definition
Sikkelcelleanæmi er en arvelig form for anæmi, hvor antallet af cirkulerende erytrocytter i blodet er så lavt, at det ikke garanterer tilstrækkelig ilttransport i hele kroppen. Den kaldes "falciform" på grund af den særlige strukturelle form af røde blodlegemer: Disse celler er ikke runde, biconcave og elastiske, men tager form af sigte, de har tendens til at aggregere og er skrøbelige og vinkelformede.
Årsager
Årsagen til sylcelleanæmi ligger i en genetisk mutation på genet, der er ansvarlig for produktionen af hæmoglobin, derfor er det ikke forbundet med enten fødevaremangel (f.eks. Sideropenisk anæmi) eller med infektioner (fx perniciøs anæmi, som kan afhænge af gastrisk fornærmelser af H. Pilory). Sikkelcelleanæmi er en autosomal recessiv sygdom.
Symptomer
Smerter, hovedpine og vejrtrækning og synsvanskeligheder er de symptomer, der karakteriserer seglcelleanæmi; mere præcist er smerte ofte opfattet på ryggen, maven, brystet og knoglerne og kan variere, vare nogle få minutter eller vare i timer eller dage. Åndedrætsbesvær falder ofte sammen med sportsaktiviteter, men kan også ses under hvile. Syklecelleanæmi øger risikoen for infektioner.
Oplysninger om Sickle Cell Anemia - Narkotika til behandling af Sickle Cell Anemia er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Altid konsultere din læge og / eller specialist inden du tager Sickle Cell Anemia - Drugs til behandling af Sickle Cell Anemia.
stoffer
Desværre er der ingen farmakologisk behandling, der kan sikre en komplet helbredelse fra seglcelleanæmi; nogle medicin kan dog lindre smerte og forhindre udbrud af komplikationer forbundet med sygdommen.
Benmargstransplantation er derimod den eneste terapeutiske mulighed, der definitivt løser sylcelleanæmi, selvom denne medicinske procedure er ekstremt kompliceret og indebærer alvorlige risici, herunder død. Det skal dog understreges, at det er meget komplekst at finde en kompatibel donor.
Blodtransfusioner og ilttilskud er yderligere terapeutiske procedurer, der er nyttige til lette smerte symptomer, der ledsager siglcelleanæmi.
Antibiotika : vi har set, at seglcelleanæmi øger risikoen for infektion af infektioner; Af denne grund kan berørte patienter udføre forebyggende antibiotikabehandling. Især:
- Penicillin G eller benzylpenicillin (f.eks. Benzil B, Benzil P): kan gives til børn så tidligt som to måneder efter fødslen; administrationen af dette antibiotikum anbefales altid op til 5 år for at forhindre lungebetændelse og andre farligere infektioner, især for børn. Doseringen skal altid etableres af lægen; indikativt forventes den anbefalede dosis til forebyggelse af streptokokinfektioner at tage 1-5 millioner intravenøse enheder (ladningsdosis), selv flere gange om dagen.
Smertestillende midler (NSAID'er og kortikosteroider) : Siden smerten er næsten konstant hos alle patienter med seglcelleceller, er administrationen af smertestillende midler (som ikke hjælper med at bekæmpe den udløsende årsag alligevel) et meget vigtigt hjælpemiddel til at lette symptomerne.
Vaccination : da anæmi favoriserer infektioner, især for børn, der er ramt, anbefales vaccination med immunisering. Kontakt din læge.
Urea derivater (hydroxyurea): lægemidlet anvendes generelt i onkologi feltet; Men nogle syge mennesker med seglcelle sygdom behandles med denne aktive ingrediens, både fordi det letter smerten forbundet med sygdommen, og fordi det reducerer behovet for blodtransfusioner. Lægemidlet virker ved at stimulere produktionen af føtal hæmoglobin (en type hæmoglobin hos nyfødte, der er i stand til at forhindre udviklingen af seglceller).
- Hydroxyurea (fx Onco-carbide): Dosis af dette lægemiddel til seglcelleanæmi forudser at tage 15 mg / kg en gang dagligt. Dosis kan øges med 5 mg / kg / dag hver 3 måneder, op til maksimalt 35 mg / kg / dag. Hydroxyurea kan kun anvendes i alvorlig sigtecelleanæmi og i akutte smertekriser; brug ikke i lange perioder, da det synes at favorisere leukæmi eller andre kræftformer.
Bronchodilatorer : Sædcelleanæmi ledsages ofte af mere eller mindre intense vejrtrækningsvanskeligheder (fx astma), som kan kontrolleres med bronkodilatormedicin.
- Ipratropiumbromid (f.eks. Atem, Breva): stoffet kan findes i formuleringer, der består af den eneste aktive ingrediens eller i forbindelse med beta2-agonistlægemidler. Brug aerosol, gentag 2 indåndinger (36 mcg) 4 gange om dagen (ikke over 12 indåndinger om dagen). Alternativt kan du tage et 500 mg enkeltdosis hætteglas (nebuliseret opløsning) 3-4 gange om dagen. Lægemidlet er indiceret til behandling af astma og alvorlige vejrtrækningsvanskeligheder udløst af seglcelleanæmi.
- Isoetarin: der tilhører klassen af bronchodilatormedicin, isotarin sikrer en afslappende virkning på den bronkiale glatte muskel.
- Theophyllin (fx Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): Theophyllin er et xanthinlægemiddel, der anvendes til terapi for at reducere bronkokonstriktorstimulering, selv i tilfælde af seglcelle sygdom. Lægemidlet bør tages i en dosis på 5 mg / kg. Kontakt din læge.
Integration af folinsyre, E-vitamin og zink: I tilfælde af seglcelleanæmi synes administreringen af vitamin B9 og zink at være særligt egnet:
- Folinsyre (fx Folina, Fertifol, Folidex): tilgængelig både som bløde kapsler med 5 mg aktiv ingrediens (skal tages 1-3 gange dagligt) og som injektionsvæske, opløsning med 15 mg folinsyre (tage en gang om dagen, intramuskulært). Vitamin B9 kan forhindre ændringer og skade på blodkar, en mulig forekomst i forbindelse med seglcelle sygdom.
- E-vitamin (fx Sursum, Ephynal, Rigentex): E-vitamin, antioxidant par excellence, reducerer oxidativ stress inde i røde blodlegemer hos patienter, der lider af seglcelle sygdom og thalassæmi. Generelt anbefales det at tage en aktiv dosis på 200 enheder (10 ml), oralt (oral væskeformulering) en gang om dagen.
- Zink (f.eks. Zincomethyl, ektogan, zma): indikativt skal du tage 50 mg aktive tre gange om dagen. Zinktilskud reducerer hyppigheden af smertefulde kriser i seglcelle sygdom.
Farmakologiske forventninger og håb om fremtiden: i øjeblikket er sylcelleanæmi ikke helbredt, men forskere er håbfulde og nye behandlinger bliver testet:
- Nitric Oxide Supplements: Reducere viskositeten af røde blodlegemer og skabe en udvidelse af blodkar, nitrogenoxid kunne forhindre aggregering af syltede celler
- Genterapi: Ved at introducere et sundt gen i knoglemarven (ansvarlig for produktionen af føtal hæmoglobin) kan niveauet af fysiologisk hæmoglobin genbalanceres.
- Deaktivering af det defekte gen: I betragtning af at seglcelleanæmi skyldes en ændring af et gen, kan deaktivering være en afgørende strategi.
- Innovative lægemidler til behandling af seglcelleanæmi, der tager sigte på at øge syntesen af føtal hæmoglobin, der er egnet til at forhindre sigceller i at danne sig.
