generalitet
Vestsyndrom refererer til en form for barndomsepilepsi, der forekommer mellem 4. og 8. måned i livet, der udløser muskelspasmer flere gange om dagen. Ud over disse særlige spasmer står sygdommen også ud for nogle intellektuelle og udviklingsmæssige underskud, nogle gange alvorlige og med alvorlige fremtidige konsekvenser.
Figur: Muskelspasmer hos et barn med Vestsyndrom: åbne arme, hævede knæ og grædende magi. Fra webstedet: buzzle.com
Ved vestsyndrom er der næsten altid hjerneskade, som kan opstå, når barnet er i moderens mave eller umiddelbart efter fødslen.
Epileptiske anfald og unormal hjerneaktivitet målt ved elektroencefalogram er tegnene til at basere diagnosen.
Hvad er West syndrom
Vestsyndrom er en særlig form for epilepsi, typisk for tidlig barndom. Det manifesterer sig med karakteristiske muskelspasmer, som generelt forekommer mellem 4. og 8. måned i livet.
Ud over kendetegnene ved spasmer (eller epileptiske anfald) og den specifikke alder, er West-syndromet også karakteriseret ved unormal hjerneaktivitet, kaldet hypsaritmi, og undertiden ved læring og udviklingsunderskud . Sidstnævnte kan faktisk være mere eller mindre til stede afhængigt af årsagerne til syndromet.
Selv om forstyrrelserne er opbrugt inden for det første år af livet, sker det meget ofte, at Vestsyndromet bliver til en anden form for epilepsi, eller at den har fremtidige neurologiske konsekvenser ( autisme ).
Epidemiologi
Ifølge nogle kilder er forekomsten af West syndrom et tilfælde for hver 2.500-3.000 nyfødte; ifølge andre er det et tilfælde hver 6.000 nyfødte.
Som nævnt ovenfor observeres epileptiske anfald næsten altid (90% af tilfældene) inden for det første år af livet. 10-20% af patienterne diagnosticeret med sygdommen har ikke læring og udviklingsunderskud, så de har normal vækst. I alle andre tilfælde forlader Vestsyndromet, selv om det løber ud, mere eller mindre seriøse spor afhængigt af årsagen.
FØRSTE BESKRIVELSE
For at beskrive West syndrom for første gang var Dr. William James West, der observerede muskelspasmer direkte på hans 4 måneder gamle søn.
Årsager
I de fleste tilfælde er ansvarlig for Vestsyndrom genkendeligt hjerneskade .
Imidlertid klassificeres nogle tilfælde af sygdommen som idiopatisk (dvs. uden tilsyneladende årsag); Under sådanne omstændigheder er årsagen til symptomernes indtræden ikke klar.
BETYDNING AF FORSIGTEN
Afhængig af årsagen til oprindelsen kan West syndrom være mere eller mindre alvorlig. I almindelighed påvirker idiopatiske former ikke spædbarnets neurologiske udvikling; omvendt kan de former, der understøttes af hjerneskade, også karakteriseres af alvorlige intellektuelle og udviklingsmæssige forsinkelser.
CEREBRAL SKADE WEST SYNDROME
Hjerneskade kan forekomme på tre forskellige tidspunkter: i prænatal perioden (dvs. før fødslen), i perinatal perioden (mellem graviditetens slutning og den første periode efter fødslen) eller i postnatalperioden. Ofte for at forårsage skaden er en patologisk tilstand, såsom et genetisk syndrom, en infektionssygdom, en tilstand af iltmangel og så videre.
Følgende er de mest almindelige patologiske situationer forbundet med Vestsyndrom:
- Prænatal periode : hydrocephalus, mikrocephaly, Sturge-Weber syndrom, tuberøs sclerose, Aicardi syndrom, Downs syndrom, hypoxi og cerebral iskæmi, medfødte virusinfektioner og traumer.
- Perinatal periode : hypoxi og cerebral iskæmi, meningitis, encephalitis, traume og cerebral blødning (eller intrakraniel).
- Postnatal periode : pyridoxinafhængighed, biotinidasemangel, ahornsirup urinsygdom, phenylketonuri, meningitis, degenerative sygdomme og traumer.
IDIOPATISKE FORMER
Da idiopatiske former ofte ikke ændrer patienters intellektuelle evner (hvis udvikling faktisk er normal), menes det, at de i disse tilfælde helt sikkert ikke er neurologiske skade på udløse anfald.
Symptomer og komplikationer
De mest karakteristiske tegn på Vestsyndrom er muskelspasmer i bagagerum, nakke og lemmer. En anden temmelig typisk manifestation af sygdommen (selvom den ikke kan påvises med det blotte øje) er en unormal hjerneaktivitet, kendt som ipsaritmia og hovedsagelig fundet under vågenhed og søvn.
