Relaterede artikler: Neuroblastom
definition
Neuroblastom er en malign tumor karakteristisk for den pædiatriske alder. Denne neoplasma stammer fra neurale crestceller, hvorfra - under dannelsen og udviklingen af embryoet - den medulære af binyren (endokrine kirtlen placeret over nyren) og ganglierne (fysiologisk gruppe af celler, der er tilstede langs kurset af en nerve) af det sympatiske nervesystem.
Neuroblastom kan forekomme på abdominalt niveau (i omkring 65% af tilfældene), thorax (15-20%), i nakken, i bækkenet eller på andre steder; sjældent kan dette imidlertid manifestere sig som en primær tumor i centralnervesystemet.
De underliggende årsager til neuroblastom er endnu ikke sikre. Cytogenetiske abnormiteter (herunder N-MYC omlejringer, mutationer eller amplifikationer) og indtagelse af visse stoffer af moderen under graviditet (fx alkohol, hydantoin og phenobarbital) kan bidrage til sygdommens begyndelse.
Den alder, der er typisk for neuroblastom, er tidlig i barndommen: ca. tre fjerdedele tilfælde forekommer hos børn under 4 år.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anæmi
- anoreksi
- asteni
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- Intermitterende claudication
- dyspnø
- Abdominal distention
- Brystsmerter
- Knoglesmerter
- hepatomegali
- exophthalmos
- Let blødning og blå mærker
- feber
- Abdominal hævelse
- hypertension
- Abdominal masse
- Masse eller hævelse i nakken
- myoklonus
- nystagmus
- Sort øje
- bleghed
- Tab af koordinering af bevægelser
- Vægttab
- petekkier
- trombocytopeni
- Muskelspasmer
- sveden
- takykardi
- hoste
Yderligere indikationer
Symptomatologien er ekstremt varieret og afhænger af stedet for den primære tumor og tilstanden til at sprede sygdommen. De hyppigste manifestationer er feber, asteni, irritabilitet, vægttab, abdominal oppustethed og knoglesmerter. I tilfælde af neuroblastom med intrathorac lokalisering kan udseende af hoste og vejrtrækningsangreb observeres. Når tumoren stammer fra den nedre del af maven, vil der i stedet være blære og / eller intestinale lidelser, som tilbagevendende smerter i maven, der er forbundet med tab af appetit, distension og følelse af fylde til komprimering af indvolde. Endvidere har børn i nogle tilfælde fokale neurologiske underskud eller lammelser på grund af den direkte forlængelse af tumoren i medullarykanalen.
De fleste neuroblastomer producerer catecholaminer, som kan påvises ved at hæve niveauerne af deres katabolismeprodukter i urinen. Dette kan resultere i et paraneoplastisk syndrom manifesteret af konstant diarré, højt blodtryk, hurtig puls og sved.
Nogle symptomer kan skyldes metastaser, som generelt forekommer i knoglemarv, lever, knogler, lymfeknuder eller mindre almindeligt hud og hjerne. Disse manifestationer kan omfatte claudikation, hepatomegali, exophthalmos, bilaterale periorbital hæmatomer, hyppige infektioner og ændret generel sundhedsstatus.
På diagnosetidspunktet har ca. 40-50% af børn lokaliseret eller regional sygdom, mens 50-60% har metastaser. Lokaliserede former kan opdages kausal eller afsløres af tilstedeværelsen af en abdominal eller thoraxmasse, som kan være forbundet med smerte. Under alle omstændigheder er neuroblastom forbundet med en stigning i niveauerne af urinske catecholaminmetabolitter og kan identificeres indledningsvis gennem ultralyd, hjerneundersøgelse eller MR. Supplerende undersøgelser såsom biopsi og scintigrafi er nyttige til at identificere stadium og metastase af tumoren.
Lokaliserede former for neuroblastom kan behandles med kirurgisk resektion og konventionel kemoterapi. Hvis metastaser er til stede, kan den terapeutiske tilgang imidlertid omfatte den første fjernelse af tumoren, højdosis-kemoterapi associeret med hæmatopoietisk stamceltransplantation og lokal strålebehandling. Generelt har børn under et år en bedre prognose end ældre patienter.
