Motor neuron sygdomme

generalitet

Sygdomme i motor neuronen er det generiske navn tildelt en gruppe af neurodegenerative tilstande, der specifikt påvirker det gode helbred og den gode funktion af motorneuronerne.

Motor neuroner er nerveceller ansvarlige for at kontrollere frivillige muskler, kirtler, en del af hjertet og glatte muskler.

De mest kendte motoriske neuron sygdomme er: ALS, primær lateral sclerose, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse og pseudobulbar lammelse.

I øjeblikket kender lægerne ikke de præcise årsager til alle disse sygdomme.

Listen over symptomer på en motor neuron sygdom er meget variabel og afhænger af hvilke opgaver de involverede motor neuroner udfører. For eksempel i ALS er involveringen af ​​motorneuroner totalt, derfor klager patienten på vanskeligheder på forskellige områder, fra at gå og tale til vejrtrækning og masticatorisk kapacitet.

Diagnosen af ​​en motor neuron sygdom kræver flere tests, da der ikke er nogen særlig diagnostisk test.

I øjeblikket er der ingen specifikke behandlinger, men kun symptomatiske behandlinger.

Hvad er motor neuron sygdom?

Motor neuron sygdom er det medicinske udtryk for enhver progressiv neurologisk degenerativ tilstand, der specifikt påvirker nerveceller kendt som motoriske neuroner eller motoriske neuroner .

I medicin kaldes en progressiv degenerativ neurologisk tilstand, såsom en generisk neuronsygdom, neurodegenerativ sygdom .

HVAD ER OG HVILKE FUNKTIONER GØR MOTONEURONERNE?

Motoriske neuroner er oprindelige i hjernen eller rygmarven. De er specielle nerveceller, der med deres netværk af aksoner styrer frivillige muskler, kirtler, hjerte og glatte muskler .

Det menneskelige nervesystem omfatter to klasser af motorneuroner: de øvre motorneuroner (eller første motoneuroner ) og de lavere motorneuroner (eller anden motorneuron ).

Disse to klasser af motorneuroner er sammenlignelige med to løbere, der deltager i et parrelæ. Faktisk repræsenterer de øvre motorneuroner den første atlet (det vil sige den, der giver starten til løbet med vidnet), da de er punkterne i udarbejdelse og afgang af de nervesignaler, der er bestemt til de frivillige skelets muskler, til kirtlerne osv. De lavere motorneuroner repræsenterer på den anden side den anden atlet (det vil sige den, der har modtaget stafetten fra den første atlet, fuldender løbet), da de er modtagelses- og leveringscentre for nervesignaler, der kommer fra de øvre motorneuroner.

I det væsentlige er de øverste motorneuroner derfor skaberne af disse nervesignaler, hvis endelige levering til frivillige muskler, kirtler osv. det er op til de lavere motorneuroner.

Genoprettelsen af ​​sammenligningen med de to relæløberne er vidensleveringspunktet mellem de øvre motorneuroner og de nedre motorneuroner rygmarven .

Vigtige funktioner afhænger af menneskers motoriske neurons gode helbred, såsom vejrtrækning, vandring, indtagelse, snakning, genstande af genstande, frigivelse af kirtelsekretioner osv.

typer

Under ordlyden "motor neuron sygdom" falder flere patologier, som alle er tydeligt akkumuleret af involvering af motor neuroner.

Blandt de patologier, der tilhører gruppen af ​​motoriske neuron sygdomme, omfatter:

• Amyotrofisk lateralsklerose, bedre kendt som ALS . Det er den mest almindelige og berømte motor neuron sygdom;
• Primær lateral sklerose, også kendt som SLP ;
• Progressiv muskelatrofi eller AMP ;
• Progressiv bulbar parese, også kendt som PBP ;
• Pseudobulbar lammelse ;
• Spinal muskelatrofi, også kaldet akronym SMA . Dens optagelse på listen over motor neuron sygdomme har altid været usikker og en grund til løbende debatter fra det medicinske videnskabelige samfund.

Af disse typer af motor neuron sygdomme, nogle er mere alvorlige end andre.

Absolut den mest alvorlige motor neuron sygdom er ALS.

VIGTIG BEMÆRKNING OM "MOTONEURONE SISTE" TERMINOLOGI

I medicin kan udtrykket "motor neuron sygdom" bruges som navnet på en gruppe af neurodegenerative sygdomme - som de er nævnt ovenfor - eller som en af ​​de mange synonymer af ALS. Der er ikke mere korrekt betydning end en anden; I denne artikel blev den første mulighed valgt.

Årsager

En motor neuron sygdom opstår på grund af degeneration og atrofi af motor neuroner . Degenerering og atrofi hos motorneuronerne forringer gradvist deres sundhedsstatus og deres evne til at kontrollere frivillige muskler, kirtler osv.

På trods af adskillige undersøgelser om emnet forbliver årsagerne til degeneration og atrofi af motorneuroner (dermed årsagerne til en generisk motorneuronsygdom) et mysterium, bortset fra de patologiske former for genetisk arv (fx: SMA, nogle undertyper af SLA'er osv.).

SLA

I ALS påvirker degenerationen og atrofiet af motorneuroner både de øvre motorneuroner og de lavere motorneuroner.

PRIMÆRE LATERALE SCLEROSIS

Ved primær lateral sklerose påvirker motorneurongenerering og atrofi kun de øvre motorneuroner.

PROGRESSIV MUSKULAR ATROPHY

I progressiv muskelsklerose involverer degenerationsprocessen og atrofi af motorneuronerne kun de lavere motorneuroner.

