Makrocytose af G.Bertelli

generalitet

Makrocytose er en tilstand præget af tilstedeværelsen i perifert blod af talrige røde blodlegemer (eller erytrocytter), der er større end normal størrelse.

Makrocytter kan findes i små mængder selv under normale forhold i blodbanen, især hos nyfødte. En markant stigning i disse elementer er imidlertid indicative for nogle patologiske processer, som for eksempel perniciøs anæmi og leversygdomme.

Tilstedeværelsen af makrocytter findes ved hjælp af en blodprøve, som især vurderer det gennemsnitlige corpuskulære volumen af røde blodlegemer ( MCV ) og andre erytrocytindekser .

Behandlingen af makrocytose afhænger af årsagen: hvis den er relateret til mangel på vitamin B12 eller folsyre, er det for eksempel blot angivet indtagelse af kosttilskud baseret på disse elementer og korrektion af kosten.

hvad

Røde blodlegemer: struktur og dimensioner

Røde blodlegemer er blodceller, der bærer ilt fra lungerne til vævene. For at de skal udføre deres funktion bedst, skal erythrocytter have form af en biconcave disk med en flad kerne og tilstrækkelige dimensioner .

Når de er større end normalt, kaldes erythrocytter makrocytter (eller megalocytter).

I detaljer baseret på størrelsen af erythrocytterne er det muligt at skelne mellem:

NORMOCYTOSIS: De røde blodlegemer er af normal størrelse, dvs. de har en diameter svarende til 7-8 mikrometer (μm);
Mikrocytose : Det er karakteriseret ved mikrocytiske erythrocytter, dvs. mindre end normen;
MACROCYTOSIS : Det er den modsatte betingelse for mikrocytosen, hvor erytrocytterne har en diameter større end normalt mellem 9-12 μm. Megalocytter er røde blodlegemer endnu større end makrocytter (diameter større end 14 μm).

De fysiske egenskaber ved røde blodlegemer defineres af røde celleindeks . I laboratorieanalysen er den mest anvendte blodkemiparameter for at bestemme, om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, det gennemsnitlige corpuskulære volumen (MCV) .

Efter definition eksisterer makrocytose, når gennemsnitscellevolumenet (MCV) er større end 95 femtoliters.

Hvad er makrocytose?

MACROCYTOSIS er tilstedeværelsen i blodet af makrocytter . Denne tilstand forekommer ofte, men ikke nødvendigvis sammen med anæmi .

Makrocytose kan opdeles i to former :

MEGALOBLASTIC : Tilstedeværelsen af makrocytter i blodet skyldes en defekt i modningen af erythroidprecursorer, hvilket forhindrer terminal differentiering af erythrocytter. Som følge heraf akkumuleres disse elementer i knoglemarven, hvilket resulterer i megaloblastose. Eksempler: perniciøs anæmi, folatmangel anæmi osv.
IKKE MEGALOBLASTICA : På medullærniveau observeres der ikke en defekt i produktionen af røde blodlegemer.

Inden for rammerne af makrocytose konfigurerer den patologiske reduktion af hæmoglobinindholdet en tilstand af makrocytisk anæmi .

Makrocytisk anæmi

Makrocytisk anæmi er en blodforstyrrelse præget af en unormal stigning i det gennemsnitlige corpuskulære volumen af røde blodlegemer (MCV). I denne sammenhæng er den gennemsnitlige koncentration af hæmoglobin (Hb) indeholdt i de røde blodlegemer i tillæg til makrocytoen lavere end normen; Resultatet er en nedsat evne af blodet til at bære ilt.

Årsager

Makrocytose findes i forbindelse med forskellige hæmatologiske og ikke-hæmatologiske sygdomme. Udseendet af en population af makrocytiske erythrocytter er normalt en indikation af ineffektiv hæmatopoiesis, især med hensyn til den røde blodcellelinie. Selvom de oprindelige ændringer kan være minimal, indebærer dette frigivelsen af større elementer i cirklen.

Makrocytose findes hyppigere på grund af mangel eller defekt anvendelse af vitamin B12 eller folat .

Folatmangel eller vitamin B12 (cobalamin)

Folat og vitamin B12 er afgørende for den korrekte syntese af røde blodlegemer.

Deres mangel kan skyldes:

Reduceret kostindtagelse
Nedsat absorption
Øgede krav
Farmakologiske terapier;
Fødte metabolske fejl.

Tilstedeværelsen af makrocytter i blodet er ofte indicative for nogle former for anæmi, såsom megaloblastisk og sideroblastisk. Makrocytose kan afhænge af øget knoglemarvsyntese efter hæmolyse eller højt blodtab ( blødning ).

