generalitet
Fallot tetralogi er en medfødt hjertesygdom, som ændrer hjertets struktur og kompromitterer dets normale funktion. Berørte patienter fra fødslen, med blåt udseende: det er den såkaldte cyanose.
Den eneste effektive terapi er kirurgi, som har til formål at løse hjerteabnormiteter. Uden denne operation kan patienten ikke føre et normalt liv.
En kort henvisning til hjertets anatomi
Inden der beskrives Fallot tetralogi, er det nyttigt at huske nogle anatomiske elementer i hjertet. Ved hjælp af billedet bliver læsere mindet om at:
- Hjertet er opdelt i to halvdele, højre og venstre. Det rigtige hjerte består af højre atrium og højre ventrikel nedenfor. Det venstre hjerte består af venstre atrium og venstre ventrikel nedenfor. Hvert atrium er forbundet med den underliggende ventrikel ved hjælp af en ventil.
- Det højre atrium modtager ikke-oxygeneret blod gennem de hule vener og skubber det ind i højre ventrikel.
- Den højre ventrikel pumper blod ind i lungearterien, som fører blodet til lungerne. I lungerne bliver blodet ladet med ilt.
- Det venstre atrium modtager iltet blod, vender tilbage fra lungerne gennem lungevene og skubber det ind i venstre ventrikel.
- Venstre ventrikelpumper oxygenerede blod til organerne og vævene i menneskekroppen gennem aorta .
Hvad er Fallot tetralogi
Fallotets tetralogi er en misdannelse af hjertet, der er kendetegnet ved fire anatomiske anomalier. Denne misdannelse er medfødt, det vil sige til stede ved fødslen, og ændrer den normale strøm af blod, som passerer gennem menneskekroppen.
Det blålige aspekt, det vil sige cyanose, af patienten er et af de karakteristiske tegn på Fallot tetralogi.
Lad os nu se, hvad er de anatomiske anomalier i hjertet, der er ansvarlige for cyanose.
De fire anatomiske anomalier. patofysiologi
- Indsnævring (eller stenose) af lungeventilen og den højre ventrikeldel omkring selve ventilen.
Effekt: reducerer blodstrømmen ind i lungearterien og når så lungerne.
Konsekvenser: Der er en stagnation af blod i højre ventrikel, og andelen af iltet blod er lavere end den normale kvote.
- Interventrikulær septal defekt . Den interventrikulære septum adskiller højre ventrikel fra venstre. Manglen består af et hul i septum.
Effekt: de to ventrikler kommunikerer med hinanden.
Konsekvenser: Stagnation af ikke-oxygeneret blod fra højre ventrikel og blander med det iltede blod (blandet blod) i venstre ventrikel. Det er den såkaldte " shunt fra højre til venstre".
NB: I medicin angiver udtrykket shunt et hul eller en passage, som tillader overførsel af en væske fra et rum til et andet.
- Biventrikulær oprindelse af aorta (aorta a cavaliere) . Aorta indtager en anden position end et normalt hjerte. Det skiftes lidt til højre. Derfor kommunikerer den også direkte med højre ventrikel på grund af hullet til stede i interventrikulært septum.
Effekt: Det blandede blod (oxygeneret og ikke-oxygeneret) tager aorta og når vævene i menneskekroppen.
Konsekvenser: cyanotisk farve.
- Hypertrofi i højre ventrikel . På grund af lungeventilens stenose kræves der større kræfter for at skubbe det ikke-iltede blod ind i lungerne. For at gøre dette vokser og styrker ventrikelens muskel.
Effekt: ventrikelvæggen tykkere.
Konsekvenser: ventrikelens muskel mister elasticitet og stiver.
Epidemiologi
Incidensen af tetralogi af Fallot er 1 tilfælde hver 3.600 nyfødte. Det er den medfødte misdannelse af det mest almindelige hjerte, blandt dem der forårsager cyanose. Det påvirker ligeledes mænd og kvinder.