PROGRESSIVE BULBAL PARALYSIS

I progressiv bulbar-lammelse viser de fleste videnskabelige data, at degeneration og atrofi af motorneuroner primært involverer de lavere motorneuroner.

PSEUDOBULBAR PARALYSIS

Ved pseudobulbarlammelse vedrører degenerations- og atrofi-processen i motorneuronerne de øvre motoriske neuroner i hjernestammen, som er en del af det såkaldte corticobulbarkanal.

SMA

I SMA er degeneration og atrofi af motorneuroner rettet mod nogle lavere motoneuroner.

Symptomer, tegn og komplikationer

Mulige symptomer og tegn på en motor neuron sygdom omfatter:

• Sans for svaghed og blødhed spredt i forskellige dele af kroppen (fx: trunk, arme, hånd, kæbe, ben, fødder osv.);
• Problemer med at tygge og sluge og spasticitet i tungen;
• Problemer med at gå, balance problemer og tilstedeværelse af spasticitet i lemmerne;
• Tremor i armene;
• Manglende evne til at greb med hænderne;
• Tilbagevendende muskelkramper og fascikationer;
• Vanskeligheder ved at holde hovedet højt
• Vanskeligheder ved at opretholde opretstående kropsholdning
• Sløret tale (dysartri);
• Tab af reflekser;
• Åndedrætsbesvær.

For at undgå tvivl er det vigtigt at påpege, at omfanget af det symptomatiske billede afhænger af, hvilken type motor neuron sygdom der er til stede. For eksempel inkluderer ALS alle de ovennævnte kliniske manifestationer, mens pseudobulbar lammelse kun omfatter de kliniske manifestationer relateret til slugekapacitet, tyggekapacitet, sprog og sprog.

KOMPLIKATIONER

På grund af den progressive og uundgåelige degenerering af motorneuroner involverer enhver motor neuron sygdom i mere eller mindre lange tider starten på alvorlige komplikationer, hvoraf nogle har et fatalt udfald.

Komplikationerne svarer i virkeligheden til en markant forværring af de ovennævnte symptomer .

Vandproblemer bliver derfor en fuldstændig uarbejdsdygtighed ved brug af benene (patienter i denne tilstand behøver faktisk en kørestol); dysartrien bliver fuldstændig manglende brug af ordet (at kommunikere, nogle patienter bruger bestemte elektroniske enheder); tygge og synke problemer bliver værre til det punkt, at patienten har brug for medicinsk støtte til kunstig ernæring; vejrtrækningsvanskeligheder bliver fuldstændig ude af stand til at trække vejret (patienterne har vedvarende støtte til spontan vejrtrækning); og så videre.

Hver motor neuron sygdom har meget forskellige tidspunkter og tilstande af symptom evolution.

For eksempel i tilfælde af ALS forekommer den endelige fase af sygdommen efter 1-3 år efter udseendet af de første symptomer; i bulbar progressiv lammelse, allerede efter 6 måneder; i primær lateral sklerose efter en eller to årtier; i WAP efter 2-4 år; etc.

Hovedårsagen til døden

I de fleste patienter med en potentielt dødelig neuronsygdom (f.eks. ALS eller progressiv bulbar lammelse) forekommer døden på grund af svær respirationssvigt eller alvorlig lungebetændelse .

diagnose

I øjeblikket er der ikke nogen meget specifik diagnostisk test, som gør det muligt at identificere en vis motor neuron sygdom med sikkerhed.

For at diagnosticere en motor neuron sygdom skal læger derfor ty til forskellige tests, hvoraf nogle også sigter mod at udelukke patologier med lignende symptomer (differentialdiagnose).

Testene til diagnosticering af en motor neuron sygdom omfatter:

• Den fysiske undersøgelse;
• Elektromyografi og test på nerveledningshastighed;
• Laboratorietest på blod og urin;
• Magnetisk resonansbilleddannelse og / eller CT-scanning af hjernen og rygmarven (til differentiel diagnose);
• Muskelbiopsi (til differentiel diagnose);
• Lumbal punktering (til differentiel diagnose).

terapi

På nuværende tidspunkt er enhver motor neuron sygdom en uhelbredelig tilstand, i den forstand, at der hverken er helbredelser i stand til at standse den progressive degenerering af motorneuroner eller endog mindre behandlinger, der er i stand til at helbrede degenererede motorneuroner.

De eneste behandlinger, som mennesker med en motorisk neuronsygdom kan stole på, er symptomatiske (eller symptomatiske ) terapier . Som det kan gættes, er en symptomatisk behandling en terapi med det formål at lindre en eller en række symptomer for at forbedre patientens livskvalitet.

Symptomatiske terapier til motorneuronsygdomme varierer afhængigt af de tilstedeværende symptomer: Hvis en motor neuron sygdom kompromitterer gang og tygger og slukker evner, vil patienten have brug for en støtte til at gå eller bevæge sig (fx krykker eller stol på hjul ) og en støtte til ernæring (fx: kunstig ernæring )

Effektiviteten af ​​symptomatiske terapier afhænger af sværhedsgraden af ​​den tilstødende motoriske neuron sygdom: der er motor neuron sygdomme, hvis symptomatologi er mere behandles end i andre tilfælde.

prognose

Motor neuron sygdomme forårsage irreversibel og uhelbredelig skade på nervesystemet, alvorlig påvirker patienternes livskvalitet og i visse former er dødelige.

Alt dette forklarer hvorfor læger normalt beskriver en ugunstig prognose i nærvær af en generisk motor neuron sygdom.