definition
Ehlers-Danlos syndrom består af et sæt af arvelige sygdomme præget af ændret kodning, transkription og syntese af kollagen.De 6 hovedtyper af Ehlers-Danlos syndrom er: klassisk, hypermobil, vaskulær, kyphoscoliotisk, artralgi og dermatosparaxis. Der er også yderst sjældne eller vanskelige at klassificere former.
I de fleste tilfælde er Ehlers-Danlos syndrom forårsaget af defekt eller reduceret produktion af kollagen og andre komponenter i bindevæv . Genetisk transmission er sædvanligvis autosomal dominant, men Ehlers-Danlos syndrom kan præsentere sig selv på en heterogen måde (for eksempel er cifoscoliotypen autosomal recessiv).
Ehlers-Danlos syndromets manifestationer varierer meget. De overvejende symptomer indbefatter artikulær hypermobilitet, hyperaktivitet af dermis og diffust skrøbelighed i vævene. Ehlers-Danlos syndrom er også præget af langsom og mangelfuld sårheling.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Ændringer i menstruationscyklussen
- Alve ændringer
- asteni
- Retrosternal brænding
- hjertebanken
- cyanose
- Muskelkramper
- dyspnø
- Mavesmerter
- Fælles smerter
- Muskel smerter
- Blå mærker
- Let blødning og blå mærker
- Røddet tandkød
- Fælles hævelse
- Varmeintolerans
- hyperkyphosis
- Fælles hypermobilitet
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Rygsmerter
- Hovedpine
- Parestesi
- Gastrointestinal perforering
- Carineret bryst
- pneumothorax
- Rektal prolapse
- Uterin prolaps
- Reduceret syn
- Brud i livmoderen
- næseblod
- skoliose
- takykardi
- Trækbryst
Yderligere indikationer
I differentialdiagnosen er det vigtigt at skelne mellem det hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (tidligere anerkendt som "type III") af det hyperextensible leddsyndrom, som det ligner på. Identifikation af det hypermobile Ehlers-Danlos syndrom er afgørende, da berørte patienter kan frembyde alvorlige former for ventilprolaps og mitralinsufficiens.
Den korrekte diagnose af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom er også vigtigt, da spontane rupturer i tyktarmen, livmoderen (især under graviditet) og vaskulært træ er mulige.
Andre typer af Ehlers-Danlos (især den klassiske fænotype) er karakteriseret ved ekstremt tynd hud, så det virker næsten gennemsigtigt, løs (med overflødige hudfoldninger), fløjlsagtige og med tendens til at rive let. Ofte er der store ar "papyruspapir" på niveau med bony prominences (især på albuer, knæ og skinner). Over disse læsioner kan subkutane fibrecyster (eller molluskid pseudotumorer) dannes.
Desuden er huden hyperfølsom: den kan strækkes i flere centimeter, men når den er frigivet, vender den tilbage til sin normale position. Ehlers-Danlos syndrom er også karakteriseret ved tendensen til forvrængning og leddforskydning. Desuden kan deformiteter i rygsøjlen (skoliose eller kyphos) og brystet, tidlig slidgigt, flad fod, muskulær hypotoni, træthed og tendens til kramper være til stede. På gastrointestinalt niveau forekommer hybrier og divertikula ofte, mens spontane perforeringer er sjældne. Mulige kardiovaskulære komplikationer omfatter: let økymose, kapillær skrøbelighed og dannelse af blodkar, tendens til dannelse af aneurysmer og dissektioner, hjertevalvopatier og venøse varicositeter.
Diagnosen er hovedsagelig klinisk og kan understøttes af specifikke genetiske og biokemiske test. Der er ingen specifik behandling for Ehlers-Danlos syndrom. Af de ovenfor anførte grunde bør traumer minimeres.