Årsager
Den præcise årsag til Fallot tetralogi er ukendt. Imidlertid mistænkes to typer begunstigende faktorer:
- Genetiske faktorer
- Miljøfaktorer
For at bestemme den cardielle misdannelse, der er forbundet med Fallot tetralogi, kan miljø og genetik fungere individuelt, eller kombinere og handle i koncert.
GENETISKE FAKTORER
Fallotets tetralogi er meget ofte forbundet med nogle genetiske sygdomme:
- DiGeorge syndrom
- Down syndrom
- Maternisk phenylketonuri
Følgende tabel viser hovedkendetegnene ved de ovennævnte genetiske sygdomme:
| Genetisk sygdom | Område for mutationen | Type mutation |
| DiGeorge syndrom | Kromosom 22 | Fravær (deletion) af en del af kromosom 22 |
| Down syndrom | Kromosom 21 | Trisomi, det er tre kopier af kromosom 21 |
| phenylketonuri | Kromosom 12 | Punktmutation af nogle DNA baser |
MILJØFAKTORER
Et forhold er blevet observeret mellem nogle miljømæssige forhold og Fallot tetralogi. De er:
- Moderal alkoholisme. Barnet bliver syg med føtalt alkoholsyndrom
- Nogle virale sygdomme hos moderen, der opstår under graviditet (for eksempel rubella)
- Mor over 40 år
- At tage en hydantoin af en gravid kvinde for at lindre epileptiske anfald. Barnet er født med fosterhydantoinsyndrom
Hvornår kommer malformation? HVAD BESTEMMER DET DET?
Misdannelsen opstår i prænatal alder, dvs. før fødslen. Takket være moderne diagnostiske teknikker er det blevet identificeret, hvilken proces der stammer fra de fire hjerteanomalier i Fallot's tetralogi. Det er en ukorrekt tilpasning af den aorta-lungeseptum under den embryonale fase af hjertedannelsen (den aorta-lungeseptum er skåret, der adskiller det højre hjerte fra venstre hjerte; det adskiller aorta fra lungearterierne og adskiller de to ventriklerne).
En ukorrekt tilpasning af den aorta-pulmonale septum bestemmer de første tre abnormiteter beskrevet ovenfor. Den fjerde anomali, hypertrofi i højre ventrikel, er en konsekvens af de tre andre.
Symptomer, tegn og foreninger
Som nævnt bestemmer de anatomiske anomalier i hjertet dannelsen og frigivelsen af blandet blod (oxygeneret og ikke-oxygeneret) i cirkulationen. Det blandede blod, der når menneskets væv, bestemmer hovedtegnet for tetotogenes tetralogi: cyanose .
De andre typiske symptomer / tegn på tetotogi af Fallot er talrige. For at lette forståelsen blev det derfor besluttet at opdele dem i:
- Generelt
- hjerte-
- Oftalmologiske
Symptomer og generelle tegn
Cyanose bestemmer patientens blåagtige aspekt ( cyanotiske farve ), hvad enten det er nyfødt eller voksen. Jo større overførslen af ikke-oxygeneret blod fra højre ventrikel til venstre ventrikel (" shunt fra højre til venstre"), desto større er den cyanotiske hud. Når cyanose er alvorlig, forårsager det asfyxerede kriser (på grund af manglende ilt i blodet), hvis udfald er dødelig.
Andre generelle symptomer / tegn er:
- Lav fødselsvægt
- agitation
- Vækst og forsinket pubertet
- Dyspnø, åndenød og træthed. Især under amning eller efter langvarig græd
- Tendens til at tage en hukommelse position. Patienten indser, at han trækker vejret bedre og føler lindring
- Weeping facies, på grund af mangel ( agenesis ) eller hypoplasi af depressor muskel i hjørnet af munden.
Symptomer og hjerte tegn
Disse er åbenbaringer, der er auskulteret af kardiologen. De er puffer eller lyde, der kommer fra det misdannede hjerte; af disse lyde er den pulmonale systoliske murmur (dvs. den, der frembringes ved gennemgangen af blod gennem den stenotiske lungeventil) den vigtigste. Faktisk kan kardiologen på grundlag af dens intensitet estimere graden af stenose og omfanget af det interventrikulære hul .
