Hvad er Downs syndrom
I hver celle i menneskekroppen er der en kerne, hvori den genetiske makeup er opbevaret. Gener er ansvarlig for alle vores arvelige træk og er grupperet i kromosomer. Kernen i hver celle indeholder normalt 23 par kromosomer, hvoraf halvdelen er arvet fra hver forælder.
Da det blev opdaget
I århundreder er mennesker med Downs syndrom blevet nævnt i kunst, litteratur og videnskabstraktater. I slutningen af det nittende århundrede udgav John Langdon Down, en engelsk læge, en præcis beskrivelse af en person med Downs syndrom. Det var med dette videnskabelige arbejde, udgivet i 1866, at lægen fik anerkendelse som "far" af syndromet. Selv om andre mennesker tidligere havde anerkendt syndromets karakteristika, var Down den første til at beskrive tilstanden som en særskilt og separat enhed.
For nylig er der sket betydelige fremskridt inden for medicin og videnskab i et forsøg på at give så meget viden som muligt om sygdommen. I 1959 identificerede den franske læge Jerome Lejeune Downs syndrom som en kromosom tilstand. I stedet for de almindelige 46 kromosomer i hver celle observerede Lejeune, at personer med Downs syndrom havde 47 kromosomer i cellerne. Senere blev det fastslået, at de karakteristika, der var forbundet med Downs syndrom, inkluderede en hel eller delvis kopi af kromosom 21. I 2000 identificerede et team af internationale eksperter og katalogiserede hver af de ca. 329 gener på kromosom 21, hvorved dørene blev åbnet for store fremskridt inden for Downs syndromforskning.
Hvor mange typer Down syndromer eksisterer?
Der er tre typer Down-syndrom: ikke-disjunction trisomi 21, translokationssyndrom og mosaikmosaik Downs syndrom.
- Trisomi 21 fra ikke-disjunction : det skyldes normalt en fejl i celledeling, kaldet "non-disjunction". Denne fejl involverer oprindelsen af et embryo med tre kopier af kromosom 21 i stedet for de klassiske to kopier. Det sker, at et par kromosomer 21 i sæd eller æg ikke kan adskilles før befrugtning eller ved befrugtningstidspunktet. Under embryonudvikling replikeres det ekstra kromosom derefter i hver celle i kroppen. Denne type Down-syndrom, som udgør ca. 95% af tilfældene, kaldes trisomi 21.
- Downsyndrom med mosaicisme: Det forekommer, når ikke-disjunction of chromosome 21 forekommer i en, men ikke alle, de indledende divisioner af cellen efter befrugtning. Når dette sker, er der en blanding af to celletyper, nogle indeholdende de normale 46 kromosomer og andre indeholdende 47. Cellerne med 47 kromosomer indeholder et ekstra 21 kromosom. Mosaic Down syndrom tegner sig for ca. 1% af alle tilfælde. Eksperter har indikeret, at emner med mosaikisme præsenterer få træk ved Downs syndrom sammenlignet med andre former for sygdommen.
- Translocation Down Syndrome: repræsenterer ca. 4% af alle Downs syndrom tilfælde. Ved translokationen nedbryder en del af kromosomet 21 under celledeling og knyttes til et andet kromosom, sædvanligvis kromosom 14. Mens det totale antal kromosomer i cellerne forbliver 46, forårsager tilstedeværelsen af en ekstra del af kromosom 21 karakteristika af Downs syndrom.
Årsager
Uanset typen af Downs syndrom har alle individer, der er ramt af sygdommen, en kritisk og ekstra del af kromosom 21, som som vi har set, kan være til stede i alle eller kun nogle af kroppens celler afhængigt af typen. Dette yderligere genetiske materiale ændrer udviklingsforløbet og forårsager de karakteristika, der er forbundet med Downs syndrom.
Årsagerne, der fører til ikke-disjunction, forbliver stadig ukendte, men forskning har vist, at denne kromosymale anomali stiger med kvindens alder. På grund af højere fødselsrate hos yngre kvinder er 80% af børn med Downs syndrom født hos kvinder under 35 år.
Der findes i øjeblikket ingen videnskabelige undersøgelser, der viser, at Downs syndrom kan skyldes særlige miljøfaktorer eller ved forældrenes aktivitet før eller under svangerskabsperioden.
Den delvise eller totale ekstra kopi af kromosom 21, der forårsager Down-syndrom, kan stamme fra både moderen og faren. Ca. kun 5% af sagerne skyldes faderen.
