generalitet
Sjældne sygdomme er sygdomme, som som kan gættes fra udtrykket "sjældne", påvirker et lille antal mennesker.
I Europa (derfor også i Italien) er en sygdom defineret som sjælden, når den rammer 1 ud af 2.000 individer, er det svækkende og har kroniske eller fatale konsekvenser for patienten.
I øjeblikket har lægerne identificeret 7.000-8.000 sjældne sygdomme; denne figur er dog bestemt til at vokse.
Listen over næsten 8.000 sjældne sygdomme omfatter hovedsagelig genetiske sygdomme og sekundært infektioner, allergier, degenerative sygdomme og tumorer.
Nogle kendte sjældne sygdomme er ufuldkommen osteogenese, Ehlers-Danlos syndrom, Duchenne muskeldystrofi, kopper, amyotrofisk lateralsklerose og Morgellons syndrom.
Hvad er sjældne sygdomme?
Sjældne sygdomme er alle de sygdomme, der påvirker en lille procentdel af befolkningen .
Med udtrykket "sjælden sygdom" indikerer lægerne derfor en ikke særlig almindelig tilstand, hvoraf kun få mennesker verden over lider under.
Definition af sjælden sygdom i verden
I øjeblikket er der ingen enkelt definition accepteret over hele verden for at beskrive sjældne sygdomme. Nogle definitioner betragter faktisk kun antallet af mennesker, der lider af en sjælden sygdom; Andre definitioner vurderer på den anden side ud over antallet af berørte personer også andre faktorer, såsom tilstandens sværhedsgrad (hvis det er kronisk, hvis det er svækkende osv.) eller eksistensen af passende behandlinger.
For Europas stater (derfor også for Italien) siger definitionen om sjældne sygdomme, at:
- Sjældne sygdomme er alle de svækkende sygdomme, potentielt dødelige eller kroniske, og påvirker mindre end 1 ud af 2.000 individer.
Nysgerrighed: Definition af sjælden sygdom i andre dele af verden
- I Japan kaldes alle betingelserne for 1 ud af 2.500 mennesker sjældne sygdomme.
- I USA er alle de sygdomme, der rammer 1 ud af 1 500 mennesker, ordlyden af sjældne sygdomme.
Definition af sjælden sygdom i medicinsk område
I den medicinske litteratur beskrives sjældne sygdomme som de sygdomme med en forekomst, der spænder fra 1 tilfælde pr. 1.000 mennesker, der anses for at være 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker, der overvejes.
Prevalens betyder: antal tilfælde til stede på en given population.
Egenskaber
- Listen over sjældne sygdomme er sammensat af 80% af genetiske sygdomme og for de resterende 20% af tilstande som infektioner, allergier, degenerative sygdomme (f.eks. Neurodegenerative sygdomme) og proliferative sygdomme, bedre kendt som tumorer
Sjældne sygdomme er derfor for det meste patologier som følge af mutationen af et eller flere gener;
- Til dato svinger antallet af kendte sjældne sygdomme mellem 7.000 og 8.000 ; Det skal dog understreges, at dette er et tal, der fortsætter med at vokse, da lægerne i stigende grad har effektive diagnostiske teknikker til at anerkende forhold, der endnu ikke er kendt.
- Som regel er sjældne sygdomme svækkende tilstande med kroniske / permanente eller dødelige konsekvenser ;
- Da tilgængeligheden af passende behandlinger er for nogle få patienter, bruger det medicinske videnskabelige samfund lidt tid og få økonomiske ressourcer til at søge nye behandlinger mod sjældne sygdomme, der indtil videre er kendt.
Dette er hovedårsagen til, at dem, der lider af en sjælden sygdom, næppe kan regne med en terapi, der har andre formål end blot "styring" af symptomerne;
- Når sjældne sygdomme ikke er genstand for videnskabelig forskning, og når der ikke findes passende behandlinger for dem, definerer eksperterne ovennævnte betingelser med ordet sygdomme .
En sygdom kaldes forældreløs, når det er sjældent, når det ikke rejser særlige videnskabelige interesser, og endelig når de berørte ikke har tilstrækkelig behandling.
Epidemiologi
Ifølge de seneste estimater i verden vil personer, der lider af en sjælden sygdom, være over 300 millioner, og i 70-75% af tilfældene ville de være pædiatriske emner (dvs. de ville være børn).
I Italien taler estimater for antallet af personer med sjældne sygdomme på 1-2 millioner berørte personer, mens de, der vedrører procentdelen af pædiatriske patienter, rapporterer, at sidstnævnte repræsenterer ca. 70% af alle transportører af en sjælden sygdom.
Vidste du at ...
Statistikker viser, at hver 17 individer der er en, der på et bestemt tidspunkt i sin eksistens vil udvikle en sygdom, der er inkluderet i listen over sjældne sygdomme.
