generalitet
Tourettes syndrom er en lidelse, der forårsager flere og ufrivillige motor- og fonetik. Det opstår i barndommen eller i ungdomsårene og påvirker de unge og det sociale og uddannelsesmæssige liv.
Tics er ofte ikke de eneste symptomer, da de er forbundet med andre neuropsykiatriske lidelser.
Hvad er Tourettes syndrom
Tourettes syndrom er en neuropsykiatrisk lidelse i barndommen og ungdommen, præget af motoriske og foniske (eller vokale ) tics . Disse tics består af gentagne og ufrivillige bevægelser og lyde; de er desuden vanskelige at kontrollere og umotiverede, det vil sige mangler et præcist formål.
ASSOCIEREDE DISORDERS
Ofte kan unge patienter vise opmærksomhedsunderskud, hyperaktivitet og andre adfærdsmæssige lidelser . Disse foreninger forværre det kliniske billede yderligere.
TIC IN TOURETTE SYNDROME
Gentagne tics er meget almindelige i barndommen og i ungdommen. Ofte er disse tics imidlertid IKKE forbundet med bestemte neuropsykiatriske patologier. Disse ufrivillige manifestationer varer mindre end et år og er svingende: det vil sige, de kommer og går.
Tourettesyndrom er derimod karakteriseret ved udmattende tics, gentages mange gange om dagen og langvarigt ophold (over et år).
Voksne alder
I de fleste tilfælde forsvinder eller mindsker ticsne med opnåelsen af voksenalderen betydeligt. Efter ungdomsårene fortsætter kun få mennesker med samme frekvens, typiske lidelser i Tourettes syndrom.
Epidemiologi
Tourette syndrom er ret almindeligt. Det påvirker omkring en ud af 100 mennesker og er tre gange mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
Årsager
Den præcise årsag til Tourettes syndrom er ukendt. Imidlertid er der gjort flere hypoteser om sygdommens oprindelse:
- Genetisk teori
- Neurologisk teori
- Miljøteori
GENETISK TEORI
Denne teori er baseret på den observation, at unge patienter med Tourette syndrom ofte har mindst et familiemedlem (far, mor eller bror) med de samme lidelser. Dette tyder på, at der kan være et gen eller mere end en, der er involveret i sygdommens begyndelse. I øjeblikket er der ingen spor om, hvad dette gen er, og hvordan det overføres mellem forældre og børn.
NEUROLOGISK TEORI
Nogle undersøgelser hævder, at der er hjerteunderskud bag Tourettes syndrom. Disse dysfunktioner vedrører dopamin og det dopaminerge system : det forekommer faktisk, at de limbiske områder, de basale ganglier og den forfrontale cortex, der er til stede i hjernen, er involveret.
NB: Dopamin er en neurotransmitter produceret i hjernen. Den har mange funktioner: for eksempel virker den på adfærd, frivillig bevægelse, søvn, humør, motivation og læring.
MILJØTEORIEN
Der er ikke noget konkret bevis for at bekræfte denne teori. Det har imidlertid vist sig, at der er et forhold mellem Tourettes syndrom og en problematisk graviditet .
| Problemer, under graviditeten, ved oprindelsen af Tourettes syndrom |
|
En anden miljøfaktor, der stadig er under undersøgelse, er strep infektion .
Symptomer og foreninger
For at lære mere: Symptomer Tourette syndrom
De karakteristiske symptomer på Tourettes syndrom er motor tics og phonic ( eller vokal) tics .
På den anden side er mindre almindelige manifestationer coprolalia, palilalia, nogle socialt uhensigtsmæssige adfærd, echolalia og ecoprassia .
Endelig er Tourettes syndrom som nævnt ofte ledsaget af adfærdsmæssige lidelser, såsom:
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD, på engelsk; DDAI, på italiensk)
- Obsessiv-kompulsiv lidelse (DOC)
- Læringsvanskeligheder
- Self-skade
- Humørsvingninger
TIC MOTORS OG TONE PHONICS
- Motor tics er ufrivillige bevægelser udført uden et formål.
Fonetikken består af den ukontrollerede udledning af meningsløse lyde.
De er manifestationer, der helt sikkert ikke går ubemærket: i virkeligheden gentages de på en frygtelig måde og plager en patient over en periode over et år. Nogle gange er de så intense, at de komplicerer sociale relationer og skoleaktivitet.
Fra patientbeskrivelser er tic en nødvendighed, som kan sammenlignes med en nys eller klø i en kløe; udførelsen føltes som frigivelsen fra en akkumulering af spænding.
Tics kan vises, når patienten er mellem 2 og 14 år, selvom de generelt opstår i en alder af 7-8 år.
| Tic motorer | Phonic (eller vokal) tics |
| Blinker på øjenlåg (e) | Throat clearing |
| Hoved rystes | hoste |
| Mundvridning | ildelugtende |
| Sammentrækning af munden | Shouting |
| Forlængelse af lemmerne (for eksempel sparker) | Imiterer dyrelyde |
| Skulder skud |
ANDRE SYMPTOMER
Lokalitet: nogle medicinske tekster betragter coprolalia, palilalia, ecolalia og ecoprassia som komplekse phonic / motor tics.
