Hyperhomocysteinæmi er typisk forbundet med fysiske cardio vaskulære ubehag; Det forekommer dog, at overdrevne niveauer af dette molekyle i blodet også kan forårsage helt forskellige typer af lidelser.
Specielt med hensyn til det psykiatriske aspekt fører høje niveauer af homocystein i blodet tilbage til en stigning i forekomsten af Alzheimers sygdom. Dette skyldes sandsynligvis den oxidative stress induceret af den mellemliggende aminosyre, som på samme måde synes at spille en favoriserende rolle også i begyndelsen af skizofreni ("Det oxidative stress kan induceres af forhøjet homocystein hos skizofrene patienter").
Høje niveauer af homocystein er statistisk forbundet med øgede knoglefrakturer hos ældre mennesker. I en undersøgelse udført på japanske mennesker, der allerede havde haft et slagtilfælde, blev folat- og cobalamintilskud anvendt for at reducere hyperhomocysteinæmi; som følge heraf er der i tillæg til reduktionen af cirkulerende homocystein også en nedsættelse af hoftefrakturer af osteoporotisk oprindelse (" Virkning af folat og methylcobalamin på hoftefrakturer hos patienter med slagtilfælde: et randomiseret, kontrolleret forsøg ").
På den anden side er resultatet endnu en fortolkning som et "eksperimentelt spor" og ikke som et fuldt blæst resultat.
