generalitet
Hypertrofisk kardiomyopati er en myokardie sygdom, der er kendetegnet ved fortykkelse af ventriklernes vægge og en reduktion i deres indre hulrum.
Figur: Illustration af et hjerte ramt af hypertrofisk kardiomyopati. Fra webstedet en.wikipedia.org
Under sådanne omstændigheder er pumpens virkning udført af hjertet nedsat, og blodet tilgængeligt for vævene er knappe.
Hypertrofisk kardiomyopati involverer altid hjertets venstre ventrikel, mens retten kun påvirkes i sjældne tilfælde.
Generelt er årsagen til sygdommen at finde i en genetisk defekt, der overføres fra forældre til børn.
Når de er til stede, er de vigtigste symptomer dyspnø, brystsmerter, hjertearytmi og ødem i forskellige dele af kroppen.
Diagnose kræver flere tests, hvoraf nogle er invasive.
En person med hypertrofisk kardiomyopati kan ikke helbrede, men med de rigtige behandlinger kan deres sundhed forbedres betydeligt.
En kort henvisning til hjertets anatomi
Hjertet er et hul organ, der består af fire kontraktile hulrum: To er til højre og kaldes højre atrium og højre ventrikel ; de to andre er til venstre og kaldes venstre atrium og venstre ventrikel . Gennem atriumet og den højre ventrikel passerer det ikke-iltede blod, der skal pumpes mod lungerne; gennem atriumet og venstre ventrikel, derimod, passerer det oxygenerede blod, som skal pumpes til kroppens forskellige organer og væv.
Pumpeaktionen er garanteret af den muskulære struktur, der udgør de fire hjertehulrum, kaldet som et helt myokardium .
For at regulere blodstrømmen mellem de forskellige rum og mellem hjerte og blodkar er der fire ventiler, også kendt som hjerteventiler .
Hvad er hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati er en myokardie sygdom karakteriseret ved en forstørrelse af cellerne, der udgør den, og en fortykkelse af væggene i en (venstre) eller begge ventrikler.
Under disse betingelser reduceres det ventrikulære hulrum eller hulrum, og pumpeprocessen udført af hjertet er mindre effektiv. Som følge heraf vil andelen af blod, der sendes til kroppens forskellige organer og væv, også uundgåeligt blive kompromitteret.
HVAD ER EN CARDIOMYOPATHY?
Figur: repræsentation af hjerteændringer i forskellige typer af cardiomyopatier. Fra webstedet: merckmanuals.com
Den bogstavelige betydning af kardiomyopati er: hjertemuskel sygdom . Det er derfor ikke tilfældigt, at kardiomyopatier repræsenterer en række patologier, som påvirker myokardiet, og som er kendetegnet ved en anatomisk modifikation af sidstnævnte. Denne anatomiske ændring, som sker i tilfælde af udvidet kardiomyopati, efterfølges af en ændring på et funktionelt niveau: hjertet bliver faktisk svagt og mindre effektivt i sin blodpumpende virkning.
Der er mindst to kriterier for klassificering af kardiomyopatier.
Det første kriterium er baseret på problemets oprindelsessted og skelner mellem primære kardiomyopatier, hvor kun hjertet påvirkes, fra sekundære kardiomyopatier, hvor mitocardiumproblemet afhænger af andre organers eller særlige situationer.
Det andet kriterium er i stedet baseret på egenskaberne ved de ændringer, som myokardstrukturen gennemgår, og identificerer fire typer kardiomyopatier:
- Udtyndet kardiomyopati
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Restriktiv kardiomyopati
- Arrytmogen kardiomyopati i højre ventrikel
MYCARDIC CELL DISORGANIZATION
Hypertrofisk kardiomyopati ud over at forårsage fortykkelse af myokardiet kan også være årsagen til et uorganiseret arrangement af sine celler kaldet af den tekniske betegnelse " myokardisk disarray " ( myokardiel disorganisering ).
Myokard disarray fremmer starten på hjertearytmi .
SUBTIPES OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
Der er to subtyper af hypertrofisk kardiomyopati:
- hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, hvor en alvorlig hindring for blodlækage fra venstre ventrikel dannes;
- ikke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati, hvor blodstrømmen, der forlader venstre ventrikel, i modsætning til i det foregående tilfælde kun reduceres moderat.
For at forårsage en sådan forskel i adfærd fra hjertet, er tilstedeværelsen i hypertrofisk obstruktiv kardiomyopatier af en fortykkelse også udvidet til interventrikulær septum (dvs. den anatomiske struktur, som adskiller de to ventrikler).
