generalitet
Autisme er en sygdom af neuropsykisk udvikling, der manifesterer sig i nogle specifikke adfærdsmæssige, kognitive og sensoriske egenskaber. Denne patologiske tilstand bliver tydelig fra en alder af tre og i de fleste tilfælde er de problemer, det forårsager, forblevet igennem hele livet.
Autisme repræsenterer en af de mest komplekse og vanskelige at håndtere syndromer i udviklingsalderen: billederne der viser sygdommen karakteriseres af en bemærkelsesværdig polymorfisme, men nogle symptomer er altid til stede, omend med forskellig intensitet.
De personer, der er ramt af autisme, udviser i almindelighed usædvanlige adfærd og alvorlige kommunikationsproblemer (verbalt og ellers), i sociale interaktioner og i tilpasning til miljøet. Autistiske emner kan også præsentere intellektuelle handicap (mere eller mindre alvorlige) og indlæringsvanskeligheder.
Selv om der ikke findes nogen specifik kur mod autisme, er det vigtigt at diagnosticere det så tidligt som muligt for at gribe ind med pædagogiske adfærdsterapier, som hjælper patienten med at holde kontakten med samfundet og opnå en vis grad af autonomi.
Årsager
Hidtil er årsagen til autisme endnu ikke blevet identificeret med sikkerhed, men ideen er delt, at grunden til lidelsen kan være multifaktoriel.
Kun i ca. 10-15% af tilfældene er sygdommen forbundet med kendte (og ret sjældne) genetiske sygdomme: autisme findes f.eks. I sammenhæng med det skrøbelige X-kromosomsyndrom, tuberøs sklerose og syndrom af Rett.
Den nøjagtige etiologi er i de fleste tilfælde ukendt, selv om stærke videnskabelige beviser støtter den synergistiske virkning af et neurologisk substrat, en genetisk komponent og forskellige miljøfaktorer. I betragtning af heterogeniteten af manifestationerne af denne lidelse er det ligeledes sandsynligt, at forskellige biologiske baser kan svare til forskellige symptomatologiske udtryk.
De fleste af de ændringer, der hittides er fundet, forstyrrer den korrekte konstruktion af forbindelserne mellem hjerneceller (især i arkitekturen i nogle områder af cortexen). Nogle børn med autisme har forstørrede cerebrale ventrikler, andre har hypoplasi af cerebellar vermis (central del af cerebellum involveret i koordinering af bevægelser) eller ændringer af hjernestammen kerne.
Desuden har forskning på familier med flere tilfælde af autisme antydet eksistensen af forskellige potentielle målgener, herunder dem der koder for neurotransmitterreceptorer (såsom gamma-aminosmørsyre) og komplekser, der er essentielle for systemets strukturelle udvikling centralnervesystemet (HOX-gener).
Disse ændringer ville finde sted i en tidlig alder (under drægtighed eller inden for de første tre år af livet) og ville kompromittere normal hjerne og mental funktion.
Andre hypotetiske risikofaktorer, der vurderes ud fra det videnskabelige synspunkt, er manglen på nogle vitaminer eller prænatal eksponering for miljømæssige toksikanter (såsom kviksølvforgiftning) og teratogene lægemidler (såsom thalidomid eller valproinsyre).
De forskellige forhold, som kan bidrage til starten af autisme, omfatter også:
- Tidligere familieafsnit af autisme eller andre pervasive udviklingsforstyrrelser;
- Infektionssygdomme indgået af moderen under graviditet (såsom rubella og cytomegalovirusinfektion);
- Forældres avancerede alder ved befrugtning
- Preterm fødsel af barnet og kropsvægt væsentligt lavere end normalt.
Giver vacciner autisme?
Hidtil har hypotesen været fremskredne, at den trivalente vaccine mod mæslinger, huder og rubella (MPR) var relateret til starten af autisme. For at oprette denne falske alarm var en artikel offentliggjort i 1998 af The Lancet magazine af en engelsk læge, der forfalskede nogle data relateret til forekomsten af autisme hos nogle børn, der allerede var indlagt for neurologiske lidelser og vaccineret mod mæslinger.
Efter undersøgelsen af British General Medical Council blev den forfatters svigagtige adfærd afladet, som blev afskrækket af Medical Association for hans adfærd.
Artiklen blev formelt trukket tilbage fra magasinet i 2010, og hypotesen fra undersøgelsen blev fordybet og afvist af mange andre undersøgelser. Derfor er et mulig årsagsforhold mellem autisme og enhver type vaccine aldrig blevet videnskabeligt demonstreret.
