Encephalopatier repræsenterer en gruppe af særlige patologier, som kendetegnes ved en strukturel og funktionel ændring af hjernen.
De forskellige typer af encefalopati er forskellige fra hinanden på grund af de udløsende årsager - som de normalt skylder deres navne - for symptomerne, for komplikationerne til behandling og for prognosen.
Congenital eller erhvervet, en encefalopati kan vare hele livet ( permanent encefalopati ) eller kan have en mere eller mindre vigtig helbredelsesmargin ( midlertidig encefalopati ).
En form for permanent encefalopati, der opstår som følge af en abnorm akkumulering af aminosyreglycinet i hjernen og i cerebrospinalvæsken, er den såkaldte glycinencefalopati .
For at forårsage denne abnormale ophobning af glycin er genetiske mutationer, der er til stede fra fødslen (medfødt), afhængig af enzymsystemet, der er ansvarlig for katabolismen af glycin .
At huske, at ved katabolisme menes det sæt metaboliske processer, der tager sigte på at producere enklere og mindre energirige stoffer, er enzymsystemet, der er ansvarlig for katabolismen af glycin, mere korrekt kaldt et spaltningssystem og består af 4 forskellige enzymer (eller enzymatiske underenheder).
Disse 4 enzymunderenheder samarbejder sammen om at " bryde op " glycinet - et biologisk molekyle af en vis kompleksitet - i kuldioxid og ammoniak - to enklere molekyler fra hvis dannelse nyttig energi genereres for organismen.
Tilstedeværelsen af en genetisk mutation mod en af de 4 enzymatiske underenheder - som kun er proteiner - indebærer manglende opdeling af glycin og dens akkumulering i forskellige væv og kropsvæsker (hjerne, cerebrospinalvæske, lever osv.). .
Fra ophobningen af glycin i hjernen og i cerebrospinalvæsken opstår de typiske symptomer på glycinencefalopati: mental retardation, hypotoni, sløvhed, anfald, cerebrale misdannelser, myoklonus, diplegi, optisk atrofi, lammelse af blikket osv.
Epidemiologi
Den anden mest almindelige sygdom ved aminosyre metabolisme (i første omgang er phenylketonuri), er glycinencefalopati meget sjælden. Ifølge en statistisk undersøgelse ville det faktisk påvirke en person hver 60.000 eller deromkring .GENETIK
Spaltningssystemet er sammensat af det såkaldte protein T, protein P, protein H og protein L.Af disse 4 underenheder er tre i stand til, hvis de er muterede, at forårsage glycinencefalopati.
I dette tilfælde er det:
- Protein T, som er ansvarlig for sygdommen i lidt over 20% af tilfældene
- Af protein P, som er involveret i 75% af tilfældene, e
- Af protein H, der er involveret i 1% af tilfældene.
