Relaterede artikler: Thalassemias
definition
Thalassemier er en gruppe af arvelige anemier, karakteriseret ved en kvantitativ defekt i syntesen af hæmoglobin (Hb). Ved basis af disse lidelser er der heterogene genetiske ændringer, der bestemmer afskaffelsen eller reduktionen af produktionen af en eller flere globinkæder. Resultatet er en reduktion i syntesen af hæmoglobin, hvilket fører til et billede af anæmi og ineffektive erythropoiesis af varierende sværhedsgrad.
På basis af den manglende kæde skelnes a-thalassæmi og β-thalassæmi. Reduktionen af β- og δ-polypeptidkæderne konfigurerer på den anden side rammerne for ß-δ-thalassæmi. Desuden er den arvelige persistens af føtal hæmoglobin (Hb F) muligt.
Thalassemierne er særligt udbredt blandt befolkningerne i Middelhavet, i Afrika og i Sydøstasien.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anæmi
- anisocytose
- asteni
- kakeksi
- svimmelhed
- kardiomegali
- hjertebanken
- dolichocephaly
- hepatomegali
- Jeg gjorde det klart
- Knoglebrud
- Hydrops føtal
- hypersplenisme
- hypoxi
- Gulsot
- makrocytose
- bleghed
- gigt
- splenomegali
- Hudsår
Yderligere indikationer
De kliniske egenskaber ved thalassemier afhænger af den specifikke genetiske defekt. Generelt kommer symptomerne fra anæmi, hæmolyse, splenomegali, knoglemarvshyperplasi og mulig overbelastning og absorption af jern overbelastning.
Patienten kan præsentere plager, gulsot, kolelithiasis og henfald af de generelle forhold. Derudover kan der være en forsinkelse i kropsudvikling, karakteristiske knoglemodeller (rund og forstørret kranium, fremspringende kindben og patologiske frakturer) og sår i underbenene på grund af kronisk venøs insufficiens.
Mulig konsekvens af den øgede absorption af jern er hæmokromatose, en tilstand, der skader forskellige organer. Jernforekomster i myokardiet kan især forårsage hjertesvigt, mens hepatisk siderose kan forårsage funktionssvigt og cirrose.
Diagnosen af thalassæmi bekræftes ved biokemisk analyse (hæmokromocytometrisk og hæmoglobinelektroforese) og genetisk test. Behandling omfatter flere metoder, herunder blodtransfusioner forbundet med chelationsterapi (for at forhindre jernakkumulering), splenektomi (hvis sygdommen forårsager alvorlig anæmi eller splenomegali) og knoglemarv eller stamcelletransplantation fra kompatible donorer.