Stigningen i makrocytter i blodbanen findes også i nogle akutte leukæmi-, leversygdomme og post-splenektomi-billeder . Andre årsager indbefatter indtag af stoffer (normalt antitumor og immunosuppressive midler), der forstyrrer DNA-syntese og med en bestemt lavere frekvens nogle metaboliske lidelser (såsom arvelig orotisk aciduria).

Sædvanligvis kan erythrocytter være større på grund af tilstedeværelsen af medfødte anomalier ved syntese af DNA, der kan interferere med erythropoiesis, dvs. ved dannelse af blodceller (fx dyseritropoietisk syndrom).

Nogle tilfælde af makrocytose har en ukendt ætiologi .

Makrocytose: hovedårsager

De hyppigste årsager til makrocytose er:

Folatmangel anæmi;
Vitamin B12-mangelanæmi (eller perniciøs anæmi);
Hemolytiske anemier, som forårsager ødelæggelsen af røde blodlegemer;
Alkoholmisbrug (eller kronisk alkoholisme);
Hypothyroidisme;
Myelodysplastisk syndrom.

Makrocytose kan også afhænge af:

Aplastisk anæmi;
Megaloblastisk anæmi;
spherocytosis;
hæmolyse;
blødning;
Leverlidelser (fx cirrhosis);
Gastroenteritis, malabsorptionssyndrom og andre patologier i mave-tarmkanalen (fx Crohns sygdom eller cøliaki);
Kroniske obstruktiva forstyrrelser i åndedrætssystemet (f.eks. COPD);
splenektomi;
Myeloproliferative lidelser (fx myelofibrose, trombocytæmi og polycytæmi vera);
Kronisk udsættelse for benzen;
Tumorforstyrrelser og metastaser;
Alvorlig hyperglykæmi
Tropisk sprue;
Tobaksrøg vane;
Downs syndrom;
Graviditet.

Symptomer og komplikationer

Makrocytose involverer meget variable kliniske billeder, relateret til årsagen, hvorfra den kommer fra: i nogle tilfælde er lidelsen næsten asymptomatisk; andre gange er tilstanden uarbejdsdygtig eller sætter livslængden for den lidende i fare.

Afhængig af årsagen, der bestemmer den, tager makrocytose særlige egenskaber både i symptomer og i de værdier, der er fundet med laboratorieanalyser.

I de fleste tilfælde manifesterer de sig selv:

Hudfarve (accentueret især på ansigtsniveau);
Træthed og svaghed;
Spændbarhed af negle og hår;
Tab af appetit
Hovedpine;
Åndenød;
Svimmelhed.

Hvis de varer i et par uger, uden nogen sinde at regressere, er disse symptomer indicative for forekomsten af makrocytisk anæmi.

I de mest alvorlige tilfælde kan makrocytose være forbundet med:

hjertebanken;
bedøvelse;
Brystsmerter;
Gulsot;
Blodtab og blødningstendens
Tilbagevendende feberangreb;
Irritabilitet;
Progressiv distension af abdomen (sekundær til splenomegali og hepatomegali).
hypoxi;
Hypotension;
Hjerte- og lungeproblemer.

diagnose

Makrocytose findes med blodprøver og kan mistænkes på grund af tilstedeværelsen af suggestive symptomer . Sommetider kan responsen ske på en helt tilfældig måde, da patienten er asymptomatisk. I dette tilfælde er det tilrådeligt at konsultere en læge for at vurdere om makrocytosen er forbigående eller ej, og hvad er årsagen til problemet.

Efter indsamling af anamneseoplysninger ordinerer lægen en række laboratorieundersøgelser med det formål at evaluere:

Antal og volumen af røde blodlegemer
Mængde og type hæmoglobin;
Stamme af jern.

For en bedre karakterisering af makrocytosen er det derfor nyttigt at udføre følgende blodprøver :

Komplet blodtal:
- Røde blodlegemer (RBC) : erytrocyttælling er generelt, men ikke nødvendigvis reduceret i makrocytisk anæmi;
- Erythrocytindeks : De giver nyttige oplysninger om størrelsen af røde blodlegemer (normocytiske, mikrocytiske eller makrocytiske anemier) og mængden af Hb indeholdt i dem (normokromiske eller hypokromiske anæmier). De vigtigste erytrocytindeks er: Medium Corpuscular Volume ( MCV, der anvendes til at fastslå den gennemsnitlige størrelse af røde blodlegemer), Medium Corpuscular Hemoglobin ( MCH ) og Medium Corpuskulær Hæmoglobinkoncentration ( MCHC, falder sammen med hæmoglobinkoncentrationen i en enkelt rød blodlegeme);
- Reticulocyttal : kvantificerer antallet af unge (umodne) røde blodlegemer, der findes i perifert blod;
- Blodplader, leukocytter og leukocytformler ;
- Hematokrit (Hct) : Procent af det totale blodvolumen, der består af røde blodlegemer;
- Mængden af hæmoglobin (Hb) i blodet
- Rødcellestørrelsesvariation (amplitude af rød blodcellefordeling eller RDW, fra den engelske "Red Cell Distribution Width").
Mikroskopisk undersøgelse af erytrocytisk morfologi og mere generelt af det perifere blodsprøjt;
Serum jern, TIBC og serum ferritin;
Bilirubin og LDH;
Indikationer af inflammation, herunder C-reaktivt protein.

