definition
Essentiel trombocytæmi er et kronisk myeloproliferativt syndrom, der er kendetegnet ved en stigning i antallet af blodplader (blodplader), ved megakaryocythyperplasi (celler afledt af hæmatopoietiske stamceller, der er ansvarlige for produktion af blodplader) på knoglemarvniveauet og fra synsvinklen klinisk, fra trombotiske og hæmoragiske manifestationer.
Væsentlig trombocytæmi er hyppigere hos personer i alderen 50 til 70 år. Sjældent rapporteres tilfælde i pædiatrisk alder.
Essentiel trombocytopeni er en sygdom præget af et øget antal blodplader, både i knoglemarv og i perifert blod; Overlevelsen af disse blodceller er generelt normal, selvom den kan være reduceret på grund af milt-sekvestrering.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Spontan abort
- Fleeting kærlighed
- asteni
- dysartri
- dyspnø
- Blå mærker
- Hæmatemesis
- Gastrointestinal blødning
- hepatomegali
- erythromelalgia
- Let blødning og blå mærker
- Stikkende i hænderne
- Ømme ben
- Ben er trætte, tunge ben
- Livedo Reticularis
- Hovedpine
- Melena
- Parestesi
- Tab af balance
- Reduceret syn
- næseblod
- scotomas
- splenomegali
- Forvirrende tilstand
- Besvimelse
- trombocytose
- svimmelhed
Yderligere indikationer
Sygdommen kan forekomme med trombotiske og / eller hæmoragiske manifestationer. Disse er hyppigere i mave-tarmkanalen (hematemese og melena), selv om de er mere tydelige i slimhinderne og huden (epistaxis og tendens til at udvikle hæmatomer).
Arteriel og venøs trombose kan findes hos ca. en tredjedel af patienterne, især i mesenterisk, nyre-, portal- og miltniveau. Fænomenet kan forårsage variable symptomer afhængigt af det pågældende distrikt (fx neurologiske underskud i slagtilfælde eller forbigående iskæmisk angreb, bensmerter og / eller hævelse i trombose i underlegemet, brystsmerter og dyspnø i lungeemboli).
Andre hyppige essentielle trombocytopenie symptomer er asteni, hovedpine, oftalmisk migræne, hænder og fødder paræstesi, ustabilitet, dysartri, svimmelhed, scotomer, forbigående og flygtig blindhed og synkopale anfald.
Hvis trombose involverer mikrocirkulationen af fødder og hænder, forekommer erythromelalgi med digital iskæmi; denne tilstand forårsager typisk erytem og brændende smerter i ekstremiteterne. Omkring halvdelen af patienterne oplever splenomegali, mens en hepatomegali er sjælden. Hos gravide kan trombose forårsage tilbagevendende spontane aborter.
Sygdomsforløbet er kronisk. Trombotiske og / eller alvorlige blødningskomplikationer er sjældne, men kan være dødelige. Desuden kan essentiel trombocytopeni udvikle sig til myelofibrose eller akut leukæmi, især i tilfælde af eksponering for alkyleringsmidler (cytotoksisk behandling).
I tilfælde af mistanke om essentiel trombocytopeni er det nødvendigt at udføre blodtællingen, det perifere blodsprøjt og nogle cytogenetiske undersøgelser, som gør det muligt at kontrollere tilstedeværelsen af Philadelphia-kromosomet eller BCR-ABL-translokationen. Disse vurderinger gør det muligt at udelukke diagnosen af polycytæmi vera, primær myelofibrose, kronisk myeloid leukæmi, myelodysplastisk syndrom eller andre myelide neoplasmer.
Det konstante diagnostiske fund, der findes i væsentlig trombocytopeni, er et højt og vedvarende antal blodplader i perifert blod (> 450.000 /? L). Knoglemarvsbiopsi kan vise en spredning af store og modne megakaryocytter.
Behandlingen er kontroversiel, men kan anvende administrationen af blodpladeaggregeringshæmmere (såsom acetylsalicylsyre eller ticlopidin) for at reducere trombotisk risiko.