Endelig, især i tilfælde, hvor Vestsyndrom skyldes hjerneskade, kan der ses mere eller mindre alvorlige intellektuelle og udviklingsmæssige underskud .
MUSKULISKE SPASMER
Hovedtræk ved sammentrækningerne:
- I serie
- Hver serie varer i alt 10-15 sekunder, med en kort afbrydelse mellem en sammentrækning og en anden
- Maks. 30 sekunder kan passere mellem hver serie
- Mindst et dusin episoder om dagen
- Før eller efter søvn
- Spasmer i fleksion, i forlængelse eller begge dele
- De forårsager græd og irritation i barnet
Epileptiske anfald karakteriseres af virkelig entydige muskelspasmer. Faktisk er disse pludselige, hurtige sammentrækninger med en samlet varighed på få sekunder og næsten altid efterfulgt af 5-30 sekunder fra identiske episoder.
Spasmodiske bevægelser i lemmer og nakke kan være i forlængelse (20-25% af tiden), i flexion (35-40%) eller på begge måder (40-50%). I sidstnævnte tilfælde bøjer den lille patient og udvider musklerne skiftevis.
Man er klar over, at der er et angreb på vej, fordi arme og ben har tendens til at åbne, knæene stiger og hovedet skal bøjes fremad og / eller bagud.
Normalt forekommer spasmer før barnet falder i søvn eller vågner op; de sker næsten aldrig under søvn.
Udseendet af spasmer falder sammen med en tilstand af irritation af spædbarnet, der græder.
I løbet af en dag kan angrebene endda nå et dusin.
hypsarrhythmia
Når vi taler om hypsaritmi, henviser vi til en unormal hjerneaktivitet, karakteriseret ved et bestemt elektroencefalografisk mønster: højspændingsbølger, kaotisk, uorganiseret og med mange punkter. Mærkværdigheden af, hvad der følger af den instrumentelle undersøgelse, er sådan, at den også kan forstås af en ikke-ekspert inden for neurologi.
Figur: Elektroencefalografisk spor af et spædbarn med hypsaritmi. Fra webstedet: pediatrics.georgetown.edu
Hyparitmi forekommer normalt kun når barnet sover eller i halv-sovende fase; det er meget sjældent at observere en vis cerebral anomali, når den lille patient er vågen eller når han har et epileptisk angreb.
NEUROLOGICAL DEFICIT OG UDVIKLING AF UDVIKLING
Det er svært at bemærke intellektuelle underskud hos så små børn, men disse er (i 80-90% af tilfældene) og bekræftes af instrumentelle undersøgelser. Så med vækst bliver disse underskud tydelige.
Sagsudviklingen er forskellig: de er meget tydelige, så snart Vests syndrom er opbrugt, observeres en øjeblikkelig genopretning af væksten. På trods af dette medfører patienten stadig flere konsekvenser af denne afmatning.
ANDRE TEGN OG SYMPTOMER
Afhængigt af den patologiske tilstand, der forårsager vesten syndrom, vil du have flere andre ekstra tegn. For eksempel, når du kommer på tværs af en sag, der skyldes tuberøs sklerose, kan du gennem Woods lampe se forekomsten af karakteristiske hudlæsioner.
diagnose
For at diagnosticere Vestsyndrom er vi afhængige af den objektive undersøgelse af tegnene, derefter på observation af spasmer og på den elektroencefalografiske undersøgelse ( EEG ).
Derefter fortsætter vi med at undersøge årsagerne til sygdommen; nyttige oplysninger kan komme fra laboratorietests og instrumentelle tests, såsom CT og nuklear magnetisk resonans .
EKSAMINATIONSMÅL
Muskelspasmer angiver et barns ubehag, men er ikke altid synonymt med en alvorlig patologisk tilstand. De er relateret til Vestsyndrom, når:
- De opstår mellem den 4. og 8. måned af barnets liv. Men senest i det første år af livet.
- Jeg er i serie. Sporadiske episoder i virkeligheden skyldes generelt kolik, meget hyppigt i tidlig barndom.
EEG
Hvis muligheden for West syndrom er beton, lægger lægen den lille patient til et elektroencefalogram (EEG) for at vurdere tilstedeværelsen af ipsarithymi. Prøven skal udføres i særlige øjeblikke, det vil sige når barnet sover eller i vågne fase.
En sti, der bekræfter hypsarithmien, betyder, at det næsten helt sikkert er Vestens syndrom.
LABORATORIOTESTER OG ANDRE INSTRUMENTALTESTER
Vi starter med blodprøver, udfører blodtællingen og måler niveauerne af kreatinin (nyrefunktion), glucose (blodsukker), calcium (calcemia), magnesium (magnesæmi) og fosfat (fosfor).
