Cerebellar ataxi: definition
Cerebellar ataxier repræsenterer en heterogen gruppe af sygdomme, der identificerer præcise cerebellære syndromer: de cerebellære former, som alle ataxier, rammer neurodegenerative lidelser, der ikke alene er ansvarlige for den progressive motorkoordinering af de nedre og øvre lemmer, men også for ufrivillige okulære bølgebevægelser (oculomotoriske defekter) og problemer med at artikulere ordet (dysartria). Cerebellar ataxier transmitteres genetisk, i en autosomal-dominant, autosomal-recessiv eller X-koblet måde; de er klassificeret i henhold til det muterede gen, det berørte kromosomale locus eller igen baseret på den genetiske transmission af det ataksiske syndrom.
incidens
Den medicinske statistik rapporterer interessante data om forekomsten af cerebellær ataxi. At skelne mellem de dominerende transmissionsformer fra de recessive dem synes sidstnævnte at være meget hyppigere; Faktisk påvirker autosomal dominant cerebellær ataxi 0, 8-3, 5 individer pr. 100.000 raske individer, mens autosomal-recessiv transmissions cerebellær ataxi forekommer i ca. 7 tilfælde pr. 100.000. En anden forskel mellem de to former for genetisk transmission er sygdommens begyndelse: de autosomale dominerende former har tendens til at præsentere sig sent, omkring 30-50 eller endog 60 år. De cerebellære ataxier med autosomal-recessiv transmission har tendens til i stedet at begynde omkring 20 år.
Symptomer
Sygdommen begynder med gå- og posturale underskud og vanskeligt ved at koordinere fælles bevægelser; Efterfølgende udvikler cerebellær ataxi sig negativt, hvilket forårsager alvorlig skade på øjet, såsom optisk atrofi, nystagmus, abnormaliteter i pupillen, retinitis pigmentosa (den begynder først med nedsat syn og danner derefter natblindhed i form af sværhedsgrad) og oftalmoplegi (lammelse af øjehalsmuskulaturen). Andre bemærkelsesværdige symptomer omfatter: cerebellum hypoplasi, hyporeflexi, astma, emfysem, muskelspasticitet, diabetes, taleforstyrrelser og adfærdsmæssige lidelser. [taget fra www.atassia.it/]
Disse symptomer forekommer dog ikke altid hos alle patienter med cerebellær ataxi; i nogle tilfælde er øjensygdommene faktisk fraværende, i andre omfatter degenerative skader kun cerebellum, i andre kan læsionerne påvirke nethinden, optiske nerver, de basale ganglier, cerebellumet osv. Symptombilledet kan undertiden forveksles med Friedreichs ataksi; Af denne grund skal diagnosen være korrekt og forsigtig.
Årsager
Årsagerne til cerebellær ataxi-transmission ligger i genetik og genmutation:
- Ustabilitet af ekspanderede alleler, hvilket forårsager tidlig opstart af cerebellær ataxi;
- Unormal ekspansion af gentagne nukleotid-tripletter (især til former med autosomal-dominant transmission);
- Mutation mod apratassin eller frataxin.
Der er også observeret en vis korrelation mellem cerebellær ataksi og vitamin E-mangel. Nogle former for cerebellær ataxi er også forbundet med hypogonadotrop hypogonadisme, cøliaki, neoplasmer, inflammatoriske og vaskulære læsioner af cerebellum.
Diagnose og behandling
Den neurologiske undersøgelse er bestemt den mest effektive diagnostiske mulighed for at identificere symptomerne på cerebellær ataxi; den neurologiske test skal også ledsages af en hjernen MR. Blodprøver anbefales også for at fastslå den arvelige form. Molekylære test er nyttige til genkendelse af det muterede gen.
Selvom videnskabelig forskning har gjort store fremskridt inden for molekylærområdet, er terapi, der er rettet mod at bekæmpe cerebellær ataxi, endnu ikke identificeret. Imidlertid er der palliative terapier, der kan dæmpe symptomerne: fysioterapi hjælper faktisk med at lindre smerte og forbedre livskvaliteten hos den ataksiske patient [fra www.telethon.it]
