generalitet
Macular dystrofi er en genetisk, ofte arvelig, øjensygdom, som fremkalder forringelse af makulaen.
Forskerne er enige om at der er mindst tre varianter af makulærdystrofi: Stargardt's sygdom, vitelliform macular dystrofi og macular dystrofi i North Carolina. Alle tre er meget sjældne forhold.
Den diagnostiske procedure indbefatter forskellige procedurer, herunder retinal fluorangiografi, OCT og electroretinografi.
Desværre er makulære dystrofier uhelbredelige sygdomme, fordi de opretholdes af genetiske mutationer.
Kort gennemgang af øjets anatomi
I øjet (eller øjet ), der er placeret i banehulrummet, kan tre koncentriske dele genkendes, som udefra mod indersiden er:
- Den ydre vane (eller fibrøs beklædning). Område, hvor sclera (posterior) og hornhinden opholder sig (anteriorly); fungerer som et angreb på de såkaldte ekstrinsiske muskler i øjet.
Det har en fibrøs natur.
- Den mellemstore tunika (eller uvea ). Det er en membran af bindevæv, rig på blodkar og pigment.
Mellemliggende mellem sclera og nethinden, det handler om at give næring til nethinden, eller rettere til lagene af nethinden, som det kommer i kontakt med.
Omfatter iris, ciliary body og choroid.
- Den interne vane . Det består i grunden af nethinden. Sidstnævnte er en gennemsigtig film bestående af ti lag af nerveceller (eller neuroner), herunder de såkaldte kegler og stænger. Kegler og stænger er deputerede til den visuelle funktion.
I lyset heraf har den interne vane en nervøs funktion.
Figur : Øjebollens anatomi.
Hvad er makulærdystrofi?
Macular dystrofi er en genetisk (og i nogle tilfælde endog arvelig) type sygdom, der får macula til at forværres, hvilket er det centrale område af nethinden, der er ansvarlig for central vision .
Således lider folk med makulærdystrofi af synsproblemer, der kan opstå under barndommen, ungdommen eller voksenalderen.
Hvad betyder dystrofi?
I medicin anvendes udtrykket dystrofi til at indikere den strukturelle og funktionelle degenerering af et organ eller væv, efter en proces med cellulær involution (atrofi).
HVAD ER MACULA?
Makulaen (eller macula lutea ) ligner en gul plet omkring 5, 5 millimeter i diameter.
Placeret ved siden af fremkomsten af den optiske nerve i en afstand på ca. 2, 5 centimeter repræsenterer den retinale området med den største synsskarphed og den største evne til at identificere detaljer. Desuden er der mere kegler end stænger, der er særligt følsomme for lysstimuli og farveopfattelse. Alle de ovennævnte egenskaber beskriver den såkaldte centrale vision.
Mindst 4 regioner kan genkendes i makulaen: to af disse er særligt vigtige og identificeres med navnene på fovea og foveola (NB: foveola er centrum for fovea).
Med hensyn til vaskulariseringen har fovea store blodkar rundt omkring og arterioler, venoler og kapillærer inde i det; foveola er derimod afasculariseret.
Den gule farve, der adskiller maculaen skyldes tilstedeværelsen af to carotenoider: lutein og zeaxanthin .
DET ER EN SPECIAL FORM AF MACULAR DEGENERATION
Macular dystrofi kan betragtes som en tidlig (eller juvenil) form for makuladegeneration .
I medicin refererer begrebet makuladegeneration til en gruppe af okulære patologier præget af beskadigelse af makulaen og det progressive synssvigt.
Den mest kendte og udbredte form for makuladegeneration - som på trods af lignende symptomer ikke bør forveksles med makulærdystrofi - er den såkaldte aldersrelaterede makuladegeneration (knyttet til avanceret alder). Denne morbid tilstand er typisk for ældre mennesker og kan tilskrives den naturlige aldringsproces, som hvert menneske udsættes for.
Årsager
På basis af makulærdystrofi og forringelsesprocessen, der adskiller den, er der forskellige genetiske mutationer af DNA .
Ifølge de seneste videnskabelige undersøgelser vil disse mutationer i de fleste tilfælde blive overført ved arv (dvs. af en af de to forældre); Det er dog godt at huske, at de i nogle tilfælde fremstår uventet og uden grund, der kan forklares i løbet af livet.
TYPER
Forskere har identificeret mindst tre forskellige typer af makulærdystrofi:
- Stargardt's sygdom . Det er den mest almindelige makulære dystrofi blandt de kendte.
Der er to undertyper, som påvirker børn / unge mellem 6 og 13 år og en, der påvirker unge voksne i alderen 18-20 år.