- Autisme kommer sikkert ud under udviklingen af barnets nervesystem i livmoderen, men forstyrrelsen opstår kun omkring 2-3 år, lige når flere vaccinationer gives. Dette kan føre til at tænke på, at der kan være forbindelse, men de mange videnskabelige vidnesbyrd, der er tilgængelige om emnet, har vist, at denne hypotese ikke eksisterer.
Epidemiologi
Autisme ser ikke ud til at frembyde geografisk og / eller etnisk udbredelse, som det er blevet beskrevet i hele verden og i alle sociale omgivelser.
Den autistiske lidelse påvirker imidlertid i større grad det mandlige køn end den kvindelige (forhold 1F: 3-4 M).
Symptomer
For at lære mere: Autism Symptomer
Autisme er en kronisk tilstand, der manifesterer sig i barndom, og fremstår først og fremmest som barnets manglende evne til at opretholde et korrekt følelsesmæssigt forhold til sin mor.
Symptomerne varierer fra person til person og kan have meget forskellige niveauer af sværhedsgrad: i nogle former har de en ubetydelig indflydelse, i andre er de afgjort deaktiveret.
Generelt er børn med autisme:
- De har en tendens til at isolere sig, have vanskeligheder i spillet, holde sig adskilt og har en dårlig evne til at interagere med andre mennesker (både voksne og jævnaldrende) følelsesmæssigt.
- De udfører usædvanlige og gentagne bevægelser; har en stærk modstand mod ændringer i den daglige rutine, og eventuelle ændringer i vaner eller specifikke ritualer kan udløse reaktioner af vrede og aggression over for sig selv eller andre.
- De kan i lang tid engagere sig i stereotype eller obsessive bevægelser: for eksempel svinger de frem og tilbage, bruger legetøj ukonventionelt, klapper deres hænder mv. De opfører sig på måder, der er upassende for deres alder og deres mentale udvikling.
- De svarer ikke, hvis de hedder navn, de undgår øjenkontakt, de lukker sig selv i en indre verden, og deres repertoire af aktiviteter og interesser er markant begrænset.
- De præsenterer en forsinkelse i udviklingen af talesprog, som kan være gentagne og ikke nyttige til kommunikation eller helt fraværende og ikke ledsaget af et forsøg på at kompensere gennem alternative kommunikationsmetoder, såsom gestus eller ansigtsudtryk; de viser ingen fantasi og har begrænset abstraktionskapacitet i spillet.
Under udviklingsalderen oplever personer med autisme generelt tab af kontakt med ekstern virkelighed og synes helt uvidende om deres følelser og deres adfærds negative indflydelse på andre mennesker. Disse sociale lidelser fører uundgåeligt til udviklingen af manglende forståelse, opmærksomhed og respons på sensoriske stimuli.
Hvad angår vanskelighederne med at kommunikere, er autistiske emner med passende sprog ikke i stand til at starte eller opretholde en samtale med andre, formulere sætninger på en mærkelig måde og bruge ord gentagne gange (ecolalia) eller ude af kontekst; brugen og forståelsen af verbale udtryk er meget bogstavelig (de omfatter ikke metaforer eller linjer).
Desuden har disse mennesker en markant svækkelse i brugen af forskellige ikke-verbale adfærd, der regulerer social interaktion, såsom direkte blik, ansigtsudtryk, kropsstillinger og bevægelser. I nogle tilfælde kan ændringer i motorkoordinering og angstlidelser også være forbundet med autistisk lidelse.
co-morbiditet
I nogle tilfælde kan autisme forekomme i forbindelse med andre neurodevelopmental lidelser, såsom ADHD (opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse), epilepsi og Tourette syndrom.
diagnose
Autismens diagnose er lavet på baggrund af den kliniske observation af emnet af en gruppe specialister fra forskellige erhverv: børne neuropsykiatere, børnelæger, familielæger, pædagoger, pædagoger, taleterapeuter og psykomotoriske terapeuter.
Under besøget spørger specialisten generelt en række spørgsmål til forældrene om barnets adfærd (for eksempel: hvis han kan lide at svinge eller springe på knæ, hvis han interagerer med sine jævnaldrende, hvis han lejlighedsvis bruger fingeren til at indikere eller vise interesse for noget).
I mistænkte tilfælde gennemgår patienten test, som består af simuleringsspil i nogle situationer for at observere sine reaktioner.