I forhold til antallet af indbyggere i Europa svarer en klinisk sag pr. 17 mennesker til 7% af den samlede befolkning.
Interessante data og anden statistik om sjældne sygdomme
- I USA lider omkring 30 millioner mennesker af en sjælden sygdom; i USA svarer 30 millioner individer til 10% af den samlede befolkning;
- Som i USA, selv i Europa er de emner, der lider af en sjælden sygdom, omkring 30 millioner;
- 30% af børn med en sjælden sygdom dør inden for femte år af livet;
- Sjældne sygdomme er ansvarlige for 35% af dødsfaldene inden for det første år af livet;
- Ifølge Kakkis EveryLife Foundation har 95% af de sjældne sygdomme ikke et enkelt lægemiddel, der er godkendt af FDA (det amerikanske regeringsorgan for regulering af fødevarer og lægemidler);
- Ca. 50% af de kendte sjældne sygdomme har ikke grundlag for at finde passende behandlinger.
Årsager
Årsagerne til sjældne sygdomme omfatter:
- Genetiske mutationer . En genetisk mutation er en stabil ændring i den karakteristiske DNA-sekvens, som udgør et bestemt gen.
Genetiske mutationer er i oprindelsen af de fleste sjældne sygdomme.
Eksempler på genetiske sygdomme, sjældne sygdomme som følge af en genetisk mutation er medfødte tilstande, dvs. til stede siden fødslen;
- Kromosomale ændringer . En kromosomal ændring er en stabil anomali, der påvirker et bestemt kromosom; placeret inden i cellekernen er kromosomer de særlige strukturer, hvori hele DNA'et er opdelt.
Da kromosomer indeholder flere gener, er chromosomale ændringer ansvarlige for ændringer i sekvensen af flere gener.
Ligesom sjældne sygdomme på grund af en genetisk mutation er selv sjældne sygdomme som følge af en kromosomal ændring medfødte tilstande, der hører til den store kategori af genetiske patologier.
- Infektionsmidler . Infektiøse stoffer, der forårsager sjældne sygdomme, omfatter bakterier, vira, svampe og parasitter.
Sjældne sygdomme som følge af virkningen af et infektiøst middel er eksempler på sjældne infektioner .
- Allergiske reaktioner . Sjældne sygdomme som følge af en allergisk reaktion er eksempler på sjældne allergier .
- Degenerative processer . I degenerative processer er vi vidne til tabet af et bestemt organ eller væv af normal anatomi / histologi.
Sjældne sygdomme som følge af degenerering af et bestemt organ eller væv er eksempler på sjældne degenerative sygdomme .
- Proliferative neoplastiske processer . De neoplastiske proliferative processer er hændelser, hvor der er den overdrevne og ukontrollerede vækst af cellerne, der tilhører et bestemt væv eller organ.
Sjældne sygdomme som følge af den ukontrollerede proliferation af en bestemt cellelinje er eksempler på sjældne tumorer .
Symptomer
Generelt er sjældne sygdomme tilstande, som er karakteriseret ved en lang række symptomer og tegn, hvilket ofte forårsager, at bærere af samme sygdom udviser nogle gange meget forskellige lidelser.
Nogle sjældne sygdomme er patologier, der fremstår ved fødslen og i de første år af livet; Andre sjældne sygdomme forekommer dog kun i voksenalderen. Udseendet af en sjælden sygdom afhænger i grunden af årsagerne.
Vigtige eksempler
Nogle af de mest kendte sjældne sygdomme er: Ehlers-Danlos syndrom, progeri, Morgellons syndrom, kopper, Duchenne muskeldystrofi, spaltpalat, hæmofili, spedalskhed (eller Hansens sygdom), fibrodysplasi progressiv nedbrydning, ufuldkommen osteogenese, tunge tumor, neurofibromatose, legionellose, Angelman syndrom, trisomi 13 (eller Patau syndrom), allergisk angioitis (eller eosinofil granulomatose med polyangioitis) og amyotrofisk lateral sklerose (eller SLA).
Ufuldkommen osteogenese
Ufuldkommen osteogenese er et eksempel på en sjælden sygdom på grund af en genetisk mutation.
Ufuldkommen osteogenese er den medicinske betegnelse, der angiver en gruppe af genetiske sygdomme, der er ansvarlige for en bestemt knoglesvaghed og en markant tendens til at bryde.
At forårsage ufuldstændig osteogenese er mutationer mod gener, der styrer produktionen af kollagen (et protein, der er essentielt for knogleres sundhed) eller andre proteiner, der er væsentlige for at sikre styrke og modstand mod menneskets skeletapparater.
Gruppen af sygdomme under overskriften "ufuldkommen osteogenese" omfatter mere alvorlige forhold end andre.