Den fortsætter med en computeriseret aksial tomografi (TAC) eller endnu bedre med en atommagnetisk resonans (NMR) for at identificere omfanget og størrelsen af hjerneskade. TAC udsender ioniserende stråling; MR er på den anden side en undersøgelse uden fare.
Hvis vestsyndrom er mistanke om at være resultatet af et infektiøst middel, udføres urin og cefelorachidian væsketest .
Hvad er cerebrospinalvæsken og hvordan er det taget?
Den cerebrospinalvæske, eller væske, er en farveløs væske, der beskytter hele det centrale nervesystem (hjernen og rygmarven) fra muligt traume. Ud over at udføre en beskyttende funktion giver spiritus ernæring til CNS (centralnervesystemet) og regulerer intrakranialt tryk, hvorved risikoen for cerebral iskæmi undgås.
Væsken ekstraheres ved lændepinden . Nålen, med hvilken prøven tages, indsættes mellem L3-L4- eller L4-L5-hvirvlerne. Denne procedure bør praktiseres med omhu, fordi det kan være farligt, især for et barn.
behandling
Behandlingen af Vestsyndrom består i bekæmpelse af anfald. Med kontrol mener vi:
- Reduktion i antallet af daglige spasmer
- Begrænsning af varigheden af hver enkelt spasme
Succes i disse to målsætninger helbreder ikke fra mulig hjerneskade (som desværre forbliver uændret), men forbedrer rent faktisk livskvaliteten hos små patienter, som i mange tilfælde allerede er bærere af andre alvorlige sygdomme.
HOVEDFARMAKOLOGISK BEHANDLING
De vigtigste lægemidler administreret i tilfælde af West syndrom er:
- Adrenokortikotrop hormon ( ACTH ) og prednisolon : Den første stimulerer produktionen af kortikosteroidhormoner, mens den anden er et kunstigt kortikosteroid. De giver anstændige resultater, og succesfrekvensen kan nå op til 65%.
Bivirkninger: ikke ubetydelig, kan bestå af: vægtforøgelse, hypertension, metaboliske abnormiteter, irritabilitet, knogleresorption og sepsis.
- Vigabatrin ( Sabril ): Det vigtigste antikonvulsive middel, især når barnet lider af knoglesklerose. Generelt påvirker det 50% af patienterne.
Bivirkninger: nogle gange kan de være meget alvorlige, især i øjets retina. I disse tilfælde kan permanent tab af perifert syn forekomme. Derfor er medicinsk overvågning afgørende. Andre bivirkninger omfatter hovedpine, døsighed, vægtøgning og svimmelhed.
ANDRE FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER
Som et alternativ til de ovennævnte stoffer kan du vælge andre antikonvulsiver - såsom valproat (Depakin) og topiramat (Topamax) - og til andre steroidlægemidler (eller kortikosteroider), såsom hydrocortison og tetracosactid .
ER DER ANDRE ANDRE FORBINDELSER? KONKURRERER PÅ ÅRSAGENE
Desværre, som det kan ses, er det terapeutiske tilbud ikke meget rig.
I de senere tid er en ketogen kost blevet eksperimenteret, hvilket har været ret succesfuldt. Det er dog stadig nødvendigt at præcisere, hvordan det reducerer anfald og dets mulige bivirkninger.
I lyset af disse terapeutiske vanskeligheder er det meget vigtigt at fokusere på årsagerne . Det er rigtigt, at visse patologier, især genetiske, forbliver uhelbredelige, men det er muligt at diagnosticere dem i tide og behandle deres mest alvorlige symptomer.
For at nævne et eksempel: tuberøs sklerose forårsager hjernetumorer, der kan fjernes kirurgisk. Med denne intervention forbedres symptomatologien af associeret vestsyndrom også.
prognose
Prognosen for et barn med Vestsyndrom afhænger af årsagerne til sygdommen.
De patologiske former forårsaget af hjerneskade har aldrig en positiv prognose. Faktisk til intellektuelle underskud og udviklingsforsinkelse må det tilføjes, at Vestsyndrom meget ofte udvikler sig (i en mere moden alder) til en anden form for epilepsi eller i autisme.
Desuden bør det ikke overses, at hjerneskade selv er efter en alvorlig helbredstilstand, svært at helbrede eller uhelbredelig helt (for eksempel Downs syndrom).
Tværtimod har formularerne uden specifikke årsager ikke alvorlige neurologiske konsekvenser. Barnet vokser sundt, hvilket gør prognosen positiv. I disse situationer intervenerer vi først og fremmest for at begrænse spasmer forårsaget af Vestsyndrom, og tilstanden af irritabilitet og grædende magi vil være mindre hyppige.
