generalitet
Turners syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kun rammer kvinder. I de fleste tilfælde viser DNA analyse af patienter fraværet af et X-kromosom; I stedet for den normale kopi af sexkromosomer XX, der karakteriserer det kvindelige køn, har mange kvinder med Turners syndrom et enkelt X-kromosom.
Desværre er der ingen specifik kur mod Turners syndrom; Der findes imidlertid behandlinger, der er nyttige til at begrænse visse lidelser og forbedre patienternes livskvalitet.
At forstå: menneskelige kromosomer
Hver celle i et menneske indeholder normalt 23 par kromosomer. Et par af disse kromosomer er seksuel, det vil sige det bestemmer individets køn; de resterende 22 par er i stedet sammensat af autosomale kromosomer. I alt har det menneskelige genom således 46 kromosomer.
Ændringer af generne
Hvert par kromosomer indeholder visse gener .
Når en mutation forekommer i et kromosom, kan et gen være defekt. Dette defekte gen udtrykker følgelig et defekt protein.
Når antallet af kromosomer varierer, kaldes det aneuploidi . I disse tilfælde, i stedet for to, kan kromosomerne være tre (trisomy) eller en eneste (monosomi).
Seks kromosomer
Seksuelle kromosomer er afgørende for at bestemme en persons køn, mand eller kvinde. Kvinden har i cellerne i sin krop to kopier af det såkaldte X-kromosom ; Manden har tværtimod et X-kromosom og et Y-kromosom.
Hvad angår de autosomale kromosomer, er også de seksuelle arve fra forældrene: En kopi gives af faderen, en anden af moderen.
Der er flere genetiske patologier på grund af unormale kønkromosomer. De viser ændringer i den kromosomale struktur eller ændringer i antallet af kromosomer.
Hvad er Turners syndrom?
Turners syndrom er en genetisk sygdom, der kun påvirker kvinders køn . Faktisk vedrører ændringen kun en af de to kønskromosomer X; specifikt er dette kromosom fraværende eller delvist fuldstændigt. Den genetiske ændring kan påvirke alle celler i kroppen eller kun en del af dem. I dette tilfælde taler vi om genom 45, X.
Kvinder med Turners syndrom viser hovedsageligt:
- Abnormiteter på æggestokkene (kvindelige gonader), identificeret ved den medicinske term gonadal dysgenese .
- Særlige somatiske tegn.
Epidemiologi
Turners syndrom er ikke kompatibelt med livet, og i de fleste tilfælde forekommer døden under svangerskabet. Men nogle graviditeter er stadig en ende. Medicinsk statistik viser, at hver 2.000 / 2.500 fødte kvinder er påvirket af Turners syndrom.
Årsager
Som allerede nævnt forårsager fuldstændig eller delvis fravær af en af de to X-kromosomer i kroppens celler Turners syndrom. På dette tidspunkt er et interessant spørgsmål at svare: " Hvad bestemmer tabet af X-kromosomet, og hvornår forekommer det? "
patogenese
Det mest accepterede svar er følgende. Det lader til, at der opstår en fejl under mitosis af det befrugtede æg. Mitose er opdelingen af en celle i to datterceller. Fejlen består i den ikke-adskillelse (eller ikke-disjunktion ) af et af de to kønskromatider, det vil sige kønskromosomerne i duplikeret version. Dette betyder, at en dattercelle vil have tre sexkromosomer (47, XXX eller 47, XYY), og den anden dattercelle vil kun have et X-kromosom (45, X). Cellen med tre kromosomer overlever ikke; omvendt, at med kun ét kromosom fortsætter med at opdele, vedligeholdelse af den genetiske defekt.
Genetik: mosaik
Momentet af mitose, hvor den ikke-disjunktionsfejl opstår, påvirker det genetiske (genotype) aspekt af kvinder med Turners syndrom. Faktisk, hvis fejlen opstår i et tidligt stadium af det befrugtede æg, vil du have:
- Helt genotype 45, X. Det betyder, at alle celler i kroppen kun har et X-kromosom. Vi taler om X-monosomi og det observeres i 60% af tilfældene.
Hvis derimod fejlen er på et senere tidspunkt, når det befrugtede æg allerede har startet celledeling, vil det have:
- Delvist genotype 45, X. Dette betyder, at kun en del af kroppens celler indeholder et X-kromosom; Den resterende del af cellerne er sund (46, XX).
Denne betingelse hedder genetisk mosaikisme (mosaikken er en figurativ kunstnerisk sammensætning, der består af mange små stykker, hver og en forskellig fra den anden).
Den delvise tilstedeværelse af 46, XX-celler bestemmer de samme somatiske og ovarieanomalier, der findes i tilfælde af total monosomi X. Med andre ord er begge genotyper lige så skadelige.
Mosaikken er kompliceret
Der er en procentdel af kvinder med en endnu mere kompliceret genotype. Til cellerne 45, X og 46, XX, tilsættes andre, der har:
- En af de to X-kromosomer er ufuldstændig.
eller
- En del af Y-kromosomet, uafhængigt eller forbundet med andre kromosomer.
