Medfødt anomali
Blandt misdannelserne i centralnervesystemet spiller spina bifida en ledende rolle: det er en alvorlig medfødt anomali i rygsøjlen og rygmarven, hvilket ofte kompromitterer patientens livskvalitet.
På trods af at være en uhelbredelig sygdom, kan spina bifida forhindres: Efter en kort analyse af de tilgængelige diagnostiske metoder vil vi fokusere på forebyggende praksis og aktuelle behandlinger med henblik på at lindre symptomerne fremkaldt af sygdommen.
Spina bifida er en ekstremt alvorlig genetisk defekt: dermed behovet for at sensibilisere det medicinske erhverv og befolkningen på dette komplekse helbredsproblem. Fremtidige mødre skal være opmærksomme på den risiko deres barn kan løbe: forebyggelse er et konkret redskab til beskyttelse af helbredet, både for moderen og det ufødte barn.
Diagnose af spina bifida
Tidlig diagnose af spina bifida er afgørende for hurtig indgriben, hvilket begrænser skade på kort og lang sigt så meget som muligt.
Takket være forbedringen af diagnostiske strategier er det muligt at opdage malformationer af rygsøjlen (herunder spina bifida), lige før barnet er født. Faktisk bekræfter ultralyd og talrige biokemiske analyser en mistanke om spina bifida allerede i 1.-3. Trimester af svangerskabet.
Hvad er de mest akkrediterede diagnostiske teknikker?
- Amniocentese: minimalt invasiv teknik, der består i indsamling af en prøve af fostervæske via trans-abdominal ruten. Fostervæsken indeholder amniocytter, specifikke celler stammer fra fosteret; efter isolering af de førnævnte celler er det muligt at udføre forskellige molekylære eller cytogenetiske analyser på dem.
- Ultralyd ultralyd: Ud over at etablere svangerskabsalder og mulige tilstedeværelse af flere fostre i livmoderen, fremhæves denne undersøgelse også mulige strukturelle abnormiteter hos det ufødte barn (fx spina bifida).
- Blodanalyse: eventuelle abnormiteter på sammensætningen af den gravide kvindes blod kan være en lysfuld sygdom, herunder spina bifida. En ændret blodsammensætning kræver yderligere undersøgelse.
- AFP-test (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein er et glycoprotein med funktioner svarende til albuminets, som kan isoleres fra en serumprøve. Stoffet syntetiseres specielt under fostrets liv. Hvis alfa-fetoproteinniveauerne er høje, er det sandsynligt, at fosteret har defekter i lukning af neuralrøret, et typisk tegn på spina bifida.
forebyggelse
Forebyggelse er det bedste skjold til at forsvare fosteret fra spina bifida, såvel som den bedste pleje og den bedste beskyttelse for det ufødte barn. Takket være oplysningskampagnen med det formål at informere befolkningen om denne alvorlige sygdom har forekomsten af myelomeningocele lidt drastisk nedgang i de sidste par årtier.
- Folsyretilskud før befrugtning og under graviditet reducerer signifikant (med 50%) risikoen for spina bifida hos det ufødte barn.
Selv om mange fødevarer er overflødige i folinsyre, har gravide kvinder højere mængder end dem, der anbefales til den generelle befolkning (400 mcg / dag sammenlignet med den klassiske 200 mcg / dag); Derfor kan indtaget af vitamin B9 med diæt alene være utilstrækkeligt til at sikre fuld beskyttelse mod spina bifida. Derfor er behovet for at supplere kosten med specifikke folsyretilskud.
Naturlige kilder til folsyre: appelsiner, fuldkorn, bønner og bælgfrugter i almindelighed, lever, brygersgær, grønne bladgrøntsager. Bemærk: Folinsyre er inaktiveret ved langvarig madlavning
Gravide kvinder, der allerede har opfattet et barn med spina bifida, skal tage en endnu højere dosis vitamin B9 (4-5 mg / dag) for at minimere risikoen for at føde et andet barn, der lider af samme lidelse .
Hvis moderen er bekendt med spina bifida (forældre, brødre, berørte fætre), kunne fostret stadig udvikle rachisens anomali uafhængigt af den generøse integration af folinsyre.
Forebyggende teknikker omfatter tidlig diagnose: At konstatere sygdommen under de første føtalstadier vil muliggøre, at akut neurokirurgisk indgriben straks korrigeres for at korrigere den neurale læsion inden for de første par dage af livet.
Mulige terapier
Lad os endnu en gang huske, at spina bifida er en uhelbredelig sygdom. De tilgængelige lægemidler og behandlinger er udelukkende angivet for at minimere sygdommens skader og komplikationer.
Kun den milde variant - spina bifida occulta - kræver ingen behandling og kører næsten altid asymptomatisk uden at skabe nogen form for komplikationer.
Lad os se, hvad er de mest brugte medicinske behandlinger i tilfælde af spina bifida:
- De mest alvorlige former for spina bifida (myelomeningocele og meningocele) kræver kirurgi for at lukke åbningen placeret på ryggeniveau. Operationen, ekstremt delikat, er afgørende for at bevare rygmarvets funktioner og reducere risikoen for infektion (f.eks. Meningitis).
- Andre kirurgiske strategier tager sigte på at dræne væsken (akkumuleret i patientens hjerne) i maven: operationen, der er angivet i tilfælde af hydrocephalus, udføres ved at implantere en ventrikulær peritoneal shunt (passage, hul).
- Prænatal kirurgi: Før den 26. svangerskabsuge kan kirurger operere det ufødte barn direkte i livmoderen. Interventionen består i at åbne moderens livmoder og i efterfølgende reparation af barnets rygmarv.
Forskningen forbedres også i utero-kirurgi for at minimere den skade, som spina bifida forårsager for det ufødte barn.
- Yderligere kirurgiske operationer er rettet mod at justere blære og tarmfunktion: vi minder faktisk om, at de, der lider af spina bifida, ofte taber kontrollen over anal- og blærefinkterne.
Børn, der lider af spina bifida, skal lære at bruge krykker og en kørestol, da sygdommen også påvirker deres evne til at gå.
Selv om kirurgi er ekstremt effektiv til at begrænse skader eller korrigere sygdomme så meget som muligt, skal et berørt barn kæmpe med spina bifida for livet.