Evalueringen styres af de kriterier, der er angivet i de to vigtigste referencehåndbøger: DSM (Diagnostisk statistisk manual for psykiske lidelser) og ICD (International Classification of Diseases), skrevet af henholdsvis American Psychiatric Association og World Health Organization.
Diagnostiseringsbanen kan også omfatte brugen af standardiserede skalaer, såsom ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) og ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), der er nyttige til at fremhæve eventuelle symptomer på denne sygdom under milepæle af vækst.
Når diagnosen er lavet, skal forvaltningen af autisme omfatte planlægning af specialistkontrol med jævne mellemrum i udviklingsalderen.
Autisme og autismespektrumforstyrrelser
Ifølge klassificeringen af den 10. udgave af ICD'en er autisme blandt de "globale ændringssyndromer af psykologisk udvikling", mens definitionen af DSM IV placerede den blandt de "pervasive udviklingsforstyrrelser".
Ud over den typiske autistiske lidelse indeholdt denne sidstnævnte klassifikation:
- Asperger syndrom;
- Rett syndrom;
- Pervasive Developmental Disorder, der ikke er angivet andetsteds (DPS-NAS);
- Disordersygdomme i barndommen.
Med den nyeste udgave (DSM V - 2013) er autisme, Aspergers syndrom, DPS-NAS og barndomsafstødningsforstyrrelse globalt defineret af klinikere som " autismespektrumforstyrrelser " (Autism Spectrum Disorders, ASD). I alle tilfælde er disse lidelser forårsaget af udviklingshæmning, der involverer kommunikations- og socialiseringsfærdigheder, og som er forbundet med usædvanlige adfærd: disse problemer opstår inden for de første 3 år af livet.
Rett syndrom blev udelukket fra kategorien, da dets molekylære etiologi blev anerkendt.
Hvad menes med "autistisk spektrum"?
"Autistisk spektrum" betyder, at lidelsen påvirker hver person forskelligt, lige fra mild til svær symptomer.
behandling
Ved den nuværende viden er der ingen endelig kur mod autisme.
Behandling er primært pædagogisk og uddannelsesmæssig, og lægemidler skal bruges som led i en global strategi.
Adfærdsterapier kan hjælpe med at forbedre sprog, intellektuelle evner og adaptive adfærd, dvs. de færdigheder, der er nødvendige for hverdagen.
Farmakologisk behandling kan angives af lægen i nærvær af adfærdsmæssige symptomer, såsom aggressivitet, agitation og hyperaktivitet.
Adfærdsmæssig behandling
Behandlingsbehandling består af pædagogiske og muliggørende interventioner, som fremmer autistiske barns udviklings- og kommunikationsevner. Disse metoder skal tilpasses det ekstreme udvalg af kliniske manifestationer.
I hverdagen udføres denne type tilgang af forældre og familiemedlemmer styret af fagfolk specialiseret i disse teknikker.
Pædagogiske og mulige interventioner har vist sig at være effektive til at forbedre læring og håndtering af nogle typiske autismeprocedurer, især hvis de er etableret tidligt (førskolealder).
Blandt de mest studerede programmer er der dem baseret på anvendt adfærdsmæssig analyse (ABA, Anvendt adfærdsanalyse).
I nogle tilfælde kan kognitiv adfærdsterapi (CBT, Cognitive Behavior Therapy) også anvendes, som kan være effektiv til at lindre angstlidelser og forbedre evnen til at kontrollere rabies.
Det skal imidlertid bemærkes, at resultaterne af denne type behandling er meget variable, og der er ingen sikkerhed for et altid positivt resultat.
Lægemiddelterapi
Narkotika kan afbøde nogle af symptomerne forbundet med autisme, såsom irritabilitet, hyperaktivitet, social frigørelse og stereotype og obsessiv adfærd.
Til dato er stofferne godkendt til behandling af autisme:
- Risperidon (antipsykotisk);
- Methylphenidat (stimulant).
Disse lægemidler ordineres af en specialistlæge, når de faglige uddannelsesmetoder viser sig ineffektive og skal tages med største opmærksomhed på mulige bivirkninger, såsom tardiv dyskinesi (ufrivillige bevægelser af læber og mund) og akathisi (følelse af rastløshed motor).
Desuden varer de ønskede virkninger, når de forekommer, i flere tilfælde ikke over tid.
Det skal huskes, at farmakologisk behandling ikke erstatter adfærdsmæssige terapier, men skal supplere dem.
At lære mere: Narkotika til autismepleje »