Yderligere detaljer - Evalueringskriterier for pulmonal systolisk murmur:
- Jo lavere lydintensiteten af den pulmonale systoliske murmur er, desto større er stenosen og mængden af blod overført i venstre ventrikel. Den cyanotiske hud er mere intens.
- Omvendt, jo højere mursten er, desto mindre er stenosen og mængden af blod overført i venstre ventrikel. Den cyanotiske farve er mindre intens.
SYMPTOMER OG TEMMOLOGISKE TEGN
Hos patienter med tetralogi af Fallot kan der ses overbelastning af blodkarrene i nethinden .
ANDRE ASSOCIEREDE DISORDERS
I forbindelse med Fallot tetralogi kan andre uregelmæssigheder forekomme, hjertesvigt eller ej. En af disse er lunge atresi . Meget alvorlig, det består i den fuldstændige obstruktion af det område, der tillader blod at flygte fra højre ventrikel, det vil sige lungearterien. Den eneste vej frem er den, der skabes af det interventrikulære hul: Overførslen af blod (" shunt fra højre til venstre") er fuldstændig, og cyanosen bliver alvorlig.
Den følgende tabel viser de vigtigste tilknyttede lidelser:
| Abnormaliteter forbundet med tetotologiens tetralogi: | Procentdel af udseende |
| Defekt af det atriale septum (med dets udseende, vi taler om pentalogi af Fallot) | 10% |
| Aortabue placeret til højre (i stedet for til venstre) | 25% |
| Bicuspid lungeventil | 60% |
| Koronararterie abnormiteter | 10% |
| Pulmonal atresi (eller pseudo arteriel stamme) | ukendt |
| skoliose | ukendt |
diagnose
Den cyanotiske complexion ved fødslen og den lunge-systoliske murmur er allerede to gyldige spor, som tyder på Fallot's tetralogi.
I dag for at få en bekræftelse af disse mistanker kan forskellige tests anvendes. På et tidspunkt var alternativene kun få, og vi var afhængige af brystradiografi med sine begrænsninger og kontraindikationer. Derfor er de mulige test for diagnosen tetralogi af Fallot:
- Fetal og trans-thoracisk ekkokardiografi
- Elektrokardiogram (EKG)
- Pre-natal ultralyd og tri-test
- Blodprøver
- Bryst røntgen
- Oxygen niveau måling
- Hjertet kateterisering
FETAL OG TRANS-THORACIC ECOCARDIOGRAFI
Ekkokardiografi er undersøgelsen af valg for Fallot tetralogi. Fordelene ved denne diagnostiske test er: hastighed, fravær af skadelig stråling og muligheden for at udføre det i prænatal alder ( føtal ekkokardiografi ).
Ved hjælp af ekkokardiografi, foster og trans-thoracic får lægen en omfattende beskrivelse af hjertets indre anatomi: tilstanden af interventrikulær septum, lungeventilens stenose, aorta-stilling, hypertrofi i højre ventrikel.
elektrokardiogram
EKG-sporet viser tydeligt højre ventrikulær hypertrofi. Fordele: Det er ikke invasivt.
NB: højre ventrikulær hypertrofi forekommer senere og bliver mere alvorlig med tiden, da det er en konsekvens af de første tre anomalier.
PRE-CHRIST AND TRI TEST ECOGRAPHY
Prænatalt ultralyd og tre tests er to tests udført på gravide mødre for at vurdere tilstedeværelsen i fosteret af mulige kromosomale abnormiteter. En af disse anomalier er Downs syndrom, en tilstand, der ofte er forbundet med Fallot's tetralogi.
Fordele: Det er ikke skadeligt, hverken for moderen eller for fosteret.
Blodprøve
Det er ret almindeligt, at patienterne har et stort antal røde blodlegemer ( erytrocytose ). I den forbindelse fortsætter vi med en simpel blodprøve.