Symptomer
For at lære mere: Symptomer Turner syndrom
Turners syndrom har mange forskellige symptomer og kliniske tegn. Patientens alder er en vigtig faktor; Faktisk er nogle sygdomme karakteristiske for prænatal og tidlig barndom, andre af ungdomsårene og andre af voksenalderen.
Prænatal alder og tidlig barndom
Det mest almindelige symptom i prænatal alder og i de første år af livet er lymfødem . Lymphedem består af en lymfestagnation i nogle dele af kroppen, både organer og væv; denne stagnation forårsager lokaliseret hævelse .
I prenatal alder påvirker lymfødem halsen. Der er tale om cystisk hygrom . I barndommen strækker lymphedema sig også til hænder og fødder (ankler).
Ungdom og modenhed
Fra tidlig barndom til moden udvikler patienter karakteristiske tegn og symptomer på Turners syndrom. De uregelmæssigheder og forstyrrelser, der altid er til stede, er den korte størrelse og de umodne, rudimentære æggestokke.
- Kort statur er et kendetegn, da patienterne er meget lavere end deres kammerater siden barndommens tidlige år.
- Ufrugtede æggestokke forårsager utilstrækkelig østrogen sekretion, hvilket muliggør normal pubertal udvikling og mulig graviditet umuligt.
Andre typiske tegn, der findes hos de fleste patienter, er udseendet af ansigt, nakke, bryst og hud.
Nedenstående tabel viser tegnets placering, en dybdegående analyse af anomali og den relative frekvens blandt forsøgspersoner, der er ramt af turnersyndrom.
| Placering af tegn / symptom | Anomalier: dybdegående analyse | frekvens |
| Auxologi (undersøgelse af vækst i udviklingsalderen) |
| 100% |
| Ocular apparat |
| 20-39% |
| Auditorisk apparat |
| 49-59% |
| ansigt |
| 60-79% |
| Integumentary system (hud og appendages) |
| 60-79% |
| hals |
| 60-79% |
| thorax |
| 60-79% |
| skelet |
| 40-59% |
| Kardiovaskulær system |
| 40-50% |
| Urinsystem |
| 40-59% |
| Reproduktionssystem |
| 80-100% |
| intellekt |
| <10% |
Komplikationer af voksenalderen
Gennem årene kan Turner syndrom føre til en række komplikationer, resultatet af en udvikling af de førnævnte tegn. Nogle gange er disse uundgåelige omstændigheder.
De største bekymringer er abnormiteter i aorta og hjerte . Faktisk er der risiko for en udvidelse, som kan degenerere til brud, af hovedåren i det menneskelige kredsløbssystem samt misdannelsen af aortaklappen, som fra en tricuspid bliver bicuspid.
Nedenfor er komplikationer og relaterede beskrivelser.
| komplikation | uddybning |
| Kardiale abnormiteter |
|
| Kredsløbsproblemer |
|
| Nyreanomalier |
|
| Øjeproblemer |
|
| Høreproblemer |
|
| Osteoporose |
|
| Tilknyttede sygdomme |
|
diagnose
Visse prænatale eller tidlige barndomsegenskaber, såsom lymfødem, nakkefold og kort statur (sammenlignet med jævnaldrende), fører til mistanke om Turners syndrom. For en bestemt diagnose er det imidlertid nødvendigt at ty til en genetisk test, kendt som karyotype .
karyotype
Det består i analysen af kromosomer, der er til stede i en blodprøve fra en patient. I tilfælde af Turners syndrom kan prøven opnås ved:
- Fjernelse af fostervæsken omkring barnet i livmoderen.
- Blodprøveudtagning i spædbarnet
Hvis en af de to X-kromosomer er fraværende eller ufuldstændig, bekræftes den diagnostiske mistanke baseret på de typiske tegn på Turners syndrom.
Andre nyttige tests
Turners syndrom, som vi har set, forårsager mange tegn og komplikationer. Disse skal overvåges nøje over tid for at undgå deres irreversible degenerering. Derfor anbefales periodiske kliniske test og kontrol at forbedre patientens livskvalitet.
Nedenfor er en tabel, der viser testen, og hvorfor det anbefales.
| prøve | Hvorfor? |
| Blodprøver | For at kontrollere årligt:
|
| Høreevaluering | For at kontrollere årligt:
|
| Øjeprøve | For at kontrollere årligt:
|
| Kardiologisk undersøgelse | Udfør regelmæssigt:
|
| Nyreundersøgelse | Ultralyd:
|
| Evaluering af skeletvækst |
|
| Vægt kontrol og motion øvelse |
|
| Tandkontrol |
|
terapi
Da årsagen til Turners syndrom er en genetisk defekt, der er født fra fødslen, er der ingen kur. Det er imidlertid muligt at stamme en del af lidelserne ved hjælp af en hormonel farmakologisk behandling kombineret med fysioterapi . Desuden bør det psykologiske aspekt ikke undervurderes: Patienter med Turners syndrom kan i virkeligheden ikke acceptere betingelserne for sterilitet, kort statur osv. og bør derfor støttes og hjælpes.