Epidemiologi
Ifølge statistisk forskning er hypertrofisk kardiomyopati udbredt i alle etniske grupper verden over og kan påvirke unge og voksne uden forskel.
I Det Forenede Kongerige er omkring 2 personer ramt hvert 1.000.
Årsager
Hypertrofisk kardiomyopati kan være:
- En genetisk / arvelig sygdom . Mange patienter med hypertrofisk kardiomyopati arver uorden fra en af to forældre (familiær hypertrofisk kardiomyopati).
Der er imidlertid også tilfælde af hypertrofisk kardiomyopati som følge af spontane genetiske mutationer.
- En erhvervet sygdom . Hypertrofiske kardiomyopatier udviklet i løbet af livet erhverves på grund af en bestemt grund eller uden tilsyneladende årsag (idiopatisk form).
GENETISK / HEREDITISK HYPERTROFISK KARDIOMYOPATHI
De gener, der, hvis de muteres og overføres fra en forælder til barnet, kan forårsage familiær hypertrofisk kardiomyopati, er forskellige: de vigtigste, fordi de er ansvarlige for de fleste tilfælde af sygdommen, er den såkaldte MYH7 (som producerer en fundamental del af et protein kaldet myosin ) og den såkaldte MYBPC3 (som producerer et protein, der er essentielt for myosins gode funktion).
Ifølge genetiske undersøgelser har en søn af en person med familiel hypertrofisk kardiomyopati en 50% chance for at arve samme hjertepatologi.
NB: I den ukendte (meget sjældne) genetiske form er de ansvarlige gener den samme som den familiære form.
HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI IKKE-IDIOPATISK FORVENTET: HVAD ER MULIGE ÅRSAG?
Erhvervet, ikke-idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati kan opstå som følge af eller i nærværelse af:
- hypertension
- aldrende
- sukkersyge
- Skjoldbruskkirtler ( thyrotoxicose )
Symptomer og komplikationer
Hypertrofisk kardiomyopati kan være asymptomatisk (det vil sige fri for indlysende symptomer) eller forårsage tegn og symptomer, der ligner dem, der er forårsaget af hjertesvigt eller arytmier (dvs. ændringer i hjerterytmen). Derfor manifesterer den berørte person sædvanligvis:
- Følelse af vedvarende træthed
- Åndenød ( dyspnø ), både under stress ( dyspnø ved anstrengelse ) og i hvile ( dyspnø i hvile )
- synkope
- Ødem (eller hævelse) i ben, hofter, fødder, nakkeåre og underliv ( ascites )
- Brystsmerter, der ofte har tendens til at blive værre efter et måltid
- Særlige hjertemuslinger
- Uregelmæssigt slag (normalt takykardi )
HVAD SKAL ASYNOMATICITET AFGIVE?
I øjeblikket er den nøjagtige grund til, at nogle patienter med hypertrofisk kardiomyopati ikke viser nogen forstyrrelse, ukendt.
For nogle patienter er asymptomaticitet karakteristisk for tidlig sygdom; for nogle andre er det imidlertid et problem, der adskiller alle faser af tilstanden.
Ifølge nogle statistiske data manifesterer 70% af personer med hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati sidstnævnte med mere end åbenbare symptomer.
Hvornår skal du kontakte lægen?
I tilfælde af dyspnø, ualmindelig træthed, brystsmerter og / eller benødem (eller hævelse i andre dele af kroppen) er det altid tilrådeligt at kontakte behandlingslægen med det samme for at kunne gennemgå kliniske tests og finde ud af årsagerne til lidelserne .
OBS: De, der har et familiemedlem, der lider af hypertrofisk kardiomyopati (dermed risikoen for arvelig disposition) bør gennemgå periodisk kardiologisk kontrol med henblik på at overvåge hjertets sundhed og en specifik genetisk test .
KOMPLIKATIONER
Hypertrofisk kardiomyopati kan føre til flere komplikationer, hvoraf nogle også er meget alvorlige. Her er hvad de består af:
- Hjertesvigt . Den består af nedsat venstre ventrikulær funktion, hvilket fører til utilstrækkelig blodforsyning til organer og væv.
- Alvorlig hindring for blodstrømmen, der forlader venstre ventrikel . Dette er hvad der sker i obstruktiv hypertrofisk kardiomyopatier.
- Udtyndet kardiomyopati . Det er en myokardie sygdom præget af en udvidelse af hjertets venstre ventrikel og nedsat hjertekontraktilitet.
- Valve regurgitation . Det sker, når hjerteventilerne, der ændres i strukturen, ikke længere fungerer som de skulle, så blodet kan vende tilbage, hvor det startede. Den mest berørte ventil er mitralventilen, der ligger mellem atrium og venstre ventrikel.
