende.
En lille eller stor udviklingsfejl i de dybere strukturer af en eller begge øjne kan derimod kun diagnosticeres, når okulær fundus undersøges under en rutinemæssig øjenundersøgelse.
Chorioretinal coloboma kan forekomme i voksenalderen, med tab af syn forbundet med retinal løsrivelse.
Øjenlågets kolobom
Øjenlågets colobom er en defekt, som varierer fra manglen på en lille del til næsten fuldstændig fravær af væv. Mest almindeligt påvirker tilstanden det øvre øjenlåg.
behandling
I øjeblikket er der ingen universel behandling for synsforstyrrelser forårsaget af coloboma.
Enheder til korrigering af brydningsfejl kan hjælpe med at forbedre synsstyrken. Ophthalmologen kan desuden anbefale specielle behandlinger til at klare andre problemer i forbindelse med misdannelsen, såsom katarakt, væksten af nye blodkar i øjets øjne, strabismus og amblyopi (hvis coloboma er ensidigt).
I tilfælde af alvorlig mikroftalmi (en eller begge øjne er unormalt små), kan en protese anvendes for at hjælpe ansigtets symmetriske udvikling.
Andre mulige indgreb omfatter:
- Irlens kolobom: For at rette irisens udseende kan patienter med coloboma bære farvede kontaktlinser eller ty til kirurgisk reparation.
- Chorioretinal coloboma: kirurgi kan være nødvendig for at behandle eller forebygge retinal løsrivelse.
- Øjenlågens kolobom: defekten efterlader en del af hornhinden afdækket. Dette kan forårsage overdreven tørhed i øjnene på grund af fordampning af tårer. Øjet har normalt brug for ekstra smøring og reparativ kirurgi.