Ifølge de seneste opdagelser er der mere end ét gener, der, hvis det er muteret, kan forårsage denne øjetilstand; Den bedst kendte og studerede er bestemt ABCA4.
En temmelig typisk karakteristisk for Stargardt's sygdom er tilstedeværelsen inden for cellerne i nethinden (og derfor også af makulaen) af lipofuscinaflejringer, et giftigt pigmenteret stof.
Generelt er det en patologi med autosomal recessiv arv.
- Vitelliform macular dystrofi . De, der lider af denne form for makuladdystrofi, har i en macula fovea en gul læsion af diskret størrelse, meget ens i form til æggeblomme sac (dermed udtrykket vitelliform).
Som med Stargardt's sygdom er der to varianter af vitelliform makuladystrofi: en variant der påvirker børn og er en arvelig sygdom ( Best's disease ) og en variant, der påvirker unge voksne og stammer fra en genetisk mutation erhvervet i løbet af kurset af livet.
Forskerne identificerede mindst to gener ansvarlig for sygdommen: BEST1, der er relateret til Best's sygdom, og PRPH2, som er forbundet med variantbegyndelsen hos unge voksne.
Desuden fandt de også i denne situation den hyppige tilstedeværelse af lipofuscinaflejringer i cellerne i makulaen.
Som en arvelig lidelse er vitelliform macular dystrofi en patologi med autosomal dominerende arv.
- Macular dystrofi af North Carolina . Oplysninger om denne øjenstilstand er knappe. Det er kun kendt, at det er en autosomal dominerende arvelig sygdom med ungdomsudbrud, og at det forårsager akkumulering af "drusen" i cellerne i nethinden; "Drusen" er små protein-lipidaflejringer.
Henvisningen til North Carolina forklares ved, at de første kliniske tilfælde blev identificeret i denne amerikanske stat.
Epidemiologi
Macular dystrofi er en meget sjælden tilstand.
Hvis prævalensfrekvensen (en sag pr. 8.000-10.000 fødsler) blev beregnet for Stargardt's sygdom, er der endnu ikke fastlagt epidemiologiske data for vitelliform macular dystrofi og macular dystrofi i North Carolina.
Symptomer og komplikationer
Makulærdystrofi ændrer de visuelle evner i forbindelse med såkaldt central vision.
Derfor rammes de berørte personer af følgende symptomer og tegn:
- Bølget og / eller fuzzy vision. En typisk forstyrrelse er at se lige linjer som bølget eller buet.
- Forandret syn på farver. Som du husker, er macula det område af nethinden, der bruges til farveopfattelse.
- Synsfald og reduktion af synsstyrken.
- Vanskeligheder ved at tilpasse visionen i dårligt oplyste steder.
- Vision af blinde pletter.
- Problemer med at identificere detaljerne om, hvad der overholdes.
- Visning af en eller flere sorte pletter i midten af synsfeltet.
- Vanskeligheder ved læsning, især hvis tegnene er meget små og i kørsel.
Når makulærdystrofi begynder, er symptomerne milde. For eksempel kan patienter på nuværende tidspunkt ikke opfatte nogle detaljer om et objekt eller en person.
Figur: ansigt af et individ set af en patient med makuladegeneration.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver forstyrrelserne mere markante og uforenelige med et normalt liv. Det er typisk for dette øjeblik at se sorte pletter i stedet for en persons ansigt, mens man ser lige ind i øjnene.HVAD ER SKADEN AF SIKTEN FORDELT?
Syntab, som forekommer i nærvær af makulærdystrofi, skyldes den progressive død af retinale fotoreceptorer og involveringen af retinale pigmentepitel.
PERIPHERAL VISION
Fordi forringelsen er begrænset til makulaen, er perifert syn normalt hos dem, der lider af makuladystrofi. Derfor, når en patient ser en person i ansigtet, hævder han klart at skelne mellem arme, ben osv.
KOMPLIKATIONER
Da de genetiske mutationer, der ligger til grund for makulærdystrofi, ikke kan afhjælpes, er synproblemer irreversible og har tendens til langsomt at forværres efterhånden som tiden går.
En mulig komplikation af Best's sygdom er det makulære hul .
Hvornår skal vi henvise til lægen?
Hvis du oplever et eller flere af de ovennævnte symptomer, og hvis du tilhører en familie med en historisk makulærdystrofi, skal du først kontakte din læge og derefter en øjenlæge, en læge med speciale i øjensygdomme.