Coprolalia er patientens fortsatte udtryk for uanstændige og vulgære ord / sætninger.
Nogle gange udfører patienten kun uhøflig, men ikke uanstændig opførsel. I dette tilfælde taler vi om ikke-uanstændigt socialt uhensigtsmæssig adfærd (NOSI).
Coprolalia og NOSI er spontane handlinger, som ikke bør forveksles med patientens mangel på uddannelse eller moral. Ofte er Tourettes syndrom identificeret med disse to symptomer, men det er rigtigt at angive, at de er sjældne manifestationer, som kun forekommer hos 10-15% af patienterne.
Palilalia er gentagelse af nogle af sine egne ord uden nogen grund og ude af sted.
Ecolalia og ecoprassia er henholdsvis gentagelse af ord, der er talt af andre og gentagelse af gester, som andre har lavet. Igen er disse uberettigede handlinger.
DISORDERS ASSOCIERET MED TOURETTE SYNDROME
Patienter med Tourette syndrom kan have andre tilknyttede neuropsykiatriske lidelser . På medicinsk sprog kaldes betingelsen om, at en person udviser to symptomer af forskellig oprindelse, comorbiditet .
Der er ingen bestemte data om hyppigheden af disse morbidforeninger: nogle undersøgelser rapporterer, at 8-9 tilfælde ud af 10 manifesterer andre patologier ud over tics; Andre undersøgelser taler derimod om en lavere frekvens omkring 4-5 ud af 10 tilfælde.
De vigtigste og alvorlige sygdomme er:
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder ( ADHD eller ADHD )
- Obsessiv-kompulsiv lidelse ( DOC )
I stedet er de mindre almindelige:
- Læringsvanskeligheder
- Self-skade
- Humørsvingninger
Comorbiditet forværrer indsættelsen af den unge patient i den sociale og skolistiske sammenhæng.
Den følgende tabel opsummerer hovedtræk ved de forskellige sygdomme, der er forbundet med Tourettes syndrom.
| Associeret patologi | Kort beskrivelse |
| ADHD eller ADHD, opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse | Patienterne er let distraheret, uforsigtige og uorganiserede. De spiller og taler højt. De er altid på farten og afbryder folkets aktiviteter omkring dem |
| DOC, obsessiv-kompulsiv lidelse | Angst og tab af kontrol på grund af frygten for at gøre upassende gestus eller udtale vulgære ord. Obsessions er gentagne, meningsløse handlinger: for eksempel gentagen vask af hænder eller tælling af objekter |
| Læringsvanskeligheder | Det manifesterer sig som dysleksi og dysorthografi |
| Self-skade | Tendens til at bide, ridse, slå hovedet eller slag |
| Humørsvingninger | Angst og depression |
diagnose
Premise: Der er ingen test eller instrumentel undersøgelse, der gør det muligt at diagnosticere Tourettes syndrom. Derfor er lægerne afhængige af grundig observation af symptomer og en tekst, den såkaldte " Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders " (i engelsk DSM) fjerde udgave. Det giver en præcis beskrivelse af symptomerne på psykiske sygdomme. Hans konsultation er et værktøj til sammenligning, som man kan stole på, når man møder en formodning om Tourettes syndrom.
NÅR HINGE PUNKTER AF MANUALEN
Nedenfor er nogle grundlæggende trin i DSM Manual, som hjælper med at diagnosticere.
Dette er Tourettes syndrom, hvis:
- Patienten viser flere motor tics og en eller flere phonic tics
- Motor og lyd tics varer mindst et år
- Hyppigheden af tics inden for samme dag er høj
- Forladelsen fra tics går ikke ud over de tre på hinanden følgende måneder
- Forstyrrelserne opstår før 18 år
- Udbruddet bør ikke skyldes at tage et stof (stof eller stof)
DIFFERENTIAL DIAGNOS
Tics kan forårsages eller forveksles med andre forskellige sygdomme. For eksempel:
- epilepsi
- Hjerneabnormiteter
- Hypothyroidisme
- Narkotika (kokain)
- Wilson sygdom
- autisme
- Encephalitis (Sydenham Korea)
- Huntingtons Korea
- Klinefelter syndrom
- stoffer
- Tuberøs sklerose
Derfor er det rigtigt, at der ikke er nogen diagnostisk test for Tourette-syndromet, men det kan være nyttigt at udelukke nogle af de førnævnte sygdomme.
De anbefalede tests er: et elektroencefalogram, en hjerne-MR og en urintest.