Sandsynligheden for at have et barn ned
Downs syndrom forekommer hos mennesker i alle løb og sociale klasser, selvom ældre kvinder er mere tilbøjelige til at føde et barn med sygdommen. En 35-årig kvinde har for eksempel omkring en chance i 350 om at opfatte et barn med Downs syndrom, men denne risiko øges gradvist til omkring 1 ud af 100 ved alderen 40 år. I en alder af 45 bliver forekomsten ca. 1 ud af 30.
Da mange par udsætter muligheden for at blive mere modne forældre, øges risikoen for at opdrive børn med Downs syndrom tilsvarende. Derfor er genetisk rådgivning til forældre stadig vigtigere. På trods af alt er lægerne ikke altid fuldt informeret om at rådgive deres patienter om forekomsten af Downs syndrom, fremskridt i diagnose og protokoller til pleje og behandling af berørte børn.
Nedenfor rapporterer vi en enkel beregningsformular for at kvantificere den teoretiske risiko for at føde et barn med Downs syndrom i forhold til moderalderen.
Alle tre typer Downs syndrom er genetiske tilstande (relateret til gener), men kun 1% af alle tilfælde af sygdommen har en arvelig komponent. Især har vi set, at arv ikke er en årsagsfaktor i trisomi 21 fra ikke-disjunktion og i mosaikisme. I modsætning hertil viser en tredjedel af tilfældene med translokations Down syndrom en arvelig komponent. I denne forstand synes moderens alder ikke at være forbundet med risikoen for translokation.
diagnose
Prænatal diagnose
Der er to typer af tests, der kan udføres før barnet fødes: screeningstest og diagnostiske tests for Downs syndrom. Prænatal screening gør parret opmærksom på sandsynligheden for, at fosteret lider af Downs syndrom. Det skal bemærkes, at de fleste af disse test kun giver en sandsynlighed. Diagnostiske test kan derimod give en endelig diagnose med næsten 100% nøjagtighed.
De fleste screeningstest omfatter en blodprøve ledsaget af en ultralyd. Blodprøven sammen med moderens alder bruges til at estimere sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom. Normalt efterfølges det af en detaljeret ultralyd for at kontrollere markørerne (morfologiske egenskaber, som ifølge nogle forskere ville have en betydelig tilknytning til Downs syndrom). Nuværende teknologier tillader prenatal screening i stand til at fremhæve det kromosomale materiale af fosteret, som cirkulerer i moderens blod. Disse tests er ikke invasive, men giver høj nøjagtighed, selvom de ikke altid er i stand til at diagnosticere sygdommen.
De tilgængelige procedurer til prænatal diagnose af Downs syndrom er chorionisk villusprøveudtagning og amniocentese. Disse procedurer, der er invasive, kan forårsage abort (det sker i ca. 1% af tilfældene eller mindre afhængigt af operatørens dygtighed), men de er 100% korrekte ved diagnosen Downs syndrom. Amniocentese udføres normalt i graviditetens anden trimester efter 15 ugers svangerskabsperiode, mens chorionisk villusundersøgelsen kan udføres allerede i første trimester mellem 9 og 11 uger.
Down syndrom er generelt identificeret ved fødslen ved tilstedeværelsen af nogle fysiske træk såsom: lav muskel tone, en enkelt dybe fur løber gennem håndfladen og en tilbøjelighed til den anden af øjnene. Da disse egenskaber også kan forekomme hos børn uden Down-syndrom, udføres en kromosomalanalyse kaldet karyotype for at bekræfte eller nægte diagnosen. For at opnå karyotypen skal der udtages en blodprøve, hvorfra barnets celler skal undersøges. Specialværktøjer bruges til at fotografere kromosomer og gruppere dem efter størrelse, antal og form. Når karyotypen er opnået, er lægerne i stand til at diagnosticere Downs syndrom.
Konsekvenser for samfundet
Personer, der er ramt af Downs syndrom, integreres i stigende grad i det organiserede samfund og samfund, såsom skole, sundhedspleje, arbejde og sociale og fritidsaktiviteter.
Downs syndrom er kendetegnet ved kognitive forsinkelser, som kan være milde til svære, selv om de fleste mennesker har milde eller moderate kognitive forsinkelser. Takket være udviklingen inden for medicinsk teknologi er i dag den gennemsnitlige levetid for personer med Downs syndrom blevet længere end tidligere, i virkeligheden kan 80% af de personer, der er ramt af sygdommen, leve op til 60 år og mange lever længere.