Hormonal behandling
Det er baseret på administration af:
- Væksthormon (GH).
- Kønshormoner.
- Østrogen.
- Progesteron.
Væksthormon ( GH ). Det begynder at blive administreret så tidligt som det første eller andet år af livet. Målet er selvfølgelig at fremme patientvæksten. Terapien er ret succesfuld. Tidligere var tilgængelig GH begrænset, og dets anvendelse udgjorde risici: Faktisk blev den ekstraheret fra løgens hypofyse, som kunne være bærere af en vis infektiøs patologi. Siden midten af 1980'erne har der været brugt GH syntetiseret i laboratoriet takket være bioteknologi og mangler derfor de ovennævnte smitsomme risici.
Væksthormonbehandling skal udføres dagligt og varer op til omkring 14 år, en alder, hvor en kvinde konkluderer vækst i højden.
En mulig bivirkning vedrører hyperglykæmi forårsaget af GH. Faktisk er patienter med Turners syndrom tilbøjelige til diabetes mellitus.
| Karakteristik af GH-behandling | Beskrivelse |
| dosering | En gang dagligt indtil slutningen af statural vækst (14 år); Indgivelsesvej:
|
| Bivirkninger | Hyperglykæmi. |
| resultat | Diskret. Jo før terapien starter, desto mere er størrelsen defekt begrænset. |
| historie | Indtil begyndelsen af 1980'erne blev GH ekstraheret fra ligene brugt. Derefter er kun biosyntetisk GH. |
Kønshormoner . Administrationen af kønshormoner er afgørende for at sikre pubertetudvikling af patienter. Faktisk produceres disse hormoner ikke af de umodne æggestokke på grund af patologien. Begyndelsen af behandlingen skal falde sammen med pubertets begyndelse. Under alle omstændigheder må det ikke starte efter 13 års liv. Indgivelsesvejen kan både være oral og transkutan (ved anvendelse af et gips). Estrogen er forbundet med en progesteronbehandling, der er nødvendig for at inducere og regulere menstruationscyklussen.
Desuden har østrogener vigtige virkninger ved at begrænse osteoporosen hos unge kvinder med Turners syndrom.
| Funktioner af østrogenbehandling | Beskrivelse |
| Hvorfor? | At afhjælpe den utilstrækkelige funktion af umodne æggestokke. |
| formål | Fremme pubertetsudvikling:
|
| dosering | Begyndelsen af behandlingen skal falde sammen med begyndelsen af pubertaludvikling (12-13 år). Det varer normalt for livet. Der er to mulige indgivelsesveje:
|
| Andre virkninger | Begræns osteoporose. |
| Foreninger med andre stoffer | Progesteron. |
| Karakteristik af progesteronbehandling | Beskrivelse |
| formål | Inducer og reguler menstruationscyklussen. |
Fysioterapi behandling
Den består af brugen af elastiske strømper. De bruges til at begrænse hævelse i underekstremiteterne (ankler) på grund af lymfødem.
Psykologisk behandling
Kvinder med Turners syndrom har en tendens til at have lavt selvværd. Faktisk lider de af depression på grund af manglen på:
- Normalt reproduktionssystem.
- Sekundære seksuelle tegn.
- Sterilitet.
- Normal sexliv.
- Kort statur og fysiske anomalier.
Derfor er det nyttigt, at lægen og dem, der bor hos patienterne, giver maksimal opmærksomhed ved at præsentere den patologi, der berører dem. For at forbedre patienternes livskvalitet og overvinde underlegenhedskomplekset er de vigtige:
- Den forsikring om, at gennem korrekt hormonbehandling er det muligt at lindre de mest alvorlige lidelser.
- Psykologisk støtte.
- Sammenligning med andre (ældre) kvinder med Turners syndrom.
I dette tilfælde er stoffer som:
- anxiolytika
- Antidepressiva.
Sex uddannelse
Patienter, der kan føde et barn, er sjældne. Disse bør instrueres om farerne ved deres graviditet (for eksempel hjerte stress) og bør informeres om tilgængelige præventionsmetoder.
For dem der ikke kan have børn, er der mulighed for assisteret reproduktion . Også i dette tilfælde bør de informeres om bivirkningerne.
Støtte- og læringsproblemer
Det har længe været antaget, at kvinder med Turners syndrom havde læringsproblemer på grund af en ringere IQ. Dette er ikke sandt, bortset fra sjældne tilfælde. Intellektuelle evner er normalt normale. Derfor er deres støtte næsten aldrig nødvendig i skoleårene.
prognose
I dag er patienternes livskvalitet betydeligt forbedret. Takket være moderne hormonale terapier og tidlig diagnose kan fysiske underskud på grund af sygdommen forbedres. Periodiske analyser og den lethed, hvormed de kan udføres, er også vigtige. Dette gør det faktisk muligt at overvåge udviklingen af Turners syndrom trin for trin og forhindre de mest alvorlige komplikationer.