Den dybtgående undersøgelse af den aktuelle situation gør det muligt at vide, om det er en form for progressiv makulærdystrofi eller ej.
diagnose
Generelt indbefatter den diagnostiske procedure til påvisning af makulærdystrofi:
- En undersøgelse af fundus
- En computeriseret optisk tomografi (OCT)
- En retinal fluorangiografi
- En electroretinografi (ERG)
EKSEMINERING AF ØJEN BAGGRUND
Undersøgelsen af okulær fundus gør det muligt at analysere de indvendige strukturer i øjet, derfor også nethinden og makulaen.
Det kan give forskellige interessante indikationer, selv om det ofte er nødvendigt for en bedre endelig evaluering at ty til mere specifikke undersøgelser.
Selvom det kræver brug af nogle øjendråber for at udvide øjendommen, er det ikke en særlig invasiv test.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (OCT)
Computeriseret optisk tomografi ( OCT ) er en pålidelig og ikke-invasiv diagnostisk test, der giver meget præcise scanninger af hornhinde, retina, makula og optisk nerve.
I en samlet varighed på 10-15 minutter udføres den ved hjælp af et instrument, der udsender en laserstråle uden skadelig stråling. Det er klart, at patienten skal laves for at sidde foran dette instrument, så laseren trænger ind i patientens øjne.
Den nyeste generation af OLT'er fungerer godt selv uden at skulle administrere til den enkelte under undersøgelse af øjendråber til pupiludvidelse.
I tilfælde af makulærdystrofi er scanningerne produceret af det diagnostiske værktøj i stand til at vise lipofuscinaflejringer på niveauet af retinale pigmentepitel. Lipofuscinaflejringer - som i det væsentlige består af affaldsprodukter - fremstår som gulbrune præferencer.
RETINAL FLUORANGIOGRAFI
Retinal fluorangiografi ( retinal fluorescens angiografi ) er en fotografisk diagnostisk procedure, der muliggør identifikation og undersøgelse af øjets vaskulære sygdomme.
Det er baseret på brugen af et farvestof, fluorescein, som efter at være injiceret i en vene spredes i en cirkel.
Således følges diffusionen af fluorescein ved hjælp af et instrument - retinografen - der er i stand til at tage virkelige fotografier (eller rammer) af blodstrømmen inde i retinalkarrene.
Prøven har en varighed på ca. 10 minutter, og på tidspunktet for farvestyring kan det være lidt irriterende.
I nærværelse af makulærdystrofi er fotogrammerne i stand til at identificere de områder af makulaen, der har lidt forringelse.
ELEKTRORETINOGRAFI (ERG)
Electroretinography ( ERG ) er en diagnostisk test, der gør det muligt at måle retinens elektriske respons - på grund af nøjagtigheden af fotoreceptorer i nethinden - til en eller flere lysstimuli.
Hvad angår udførelsen er der brug for hornhinde- og kutane elektroder, som registrerer det elektriske signal, som kommer fra nethinden, og et instrument, der udsender lysstråler med forskellig intensitet. Før proceduren er det naturligvis nødvendigt at indgyde øjendråber til pupils dilation i patientens øje.
ERG er specielt indikeret for al arvelig makuladegeneration, derfor ikke kun for makulærdystrofi, men også for pigmentær retinopati (som er en anden form for arvelig maculadegeneration). Det kan være meget nyttigt, selv når disse patologier endnu ikke er særligt tydelige ud fra et symptomatologisk synspunkt.
behandling
Desværre er makulærdystrofi en uhelbredelig sygelig tilstand. Faktisk, som forventet, er de genetiske mutationer, der forårsager sygdommen uhelbredelige, og det gør enhver behandling rettet mod at behandle makuladegenerering unødvendig.
FORSKNING OG FREMTIDIGE THERAPEUTISKE UDSIGT
I øjeblikket tester læger og forskere forskellige behandlingsmetoder, i håb om at finde mindst en effektiv mod makulærdystrofi.
Blandt de forskellige igangværende eksperimenter er der to, der giver specielt trøstende resultater, især med hensyn til Stargardts sygdom: Det er en terapi baseret på menneskelige embryonale stamceller, og en genterapi-behandling fokuseret på indsættelse, i patientens retinale cellegenom, et sundt ABCA4-gen.
ASSISTIVE PRODUCTS FOR HYPOVEDUS
For patienter med alvorlige synsproblemer er der husket, at der findes hjælpemidler til synshandicappede, som i dag er af stor hjælp i forskellige daglige aktiviteter.
prognose
Prognosen for en uhelbredelig sygdom kan aldrig være positiv. Det er dog værd at huske på, at der er mindre alvorlige former for makulærdystrofi end andre, som kun kan forværre de visuelle evner.