Eventuelle anomalier, der findes under definitionen af disse parametre, kan advare laboratoriepersonale til forekomsten af anomalier i de røde blodlegemer; blodprøven kunne underkastes yderligere analyse for at identificere årsagen til makrocytosen. Sjældent kan undersøgelse af en prøve fra knoglemarv være nødvendig.

MCV: værdier af makrocytose

Som en del af et fuldstændigt blodtal tillader analysen af MCV at kende "kvaliteten" af de røde blodlegemer.

MCV er forkortelsen for " Mean Cell Volume " eller " Mean Corpuscular Volume ". Denne akronym bruges til at angive det gennemsnitlige corpusculære volumen, dvs. gennemsnitsvolumenet af røde blodlegemer . I det væsentlige giver MCV dig besked om erythrocytterne er for små, for store eller bare normale.

MCV er derfor det mest anvendelige indeks for at fremhæve en makrocytose og opnås ved at dividere hæmatokriten ved antallet af røde blodlegemer.

Denne parameter tillader også at klassificere typen af anæmi i overensstemmelse med de røde blodcellers morfologi:

Mikrocytiske anemier : MCV <80 fl *.
Normocytiske anemier : MCV = 80-95 fl; eventuelle normocytiske anemier kan skyldes akut blødning eller hæmolyse (destruktion af røde blodlegemer).
Makrocytiske anemier : MCV> 95 fl; Tilstedeværelsen af makrocytter kan skyldes myelodysplasi, reticulocytose, hypothyroidisme, leversygdom (leversygdom, såsom cirrhosis) og alkoholisme.

* fl (femtolitri) er måleenheden af det gennemsnitlige cellevolumen og svarer til 0.000001 milliarderte liter (0.000000000000001 liter); MCV kan også udtrykkes i kubikmikrometer eller μm3. Det skal faktisk huskes, at en liter svarer til en kubisk decimeter, en milliliter til et kubikcentimeter, en mikroliter til en kubik millimeter og så videre.

Det skal bemærkes, at MCV referenceværdien kan variere en smule fra laboratorium til laboratorium. Når det derfor er nødvendigt med større præcision at fastslå den patologiske betydning af makrocytose eller en anden ændring af MCV, er det nyttigt at krydse denne værdi med andre parametre, såsom antallet af røde blodlegemer (RBC), det gennemsnitlige indhold af hæmoglobin for hver røde blodlegemer (MCH) og den gennemsnitlige koncentration af hæmoglobin i en rød blodlegeme (MCHC, tilsyneladende ligner den foregående, men meget vigtig, da den giver en indikation af forholdet mellem mængden af røde blodlegemer og deres hæmoglobinindhold ).

Værdien af MCV er af klinisk betydning, selv når den fortolkes i lyset af en anden blodparameter: RDW. Sidstnævnte giver information om fordelingen af røde blodlegemer og tillader blandt andet sondringen mellem hypoproliferativ anæmi (karakteriseret ved tilstedeværelsen af reticulocytter, dvs. umodne erythrocytter) og hæmolytisk anæmi (på grund af en forøgelse i ødelæggelsen af kroppens celler rød).

Behandling og retsmidler

Behandlingen af makrocytose varierer afhængigt af årsagen: behandlingen af de ansvarlige patologier forbedrer symptomerne og bestemmer normalt opløsningen af den kliniske tilstand. Det skal imidlertid bemærkes, at nogle arvelige former for makrocytose er medfødte, derfor er de ikke helbredelige.

Mulige indgreb

I nærværelse af milde og forbigående former kompromitterer makrocytose livskvaliteten, og der kræves ingen specielle foranstaltninger. Men nogle forethought kan være nyttigt.

Generelt kan din læge anbefale at du tager vitamin B12 og folattilskud mundtligt for at øge normocytproduktionen. I tilfælde af perniciøs anæmi, hvor en inflammatorisk tilstand af mavemembranen er til stede, kan anvendelsen af immunosuppressive midler og kortikosteroider med høj dosis også angives.

I mere alvorlige tilfælde kan forvaltningen af makrocytose imidlertid omfatte:

Blodtransfusioner for at kompensere for manglen på normale røde blodlegemer og undgå komplikationer såsom hjertesvigt;
Knoglemarv eller stamcelle transplantation fra kompatible donorer.

Ud over specifikke terapier er der stor betydning for regelmæssigt øvet fysisk aktivitet og vedtagelse af en sund og afbalanceret kost.