sundhed

Hvilken slags genetisk tilstand er situs inversus totalis?

Ca. en person er hver 10.000 født med thoracale og abdominale organer i en spekulativ stilling med hensyn til den klassiske struktur, som kan værdsættes i enhver tekst af menneskelig anatomi. Med andre ord er hjertet lidt til højre (i stedet for til venstre), leveren er til venstre (i stedet for til højre), den første del af tyktarmen er til venstre, den sidste del af tyktarmen er til højre osv.

Denne underlige tilstand - kendt som situs inversus totalis - er genetisk set sammenlignelig med arvelige sygdomme med autosomal recessiv transmission.

Hvad betyder denne funktion?

De arvelige sygdomme med autosomal recessiv transmission er kun udtryk for, når begge alleler af genet, der forårsager patologien, har ændret sig - det skyldes, at den muterede allel er recessiv over den sunde - og kun når begge forældre bærer mindst en muteret allel (NB : med kun en muteret allel kaldes de "sunde bærere").

Fra et probabilistisk synspunkt har to sunde forældre til den genetiske mutation, der forårsager situs inversus totalis, 25% chance for at føde et barn med inverterede organer; med andre ord, en for hver fire.

SITUS INVERSUS TOTALIS OG SIAMESE TWINS

Tilstanden for situs inversus totalis findes ofte selv i spekulerede sibiske tvillinger, som synes at gøre forskere til den opfattelse, at der er en forbindelse mellem de to anomalier.