Relaterede artikler: Trisomy 18
definition
Trisomi 18 er en genetisk sygdom forårsaget af tilstedeværelsen af et overskydende kromosom 18 inde i cellerne.
Denne uregelmæssighed kan forekomme på en absolut tilfældig måde: defekten finder sted før befrugtningen inde i gameten (ovule eller spermatozoon) hos en af forældrene, som holder begge kopier af kromosom 18 inde i samme celle. Ved befrugtning, når de to gameter smelter sammen, vil det resulterende embryo have et overskydende kromosom 18.
I nogle tilfælde er det muligt for en person at være en sund bærer af syndrom 18 med translokation, hvilket øger risikoen for at skabe et barn med samme patologi.
Trisomi 18 forekommer i cirka en sag hver 6.000 fødsler, selv om spontane aborter er hyppige. Sædvanligvis er patologien hyppigere, når forældrene har en avanceret alder.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Spontan abort
- arthrogryposis
- Lille barn til svangerskabsalderen
- cyclopia
- dysfagi
- dolichocephaly
- Hydrops føtal
- hypertelorism
- høretab
- Dental maloklusion
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- mikrognati
- Fosterdød
- oligohydramnion
- omphalocele
- polyhydramnios
- Reduceret syn
- Vækstforsinkelse
- Mental retardation
Yderligere indikationer
Trisomi 18 involverer generelt mental retardation, lav neonatalvægt og mange udviklingsmæssige ændringer, herunder mikrocephaly med en smal kraniet og dolichocephaly, fremtrædende occiput, malformede ører med lavt implantat og spids øverste kant, hypertelorisme og microretrognathia.
Ofte er der en historie med reducerede fosterbevægelser, polydramnios (overproduktion af fostervand) og tilstedeværelsen af en enkelt navlestrengere.
Størrelsen er betragtelig lille til svangerskabsalder, med hypotoni og markeret hypoplasi af skelettmuskulatur og subkutant fedt.
I de første uger af livet er der spiseforstyrrelser (dårlig sugning), svag græd og reaktion på reducerede lyde. Andre uregelmæssigheder, der ofte opstår, er den korte brysthinden og de overflødige hudfoldninger, især på nakkebaggen. Neglene er hypoplastiske, og hænderne har ofte en overlapning af indekset til III og IV fingeren. På niveauet af underbenene kan man på den anden side finde en fodfod (equine-varus-supinated).
Trisomi 18 er forbundet med alvorlig medfødt hjertesygdom (fx interventrikulær og / eller interatriel septalfejl og mangel på patency af store fartøjer) og nyresvigtdannelser (hesteskoernyre).
I trisomi 18 er andre almindelige misdannelser okulære (mikroftalmia og colobom), muskel (brok og / eller adskillelse af rektus abdominale vægmuskler), gastrointestinale (esophageal atresi og anorektale misdannelser) og af genitourinske kanaler (hydronephrosis retention) af testiklerne og monobilateral agenese). Mindre almindeligvis observeres spaltet læbe og kløftpalat, arthrogryposis, spina bifida, radium aplasi, anencephaly, holoprosencephaly og omphalocele.
Diagnosen kan mistænkes i prænatal perioden ved at udføre en ultralyd (forekomst af lemmeanomalier og fostrets vækstretardation) med amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning. Bekræftelse sker i alle tilfælde gennem undersøgelsen af karyotypen.
Ledelsen er kun en støtte. Kirurgisk behandling af misdannelser kan kun minimere den dårlige prognose for dette syndrom. Mere end 50% af nyfødte dør i den første uge; Overlevende har en markant udviklingsforsinkelse og handicap. Familie støtte er afgørende.
