Relaterede artikler: Hemochromatosis
definition
Primær hæmokromatose er en genetisk metabolisk patologi, der er kendetegnet ved en overdreven ophobning af jern i kroppen. Den generelt systemiske proces kan forårsage skade på væv og forskellige organer, såsom lever, bugspytkirtlen, huden, gonaderne, hypofysen, lever og hjerte.
Hovedårsagen til hæmokromatose er en mutation (transmitteret med autosomal recessiv modalitet) af HFE-genet, der er placeret på kromosom 6. Normalt er symptomerne mere udtalte hos mænd end hos kvinder (især før overgangsalderen).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- amenorré
- arytmi
- ascites
- asteni
- Testikulær atrofi
- Nedgang i seksuel lyst
- kardiomegali
- Misfarvning af huden
- Erektil dysfunktion
- Mavesmerter
- Fælles smerter
- hepatomegali
- glukosuri
- hyperglykæmi
- Gulsot
- sløvhed
- Vægttab
- Acquagenic Kløe
- døsighed
- splenomegali
Yderligere indikationer
Symptomer på hæmokromatose kan gå ubemærket, indtil mængden af jern akkumuleret i kroppen ikke overstiger 10 g (som regel er det totale indhold af Fe ca. 2, 5 g hos kvinder og 3, 5 g hos mænd). Præsentationen af sygdommen kan derfor være uspecifik, snigende og langsom.
De kliniske konsekvenser som følge af jernoverbelastning kan omfatte mavesmerter, vægttab, svaghed og sløvhed. Hos mænd kan de indledende symptomer omfatte hypogonadisme og erektil dysfunktion. Nogle patienter har hypothyroidisme, hyperpigmentering af huden, ledsmerter, glukoseintolerans eller diabetes mellitus. Den åbenbare sygdom er karakteriseret ved levercirrhose med hepatomegali, tab af libido, amenoré, splenomegali, ascites, arytmier og gulsot.
Komplikationer af leverinddragelse og kardiomyopati med hjerteinsufficiens er de mest almindelige årsager til døden.
Diagnosen er baseret på serum ferritin dosering og genetisk analyse (HFE genmutationer).
Behandling involverer generelt periodisk flebotomi og administration af jernkelatorer.