NB: Motorens tonic eller phonic repræsenterer kun et af symptomerne på de sygdomme, der er til stede på listen. Faktisk præsenterer hver af dem sig med andre, nogle gange utvetydige, manifestationer.
terapi
To lokaler:
- De fleste patienter med Tourettes syndrom har en mild form for sygdommen, der ikke kræver særlig behandling.
- I voksenalderen opstår der som nævnt spontan remission af sygdommen, nogle gange uden konsekvenser.
Hvad angår diagnosen, er der ingen specifik behandling for Tourettes syndrom. Imidlertid er det muligt at lindre symptomer ved at administrere narkotika og psykologisk og adfærdsmæssig behandling . Disse terapeutiske interventioner forbedrer livskvaliteten hos unge patienter, især når de er ramt af alvorlige former for sygdommen.
Hvis disse behandlinger ikke lykkes, kan kirurgi også bruges, men det er en lidt overvejet løsning, da det er usikkert og meget farligt.
FARMAKOLOGISK TERAPI
Formålet er to gange:- Reducer frekvensen af tics
- Indeholder opmærksomhedsforstyrrelser og obsessiv-kompulsiv lidelse
For at reducere tics og nogle obsessive adfærd gives antipsykotika til patienten. Antipsykotika modulerer nogle hjernebudbringere, neurotransmittere, såsom dopamin, noradrenalin og serotonin. De kan få delvis succes og alvorlige bivirkninger.
For at handle på angst på grund af obsessive-tvangssygdomme, anvendes en benzodiazepin: clonazepam . Administrationen har ikke altid de ønskede effekter.
Endelig bruges stimulanter som methylphenidat til at bremse opmærksomhedsunderskud.
Tabellen viser de mest brugte stoffer i tilfælde af Tourettes syndrom.
| antipsykotika | formål |
| Haloperidol Risperidon pimozid Aripiprazol sulpirid | Reducer hyppigheden af tics og nogle obsessive adfærd |
| benzodiazepiner | formål |
| Clonazepam | Antidepressiv, beroligende og anxiolytisk |
| Stimulerende midler af opmærksomhed | formål |
| methylphenidat | Behold opmærksomhedsunderskud på grund af ADHD (eller ADHD) |
NB: I øjeblikket er disse lægemidler ikke registreret til behandling af Tourettes syndrom på grund af bivirkninger og usikker succes. Nogle er indikeret for associerede patologier, som for methylphenidat, men også i dette tilfælde er der brugsbetingelser.
PSYKOLOGISK OG BEGRÆNSENDE THERAPI
De vigtigste psykologiske terapier er kognitive adfærdsmæssige psykoterapi ( TCC ) og den såkaldte Habit Reversal Training .
Formålet er at reducere frekvensen af tics, undervise patienten for at beherske behovet for at udføre dem. At kunne kontrollere tics er en enorm hjælp til at forbedre integrationen i det sociale og skolemæssige miljø. Desværre er disse to psykoterapier ikke altid succesrige.
UDDANNELSE OG STØTTE
Familiemedlemmer til Tourettes lider spiller en nøglerolle under terapeutiske forløb. Faktisk har vi set, at behandlinger er mere effektive hos de patienter, der støttes af familier. Det er derfor vigtigt, at forældre dokumenterer den rette adfærd til at vedtage i disse tilfælde og derefter sætte den i praksis.
En anden vigtig rolle spilles af skolen. Det skal fremme inddragelsen af personer med Tourettes syndrom. Lærerne skal støtte en patient, forstå deres problemer og få dem til at føle sig accepteret af andre studerende. Et "fjendtligt" skolemiljø står i kontrast til de bestræbelser, der gøres af familier, hvilket gør inddrivelsen vanskeligere.
KIRURGI
Dette kaldes dyb hjerne stimulering ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Den kirurgiske procedure involverer indsættelse af elektroder i hjernen. Disse elektroder stimulerer de hjerneområder, der mistænkes for at være involveret i Tourettes syndrom.
Det er en metode, der stadig bliver perfekt, da det ikke er uden komplikationer. I øjeblikket er det kun implementeret, når narkotika og psykoterapi ikke virker.
prognose
Prognosen, for de med Tourettes syndrom, varierer fra sag til sag. Derudover er der ingen kliniske undersøgelser, som forventes at udvikle sig.
I de fleste patienter, når de når voksenalderen, opstår der en spontan og næsten fuldstændig remission af sygdommen. Prognosen er positiv, da tics bliver sjældne episoder; Følgelig påvirker de ikke patienternes livskvalitet.
Imidlertid manifesterer en lille procentdel af tilfælde, selv i voksen alder, hyppige tics og andre obsessive lidelser. For disse mennesker kan det sociale og arbejdsliv påvirkes: At blive accepteret og udføre en bestemt aktivitet kan blive meget vanskelig. Derfor er prognosen mindre god end den foregående.
Det skal dog huskes, at uanset det patologiske kursus, har intelligensen og levetiden hos Tourettes patienter ikke genstand for konsekvenser.