- Lungemboli, på grund af forværring af ødemet.
- Udseende af hjertearytmi . Det skyldes processen med disorganisering af myocardceller. De hyppigste arytmier er: atrieflimren, ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillation.
- Pludselig hjertedød (eller hjertestop) . Forårsaget af ventrikulær takykardi eller ventrikulær fibrillation er det en sjælden, men mulig begivenhed (især hos personer under 30 og unge atleter).
diagnose
For at diagnosticere dilateret kardiomyopati, bruger lægen (normalt en kardiolog ) forskellige ikke-invasive eller minimalt invasive tests, såsom:
- Blodanalyse
- RX-thorax, kernemagnetisk resonans og / eller CT-scanning
- Transthoracic og Holter type elektrokardiogram (EKG).
- ekkokardiogram
- Stresstest
For det første forventes de dog generelt: en grundig fysisk undersøgelse og en grundig analyse af patientens kliniske og familiemæssige historie .
Hvis alle disse tests ikke giver tilstrækkelig information, er det nødvendigt at ty til forskellige invasive procedurer for hjertekateterisering (herunder koronarangiografi og myokardbiopsi ).
behandling
Et hjerte med hypertrofisk kardiomyopati kan ikke helbrede. Men - takket være en kombination af stoffer og den mulige implantation af nogle hjerteanordninger, som f.eks. En pacemaker, cardioverter defibrillator og venstre ventrikulær hjælpemiddel - er det muligt at forbedre symptomerne delvist.
Hvis stoffer og hjerteanlæg på grund af den ekstreme tyngdekraft ikke giver de ønskede resultater, er de behandlinger, der fortsat er tilgængelige, for øjeblikket:
- Septal myektomi . Det er en åben hjerteoperation, indikeret i tilfælde af obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati; Under operationen fjerner operationslederen en del af den fortykkede interventrikulære septum.
Denne operation udføres i håb om at fjerne det hindring, der forhindrer blod i at lække fra venstre ventrikel og forbedre mitralventilens effektivitet (hvis skade forekommer oftere i hypertrofiske obstruktivt kardiomyopatier).
Sektormyktomi kræver naturligvis generel anæstesi.
- Septumens alkoholablation . Det er et ret nyt alternativ til septal myektomi. Ødelæggelsen af interventricular septum foregår takket være injektionen af alkohol i arterien, der irrigerer det fortykkede septalområde. For at injicere alkoholen bruger kirurgen et hjertekateter.
Fordelen ved denne procedure er, at den ikke kræver generel anæstesi eller kirurgiske indsnit; ulempen er, at det kan forårsage en blokering af de signaler, der kontraherer hjertet.
- Hjertetransplantation . Det er en delikat kirurgi og er let udsat for komplikationer.
Hoveddroger anvendt i tilfælde af hypertrofisk kardiomyopati:
- Betablokkere og calciumkanalblokkere på grund af deres hypotensive og bradicardiserende virkninger.
- antiarytmika
- Diuretika
NÅR NØDVENDIGE REMEDIER
For patienter med hypertrofisk kardiomyopati anbefaler lægerne: at forblive aktive (NB: aktiviteten skal stå i forhold til patologiens sværhedsgrad); ryg ikke; brug ikke alkohol og narkotika opretholde en normal kropsvægt; og endelig vedtage en sund og afbalanceret kost.
forebyggelse
Arvelig hypertrofisk kardiomyopati (som er den mest almindelige form) kan ikke forebygges, da patienter er ramt af sygdommen fra fødslen. Ikke desto mindre, hvis kardiomyopati diagnosticeres i tide, er det muligt at forhindre, i det mindste delvis, nogle af de førnævnte komplikationer.
Takket være en tidlig diagnose kan patienten faktisk begrænse de faktorer, der potentielt kan føre til hjertestop (for eksempel at afholde sig fra sport på højt niveau) og gennemgå implantation af en cardioverter defibrillator.
Hvad er en implanterbar cardioverter defibrillator (eller ICD)?
Det er en lille elektronisk enhed, der, når den er implanteret i brystet og forbundet med hjertet, er i stand til at regulere hjerterytmen, når der opstår arytmi. Denne enhed er faktisk i stand til at afhente en mulig variation i hjerteslag og gøre det rette middel ved at udsende en elektrisk udladning.
prognose
I de senere år er behandlinger for hjertesygdomme blevet forfinet. Derfor har forventninger og livskvalitet også øget for patienter med hypertrofisk kardiomyopati.
