Spina Bifida

Nøglepunkter

Spina bifida er en uhelbredelig genetisk misdannelse, der påvirker rygsøjlen. Det er en sygdom i centralnervesystemet, hvor nogle hvirvler, der ikke gennemfører deres udvikling, favoriserer udgang af meninges og / eller rygmarv fra et spræng i rygsøjlen.

Spina bifida: årsager

Årsagen til spina bifida ligger i en defekt af lukning af neuralrøret, den struktur, hvorfra CNS stammer. Spina bifida er en genetisk anomali, sandsynligvis påvirket af: folinsyre mangel under graviditet, folat metaboliske abnormiteter, alkoholisme, fedme, præ-svangerskabsdiabetes.

Spina bifida: klassificering og symptomer

SPINA BIFIDA OCCULTA: mild form af spina bifida, ofte asymptomatisk. Nogle patienter har en lille asymmetri i deres ben.
MENINGOCELE: meninges er sat i det intravertebrale rum. Denne spina bifida forårsager: dernæstens hernia, slap lammelse, rygsøjlens deformitet, hydrocephalus, krampeanfald.
MYELOMENINGOCELE: mere alvorlig form for spina bifida, der også involverer rygmarven. De mest tilbagevendende symptomer er blære / intestinale ændringer, kramper, muskelsvaghed, lammelse, lemmernes deformitet, svækkelse af lungerne, skoliose.

Spina bifida: diagnose

Tidlig diagnose er afgørende for øjeblikkelig indgriben. De mest anvendte diagnostiske tests er: amniocentese, ultralyds ultralyd, blodprøver og alfa-fetoproteintest.

Spina bifida: kurer og behandlinger

Der er ingen fuldstændig kur mod spina bifida. Flere kirurgiske behandlinger kan afhjælpe problemet. Den bedste terapi er forebyggelse: Før og under graviditeten skal den fremtidige moder supplere kosten med folsyretilskud.

Spina bifida: definition

Spina bifida er en alvorlig medfødt misdannelse af rygsøjlen og rygmarven, desværre uhelbredelig. Typisk for de tidlige stadier af embryonale udvikling er spina bifida et udtryk for en defekt i neuralrørlukning, den struktur, hvorfra det centrale nervesystem stammer fra.

Børn, der lider af spina bifida, har en tydelig anomali i rygsøjlen: nogle hvirvler udfører ikke deres udvikling; Derfor er der fra ryggen skabt en kløft, hvorfra hjerner, rygmarv eller begge kan undslippe. De to hvirvler ikke nøjagtigt "svejset" forhindrer rygsøjlen i at udvikle sig tilstrækkeligt og fuldstændigt: Synligt giver den særlige anatomiske konformation det indtryk, at hvirveldyrbuen er bifid.

Spina bifida kan forekomme hvor som helst på søjlen, fra bunden af kraniet til sakrummet; på trods af hvad der er blevet sagt, i de fleste tilfælde diagnosticeres det påvirker lændehårssegmentet.

I denne artikel vil vi forsøge at kaste lys over de generelle karakteristika ved denne komplekse og multifaktoriale patologi og besvare ofte stillede spørgsmål, der vedrører mange gravide kvinder: "Er spina bifida en hyppig anomali? Hvilke årsager er der ved dets oprindelse? Hvilke tegn og symptomer Har du en berørt person? Kan du helbrede fra spina bifida? "

incidens

Fra det, der er rapporteret i det videnskabelige tidsskrift The Lancet, ser det ud som om spina bifida hersker blandt det kvindelige køn. I en undersøgelse udført i 2008 i Storbritannien blev 32 tilfælde af spina bifida diagnosticeret. Det er vigtigt at påpege, at forekomsten af sygdommen er ekstremt variabel, især baseret på land og race. Bladet JAMA rapporterer for eksempel nogle meget interessante data:

Frankrig: 0, 7 børn pr. 10.000 raske fødsler er påvirket af spina bifida
Canada: 0, 9 børn pr. 10.000 raske individer er ramt af spina bifida
Norge, Ungarn, Tjekkoslovakiet, Japan: 1-6 tilfælde af børn med spina bifida hver 10.000 levendefødte
De arabiske emirater: 7, 7 børn pr. 10.000 fødsler er påvirket af spina bifida
Sydamerika: 11, 7 børn pr. 10.000 fødsler er påvirket af spina bifida
Irland og Wales: forekomsten af spina bifida er ekstremt høj. Det anslås, at 3-4 børn pr. 1.000 raske nyfødte udvikler den mest svære variant af spina bifida, med fremspring af meninges og rygmarv (myelomeningocele).

Generelt forekommer sygdommen hos 1, 3 børn hver 10.000 fødsler.

I de seneste år er forekomsten af spina bifida signifikant faldet takket være oplysningskampagnen om sygdommen, der har til formål at fremme folsyretilskud under graviditeten som den mest effektive behandling, der er i stand til fremragende forebyggelse af spina bifida.

Årsager og risikofaktorer

Da dette er en genetisk defekt, er det ikke muligt med absolut sikkerhed at fastslå årsagen til oprindelsen af spina bifida. Det antages, at et netværk af miljømæssige og genetiske elementer kan predisponere fostret til spina bifida:

Først og fremmest synes manglen på fedtsyre i parturienten (også og især under prækonceptionperioden i nærheden af befrugtning) at være afgørende for udløsningen af komplikationer relateret til udviklingen af føtal rygrad.
Tilstedeværelsen af METABOLISKE ANOMALIER FOLATES i fosteret kan stærkt påvirke dannelsen af spina bifida.
Sandsynligvis kan også nogle chromosomiske anomalier predisponere fosteret til spina bifida. De idealt tilskrivne sygdomme er: Patau syndrom (eller trisomi 13, en sjælden genetisk sygdom, hvor det berørte individ har tre eksemplarer af kromosom 13 i stedet for 2), Edwards syndrom (den berørte patient har 3 kromosomer 18 i stedet for 2) og Downs syndrom .
Et andet muligt element, der predisponerer spina bifida, er moderens DIABETER. Det vurderes, at risikoen for fødsel af et barn med spina bifida er 2-10 gange højere hos kvinder med præ-svangerskabsdiabetes end hos raske.
ALCOHOLISM og administration af lægemidler som natriumvalproat (et lægemiddel der bruges til at helbrede kramper) og carbamazepiner (anvendes især til behandling af epilepsi) synes at øge risikoen for spina bifida hos det ufødte barn.
Hvis frugten fra den første graviditet er et barn med spina bifida, vil broderen sandsynligvis også blive påvirket af samme lidelse.
Maternal OBESITY og sygdomme præget af høj FEBBRE og i lang tid kan predisponere fosteret til spina bifida. Det ser ud til, at den hyppige brug af saunaer, tyrkiske bad, spabad med varmt vand og solbad kan på en eller anden måde prædisponere fostret til spina bifida. Det er imidlertid ikke muligt at give en vis og ubestridelig forklaring på denne sammenhæng. HYPOTHESIS: UVA'er, der har en høj indtrængningskraft og varme ødelægger blodfolierne, hvilket kompromitterer reproduktionen af arten (reduktion af fertiliteten hos mænd, større risiko for spina bifida) → mørk hud forhindrer ødelæggelsen af folat forårsaget af UV og er derfor et fordelagtigt træk ved ækvatoriale populationer.

Derfor tilskrives en multifaktoriell genese, der endnu ikke er fuldt demonstreret, spina bifida. Det konstateres, at selv om langt de fleste børn med spina bifida er født af raske forældre, spiller den arvelige komponent en ledende rolle.