Vulgent ichthyosis

Hvad er Ichthyosis vulgaris

Vulgig ichthyose er den mindst alvorlige form for arvelig genodermatose. Sammen med lamellær ichthyosis, med ichthyosis forbundet med X-kromosomet og epidermolytisk hyperkeratose, er vulgært ichthyosis den mest almindelige form for denne særlige gruppe af hudsygdomme.

Se flere fotos Vulgar Ichthyosis

På samme måde som de andre former er ichthyosis vulgaris karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tør hud og dannelse af skalaer, der gør hudens udseende ligner den af ​​fiskens hud (dermed udtrykket "ichthyosis").

incidens

Vulgig ichthyose har en temmelig høj forekomstfrekvens, som i en enkelt sag vurderes hver 250-1000 individer afhængigt af etnicitet.

Denne form for ichthyosis påvirker både mænd og kvinder af alle løb, med en autosomal dominerende transmission. Det er imidlertid vigtigt at påpege, at genodermatoser oftest påvirker kaukasiske personer generelt, mens sorte eller asiatiske personer sjældent er ramt af disse sygdomme.

Årsager

Vulgig ichthyose kan skyldes en ændring på niveauet af et gen (således bliver mutationen overført til barnet af en af ​​bærerforældre), eller sygdommen kan være konsekvensen af ​​en induceret og spontan ændring af det berørte individ: i dette Det sidste tilfælde betyder det, at den syge med vulgær ichthyose repræsenterer det første tilfælde i familien, og patologien er ikke blevet overført af forældrene.

Forskningen har endnu ikke identificeret den molekylære mekanisme, der ligger til grund for vulgaris-ichthyosen, men det antages, at en ændring af filaggrin er den mest sandsynlige udløser. Filaggrin er et protein, som danner det dybe lag af epidermis, der er umuligt at beskytte huden mod eksterne miljøfaktorer og er nyttig til at holde huden hydrering under kontrol; Det følger heraf, at filaggrins defekt indebærer ændringer i hydrering af huden, følgelig ichthyosis.

Det er i detaljer, at FLG-genet (som kodes netop for filaggrin) ændres og overføres fra forældre til børn. Genet kan have en eller flere mutationer, der fører til en uundgåelig ændring af det epidermale lag. Mere præcist er der en ændring i sammenhængen mellem keratinocytterne, hvilket resulterer i dannelsen af ​​skalaer.

Graden af ​​ichthyosis vulgaris afhænger normalt af mængden og typen af ​​genetiske mutationer.

Symptomer

Generelt forekommer ichthyosis vulgaris ikke ved fødslen: det er en subtil sygdom, der tager et par år at udvikle sig og manifestere symptomer.

For at være præcis kan vulgært ichthyose forekomme kort efter fødslen, men - oftest end det - er det simpelthen forvekslet med "tør hud", og det anses derfor ikke for nødvendigt at foretage mere detaljerede undersøgelser eller fortsætte med bestemte behandlinger .

Generelt er et tydeligere symptomatisk billede diagnosticeret omkring det første år af livet med en diffus kutan xerose: huden har små hvide skalaer (forårsaget af den ændrede kohæsion af keratinocytterne), især i ben og arme.

I de fleste forsøgspersoner, der lider af vulgært ichthyosis, påvirkes ikke ansigtet, håndfladerne, fodsålerne, knæene, armhulen og lænden ("foldzoner"). Dette sker fordi disse områder er generelt "vådere" end de andre områder af kroppen, der i stedet påvirkes.

Der er dog tilfælde af mennesker, der lider af ichthyosis vulgaris, hvor panden, kinderne og palmerne antager en anden konsistens fra den normale, der præsenterer en unormal fortykning.

Kløe er en tilstand, der ofte findes hos personer, der er ramt af ichthyosis vulgaris, der hovedsageligt skyldes tørhed i huden, tilstedeværelsen af ​​mikro-revner og hudens ruhed. Det er klart, at siden de vulgære ichthyose er en epidermisk manifestation, er de indre organer uskadte.

Disse symptomer har tendens til at forværres lidt om vinteren og i områder med tørt klima: i sommeren rapporterer de fleste individer, der lider af vulgært ichthyose, en markant forbedring af sygdommen, hvis manifestationer er så reducerede, at de næsten er umærkelige. I voksen alder kan ichthyose regressere i nærværelse af et varmt fugtigt klima og derefter komme tilbage i alderdommen.

Tilknyttede patologier

Vulgig ichthyose er ofte også forbundet med atopi (tendens til at manifestere allergi efter indtagelse eller kontakt med allergener) og undertiden follikulær keratose.

Blandt de tilknyttede patologier er eksem (især hænderne) også husket, fundet hos halvdelen af ​​de berørte personer.

Endvidere synes personer, der lider af vulgært ichthyose, at være særligt modtagelige for udviklingen af ​​sygdomme, såsom astma og allergisk rhinitis.

Cure

Selv i denne type ichthyose - givet årsagerne til genetisk oprindelse - er der endnu ikke udviklet en kur, der helt sikkert kan helbrede sygdommen.

Der er imidlertid behandlinger (normalt aktuelt) i stand til at lette de ubehag, der stammer fra vulgært ichthyosis.

Efter medicinsk indikation ville det være godt at anvende blødgørende og keratolytiske stoffer direkte på huden (hvilket favoriserer desquamationen og følgelig cellefornyelsen):

Salicylsyre, urinstof, glycolsyre, ammoniumlactat, retinsyre er de mest anvendte stoffer til keratolytiske formål. Imidlertid må disse aktive ingredienser og præparaterne indeholdende dem kun anvendes, hvis de er ordineret af hudlægen og kun under hans strenge kontrol, især brug af retinoider kræver særlig opmærksomhed, da de kan forårsage forskellige bivirkninger, hvoraf nogle også alvorlig.

Vaselin, propylenglycol, lanolin repræsenterer på den anden side de mest blødgørende stoffer, der anvendes i topiske præparater.

Anvendelsen af ​​produkter indeholdende disse ingredienser skal være hyppig og konstant; hvis det ikke var tilfældet, ville effekten af ​​behandlingen være næsten forgæves.

I betragtning af at mange formuleringer mod ichthyosis vulgaris er karakteriseret ved salicylsyre og derivater, anbefales det ikke at anvende børn til børn for at undgå manifestationer af salicylisme, en lidelse, der forårsager svimmelhed, kvalme og opkastning.

Systemiske retinoider, en chokterapi, der allerede er analyseret i Harlequin-ichthyose, er også nyttig i de mest akutte og alvorlige former for ichthyosis vulgaris; Problemet med retinoider pr os er, at de involverer mange bivirkninger (tør mund, slimhinder, xerophthalmia og ændringer af kolesterol og triglycerider), nogle gange mere alvorlige end de manifestationer der stammer fra vulgært ichthyosis selv.

Opsummering

At fastsætte begreberne ...