definition
Wilms 'tumor (eller nefroblastom) er en malign neoplasma af nyrerne, der er karakteristisk for den pædiatriske alder.
Den aldersgruppe, der er mest berørt, er mellem det første og femte år af livet, men sygdommen kan også forekomme hos ældre børn og sjældent i voksenalderen.
Wilms 'tumor er af embryonisk oprindelse, det er det stammende fra den primitive nyreskitse.
Begyndelsen er hovedsagelig sporadisk, og kun 2% af sagerne kan være arvelige.
I patogenese er forskellige genetiske abnormiteter impliceret. Især kan den neoplastiske proces udløses af mutationer og deletioner af WT1-genet (lokaliseret på kromosom 11), som normalt intervenerer i differentieringen af nefroblasterne under de første faser af embryonal udvikling af nyren. Andre genetiske aberrationer forbundet med Wilms 'tumor indbefatter deletion af kromosom 16 og duplikering af kromosom 12.
Nefroblastomet udvikler sig hovedsagelig i en nyre; Synkron bilaterale tumorer forekommer hos ca. 5% af patienterne. Sommetider kan sygdommen forekomme i forbindelse med medfødte anomalier i urogenitalt område (renal hypoplasi, cystisk sygdom, hypospadier og kryptorchidisme), hemihypertrofi (asymmetri i kroppen) eller specifikke syndromer (Beckwith-Wiedemann og Denys-Drash).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anæmi
- anoreksi
- asteni
- Smerter i en hofte
- Mavesmerter
- Nyre smerte
- feber
- hypertension
- Abdominal masse
- Vægttab
- Blod i urinen
Yderligere indikationer
Ofte manifesterer Wilms tumor sig som en masse i den palpable og smertefri mave (ensidig eller bilateral). I ca. 20% af tilfældene er det første tegn på sygdom udseendet af hæmaturi (blod i urinen), hvilket indikerer involvering af nyretanken.
Patienter med nefroblastom kan også opleve mavesmerter, feber, anoreksi, vægttab og træthed.
Hvis kompressionen af nyrespunnen (kompleks af vaskulære formationer, der kommer fra nyren eller rettet til den) forårsager en iskæmi af orgelparenchymen, kan der forekomme en stigning i arterielt tryk.
På andre tidspunkter kan manifestationen af sygdommen være dramatisk, da tumoren kan briste inden i maven forårsager blødning.
Wilms 'tumor findes ofte under en pædiatrisk checkup. Den diagnostiske vurdering involverer at udføre en abdominal ultralyd (angiver om massen er cystisk eller fast og om renalven eller inferior vena cava er involveret). Abdominal CT er nødvendig for at fastslå tumorens omfang og verificere spredningen til de regionale lymfeknuder, den kontralaterale nyre, leveren eller lungen. Diagnosen bekræftes af massbiopsi.
Prognosen afhænger af tumorens stadium ved diagnose (lokaliseret nyresygdom eller diffusion til andre organer), histologiske egenskaber (gunstig eller ugunstig) og patientalder, men er generelt god hos børn.
Behandlingen kan omfatte kirurgisk resektion og kemoterapi (med vincristin og actinomycin D), med eller uden strålebehandling. Børn med mere avanceret sygdom behandles også med doxorubicin.
Andre ofte anvendte lægemidler omfatter cyclofosfamid, ifosfamid og etoposid. Børn med meget store uopløselige tumorer eller bilaterale tumorer er kandidater til kemoterapi efterfulgt af reevaluering og om muligt resektion.