CHEST RADIOGRAFI
En gang i mangel af moderne teknikker var det den mest pålidelige undersøgelse. Fra de radiografiske billeder antager hjertet af en patient med tetralogi af Fallot en form svarende til en boot (" heart-shaped boot ").
Ulemper: Udledning af skadelig ioniserende stråling.
MÅLING AF OXYGENIVEAU
Gennem en sensor, der påføres en finger på hånden, vurderes iltniveauerne i blodet.
Fordele: Det er ikke invasivt.
CARDIAC CATHETERISM
Hjertet kateterisering bruger katetre, der passerer gennem kar og hulrum i hjertet. Giver information om anatomien af hjertets indre hulrum og på niveauerne af ilt i blodet.
Ulemper: Det er invasivt. Katetre kan beskadige blodkarets væg.
terapi
Fallotets tetralogi kræver tvungen kirurgi . Faktisk er misdannelsen af hjertet ikke kompatibelt med et normalt liv.
Der er to typer indgreb:
- Intracardiac reparation . Det er den vigtigste og afgørende operation.
- Den palliative procedure . Det er en operation med midlertidige virkninger.
Desuden kræver de mest alvorlige tilfælde nødbehandling . Det er vigtigt at redde det nyfødte liv, før det underkastes kirurgi.
NØDHERAPI
Spædbørn og børn med alvorlig cyanose og med kvælte anfald kræver nogle akutpleje. Interventioner skal udføres straks, da patienternes liv er i høj risiko. I sådanne tilfælde består terapeutiske foranstaltninger af oxygenbehandling og administration af visse lægemidler: beta-blokkere, morfin, vasopressorer og prostaglandin E1 . Med forskellige mekanismer fremmer disse stoffer blod oxygenering og dæmpe asfyxiske kriser.
INTRAKARDISK REPARATION
Intracardiac reparation er den eneste behandling, der kan løse hjerteformet misdannelser i Fallot tetralogi.
Operationen foregår med et åbent hjerte.
Det anbefales at øve det på patienter mindst et år gammel. I de første måneder af livet skal hjertet faktisk udvikle sig, så et indgreb på dette stadium kan være ubrugeligt og farligt. Men nogle alvorlige tilfælde pålægger en operation selv i den sjette eller niende måned af livet.
Proceduren består af:
- Stenose reduktion
- Anvendelse af en Gore-Tex "patch" til det interventrikulære septumhul
Hvis det lykkes:
- Øgede niveauer af cirkulerende oxygeneret blod
- Cyanose og asfyxiske kriser er reduceret
Palliativproceduren
Den palliative procedure er en ikke-afgørende kirurgisk operation. Det er faktisk en midlertidig foranstaltning, der venter på barnets hjerte at vokse og være klar til intrakardial reparation.
Fremgangsmåden indebærer anvendelse af en bypass eller shunt, som forbinder aorta med lungearterien. Denne kommunikation kaldes også anastomose og fremmer blodstrømmen til lungerne. Når du beslutter dig for at gribe ind med intrakardisk reparation, bliver bypassen fjernet.
prognose
Betydningen af operationen understreges af følgende statistiske data vedrørende overlevelse af uopererede patienter:
- 75% overstiger det første år af livet
- 60% når 4 år af livet
- 30% overstiger 10 års levetid
- 5% overlever over 40 år
Til disse procentsatser må det tilføjes, at et ubehandlet barn lider af en forsinket udvikling, og at enhver fysisk aktivitet (selv moderat) skaber angst. Det ser derfor ud til, at livet er stærkt betinget af misdannelsen af hjertet.
Forekomsten af tetralogi af Fallot forbedrer signifikant, når patienter gennemgår kirurgi. Faktisk viser de fleste patienter efter operationen ikke længere nogen symptomer og fører et normalt liv. Familiemedlemmer anbefales dog at underkaste den unge patient regelmæssig kontrol for at forhindre postoperative komplikationer.
Interventionens succes afhænger af sværhedsgraden af lungeventilens stenose og på kirurgens erfaring med intrakardial reparation af Fallot-tetralogien.