Ufuldkommen osteogenese er inkluderet i listen over sjældne sygdomme, fordi den påvirker en nyfødt hver 15.000 til 20.000.
Allergisk Angioit
Allergisk angioitis er et eksempel på en sjælden sygdom på grund af en allergisk reaktion.
Allergisk angioitis er en vaskulitis af de små eller mellemstore fartøjer, som primært påvirker luftvejene (især lunger) og begynder på samme måde som en allergi (når sygdommen er i sin barndom, oplever patienterne astma og allergisk rhinitis).
Allergisk angioitis kan have fatale konsekvenser; Faktisk kan det på de mest avancerede stadier vedrøre de fartøjer, der leverer hjertet og kompromitterer sidstnævntes helbred.
Allergisk angioitis er inkluderet i listen over sjældne sygdomme, da 1-9 personer lider pr. 100.000.
Tunetumor
Tunekræft er et eksempel på en sjælden sygdom på grund af en unormal neoplastisk proliferativ proces.
Tunekræft er resultatet af en neoplastisk proliferativ proces, som starter fra en af de celler, der udgør tungevævets væv.
I øjeblikket er det ikke klart, om tungkræft afhænger af en bestemt årsag; læger og forskere mener dog, at faktorer som tobaksforbrug, alkoholmisbrug, dårlig mundhygiejne og kontinuerlig eksponering for damp, støv og giftige stoffer spiller en afgørende rolle i begyndelsen af den pågældende sygdom. .
Tunekræft er en tilstand, hvis prognose afhænger af mindst tre faktorer: diagnosens aktualitet, placeringen af den neoplastiske masse og den generelle sundhedstilstand for patienten.
Tunekræft er inkluderet i listen over sjældne sygdomme, som i Europa har den en årlig forekomst af 8-10 tilfælde pr. 100.000 mennesker, der overvejes.
kopper
Småkopper er et eksempel på en sjælden sygdom på grund af et infektiøst middel.
Småkopper er en meget smitsom og meget dødelig infektionssygdom, resultatet af virkningen af den virus, der er kendt som Variola major .
Småkopper er ansvarlige for en karakteristisk vesikel-pustulær udslæt (eller udslæt), ledsaget af en alvorlig svækkelse af generel sundhed.
Småkopper er inkluderet i listen over sjældne sygdomme, da det nu er en infektion udryddet i flere årtier. Det sidste tilfælde af kendte kopper reelt går tilbage til 1977.
SLA
Amyotrofisk lateralsklerose er et eksempel på en sjælden sygdom på grund af en degenerativ proces, der påvirker et organ eller væv i menneskekroppen.
Kendt ikke kun som ALS, men også som Gehrigs sygdom eller motorisk neuron sygdom er amyotrofisk lateralsklerose en neurodegenerativ sygdom præget af den progressive forringelse af motorneuronerne i centralnervesystemet.
Da fakulteter såsom åndedræt, synke, gå, tale, holde objekter mv afhænger af motoneuroner i centralnervesystemet, er ALS en yderst svækkende tilstand for dem der lider af det; Faktisk tvinger den dem, der rammer hjulstolen til at trække vejret gennem en støtte til mekanisk ventilation, til at føde sig gennem et rør osv.
Amyotrofisk lateralsklerose er en meget alvorlig sygdom, som altid har været dødelig over en tidsperiode fra 3 til 5 år.
På trods af adskillige videnskabelige undersøgelser om emnet er de præcise årsager til amyotrofisk lateralsklerose ukendt.
ALS er en af de såkaldte sjældne sygdomme, da den påvirker 1-2 personer hver 100.000 årligt.
Trisomi 13
Trisomi 13 er et eksempel på en sjælden sygdom på grund af en kromosomal ændring.
Trisomi 13 er en anomali af genetisk arv (og derfor af DNA), der er karakteriseret ved tilstedeværelsen på cellulært niveau af 3 kopier af kromosom 13 (NB: i fravær af uregelmæssigheder organiseres menneskelige kromosomer parvis). Hos personer, der lider af trisomi 13, er kromosomsættet derfor 47 kromosomer i stedet for 46 (22 par ikke-seksuelle kromosomer og et par kønkromosomer).
For øjeblikket er årsagen, der er i stand til at ændre kopiantalet af kromosom 13, ukendt; Den eneste sikkerhed er, at den kromosomale ændring kan forekomme både før og efter mødet mellem ægcellen og spermatozonen.
Trisomi 13 er en meget alvorlig sjælden sygdom, som generelt bestemmer dødsfallet for det berørte individ lige før fødslen eller i de første 7 dage efter fødslen.
Trisomi 13 er en af de sjældne sygdomme, fordi den påvirker en nyfødt hver 8.000-12.000.
