Diagnose og overvågning
- Neonatal screening og trypsin dosering : testen består i at tage en dråbe blod taget fra hælen, som generelt analyseres for cystisk fibroseforskning. Især analyseres den analyserede blodprøve ved at måle det immunoreaktive trypsinogen (IRT) frigivet af bugspytkirtlen. En høj værdi af denne markør er en negativ prognostisk faktor for sygdommen. Screening tager sigte på tidlig diagnose, hvilket muliggør mere rettidig og effektiv behandling og gennemførelse af forebyggende indgreb. Den diagnostiske bekræftelse tilvejebringes derefter af svedtest og mutationsanalyse.
- Svedtest : består i at bestemme mængden af salt (natriumchlorid) i en prøve, der består af en lille mængde sved. Hvis koncentrationen er høj, påvirkes personen af sygdommen.
- Genetisk analyse : DNA-analyse fra blod eller spyt bekræfter tilstedeværelsen af mutationer i genet, der er ansvarlig for cystisk fibrose (CFTR-genidentifikation). Mutationsanalysen giver mulighed for at genkende mindst 85% af sunde bærere i den generelle befolkning.
For patienter med cystisk fibrose anbefales nøje overvågning ved regelmæssige medicinske undersøgelser, der hjælper dem med at hjælpe dem i løbet af sygdommen. De analyser, der muliggør overvågning af cystisk fibrose og forebyggelse af relaterede komplikationer er følgende:
- Imaging tests : undersøgelser af nuklearmedicin (røntgenbilleder, CT-scanninger, magnetisk resonansbilleddannelse) kan detektere skader på lungerne eller tarmene.
- Pulmonale funktionstest : De tillader at måle diffusionskapaciteten (vurdering af respirationsgasens transporteffektivitet fra luften inspireret af blodet og omvendt) og for at bestemme lungemængden med spirometre og plethysmografer.
- Sputum kultur : mikrobiologisk analyse, der muliggør identifikation af bakteriepopulationen i sputumprøven.
- Undersøgelse af lever og bugspytkirtelfunktion : gennem blodprøverne er det muligt at måle disse organers sundhedstilstand. Desuden er det med denne undersøgelse muligt at bestemme værdien af glykæmi, som skal overvåges under patientens opfølgning for at forhindre diabetes relateret til sygdommen.
behandling
Cystisk fibrose er en kronisk progressiv sygdom, der endnu ikke har en endelig kur, selv om behandling af sygdommen gør det muligt at effektivt lindre symptomer og reducere komplikationer. Styring af cystisk fibrose er kompleks; derfor er det vigtigt at overveje behandling af sygdommen i et specialiseret center.
Formålet med behandlingen er:
- Forebyggelse og kontrol af lungeinfektioner
- Løsn og fjern slim fra lungerne
- Forhindre og helbrede enhver tarmblokering
- Sørg for tilstrækkelig ernæring
De terapeutiske fremgangsmåder, der ofte kombineres til behandling af cystisk fibrose, er følgende:
Respiratorisk fysioterapi
Fysioterapi kan udføres dagligt for at hjælpe med at udvise slim fra luftveje (ved gentagne ydre tryk, der udøves af hænderne uden for brystet eller af mekaniske anordninger som f.eks. Åndedrætsværn). Fysioterapi assisteret af konstant motion er nyttig til at etablere en tilstand af generel trivsel.
Pulmonal rehabilitering
For at lære mere: Respiratorisk rehabilitering
Din læge kan anbefale et langsigtet program til forbedring af lungefunktionen og det generelle trivsel .
stoffer
For at lære mere: Narkotika til behandling af cystisk fibrose
- antibiotika og antifungale midler til behandling og forebyggelse af lungeinfektioner;
- mucolytiske lægemidler til at hjælpe patienten med at udvise slim, forbedre lungefunktionen;
- bronchodilatorer for at holde luftveje åbne, afslappende musklerne omkring bronchi;
- Pankreas enzymer (indgivet oralt) for at hjælpe fordøjelsessystemet absorbere næringsstoffer.
I øjeblikket er der i gang med at udvikle en terapi, der muliggør indsættelse af normale gener i DNA'et af disse syge epithelceller ( genterapi ). Genterapi er faktisk blevet undersøgt som en potentiel kur mod cystisk fibrose: ideelt er en normal kopi af CFTR genet båret i de berørte celler. Overførsel af det normale CFTR-gen i de berørte epithelceller ville resultere i produktion af funktionelt CFTR i alle målceller uden negative reaktioner eller en inflammatorisk respons. Hvis dette er muligt, vil cellerne kunne producere normale Cl-kanaler, der gør det muligt for epitelet at udskille væske normalt.
Behandling af sene komplikationer og kirurgiske procedurer
- Fjernelse af næsepolypper : Din læge kan anbefale kirurgi for at fjerne næsepolypper, der forhindrer vejrtrækning.
- Oxygenbehandling : Hvis niveauet af ilt i blodet falder, kan lægen råde dig til at trække vejret med rent oxygen for at forhindre en for stor trykstigning i lungerne (lunghypertension).
- Vask med obstrueret luftvejsendoskop.
- Lungtransplantation : Det kan tages i betragtning, hvis der opstår svære åndedrætsproblemer, livstruende på grund af lungekomplikationer eller en øget resistens over for antibiotika, der anvendes til behandling af lungeinfektioner. Anvendelsen af lungtransplantater hos personer med cystisk fibrose forbliver kontroversiel, fordi undersøgelser viser, at proceduren er forbundet med mange komplikationer og ikke synes at forlænge livet eller forbedre livskvaliteten.
- Gastrisk probe til kunstig fodring : Din læge kan foreslå at bruge en probe for at give supplerende fodring under søvn. Sonden kan passeres gennem næsen til maven eller kirurgisk implanteret i maven.
- Behandling af intestinale hindringer : Hvis en okklusion udvikler sig i tarmlumenet, kan det være nødvendigt at ty til kirurgi for at fjerne det. Intussusception kan også kræve intestinal resektion.
Livsstil
Der er mange handlinger, der kan bruges i hverdagen for at minimere forekomsten af komplikationer relateret til cystisk fibrose:
- Behandl strømforsyningen. Cystisk fibrose kan forårsage underernæring, da de enzymer, der er nødvendige til fordøjelsen, muligvis ikke når tyndtarmen, og dermed forhindrer absorptionen af næringsstoffer. Den bedst mulige ernæring er også nødvendig for at opretholde god lungefunktion. Ud over at tage fordøjelsessymboler ordineret af din læge, kan du overveje tilsætningen til din kost af kosttilskud, fedtopløselige vitaminer, fibre (for at forhindre intestinal blokering) og endelig salttilskud, især i den varme sæson .
- Drik masser af væsker . Øget væskeindtag kan hjælpe med at tynde slim i lungerne.
- Vask dine hænder grundigt . Håndvask er den bedste måde at beskytte dig mod infektion.
- Vaccinationer. Udover børnevacciner er det vigtigt, at cystisk fibrose patienten får den årlige influenzavaccine. Cystisk fibrose påvirker ikke immunsystemet, men børn med cystisk fibrose er mere tilbøjelige til at udvikle komplikationer, når de bliver syge.
- Fysisk træning . Regelmæssig motion hjælper med at opløse slim i luftvejene, styrker hjertet og lungerne. For mange mennesker med cystisk fibrose kan spil sport forbedre tilliden og selvværd.
- Eliminere rygning . Ryg ikke i hjemmet eller bilen, og lad andre ikke ryge omkring patienten. Passiv rygning er skadelig for alle, men især for patienter med cystisk fibrose.
