Hvad er cordocentese?
Cordocentese, bedre kendt som funiculocentese, er en invasiv diagnostisk procedure baseret på at tage omkring 1-3 ml føtal blod ved punktering af navlestrengen.
Sammenlignet med andre invasive prænatale teknikker, der altid har til formål at indsamle føtale biologiske prøver (se amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning) har funiculocentesen en række begrænsninger, der begrænser dets anvendelsesområde betydeligt. Generelt giver denne undersøgelse dog mulighed for at udføre analyser, der er nyttige til prænatal diagnose, og udgør et værdifuldt værktøj til at lave intravaskulære føtalterapier.
Sådan gør du det
Undersøgelsen begynder med en foreløbig ultralydskontrol, der er nødvendig for at fastslå føtal vitalitet, svangerskabsalderen og den bedste adgang til navlestrengen.
Uanset adgangsstien udføres cordocentese under streng højopløsnings ultralydsovervågning ved hjælp af en 20-22 gauge nål indsat i livmoderhulen via den transabdominale rute (punktering af modermaven, der tidligere er desinficeret, undertiden under lokalbedøvelse).
Punkturet, uafhængigt af stedet, udføres fortrinsvis på navlestrengen, risikoen for føtal bradykardi associeret med fjernelse fra de kædetunge arterier er større.
Efter ekstraktionen underkastes fosteret en yderligere og harmløs ultralydskontrol for at fastslå fraværet af vigtig blødning ved punkteringsstedet, dannelsen af hæmatomer eller trombier (meget sjælden) og føtale hjerteaktivitet. I Rh-negative kvinder, der ikke er immuniseret med Rh-positive partnere (se Coombs-test under graviditet), er det nødvendigt at foretage seroprofylakse med anti-D-immunglobulin for at undgå fænomeners uforenelighed med fostre.
Den større invasiveness af cordocentesis sammenlignet med andre metoder til direkte prænatal diagnose, rådgiver udførelsen i daghospitalet; Alternativt kan proceduren også udføres på ambulant basis, forudsat at komplekse terapeutiske hjælpemidler er let tilgængelige.
Indikationer
Hvornår udføres det?
Den funiculocentesi udføres efter den 18. uge af graviditeten, typisk mellem den 20. og 22. uge, den frist, der er fastsat ved lov 194/78 for frivillig afbrydelse af graviditeten (forudsat at fortsættelsen af svangerskabet udgør en alvorlig trussel mod mental sundhed af den gravide kvinde).
Abortfrekvensen lidt højere end de andre metoder til invasiv prænatal diagnose begrænser brugen af cordocentese til tilfælde, hvor risikoen for sygdom er større end risikoen for abort forbundet med metoden. Specielt er typiske indikationer for cordocentese repræsenteret ved:
- echografisk mistanke om kromosomal anomali fundet med morfologisk ekkografi i den 20. uge;
- behov for en hurtig vurdering af fostrets kromosomale outfit (5 - 7 dage) for at fortsætte til en mulig abort inden for den lovtid,
- sen anvendelse af invasiv prænatal diagnose hos patienter med specifikke risici
- manglende kultur af amniocentese, som i gennemsnit forekommer i 2 tilfælde hver 1.000 prøver (husk at amniocentese normalt udføres mellem den 15. og 18. uge og kræver op til tre uger til laboratorierapportering);
- Tilstedeværelsen af ægte mosaikker i amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (dvs. forekomsten af cellelinier med forskellige kromosomale indhold i samme prøve, derfor potentielt i samme individ: for eksempel 46, XX / 47, XX +21, hvilket kunne indikere en trisomi 21 i mosaik, se Downs syndrom).
- diagnose af føtalanæmi (herunder moderfosters uforenelighed), blodpladesygdomme, hæmoglobinopatier og arvelige koagulopatier; gennem cordocentese er det også muligt at udføre transfusioner i livmoderen og til at administrere stoffer og næringsstoffer til overudviklede fostre;
- diagnosticering af nogle medfødte infektioner (mindre gyldig indikation end tidligere givet resultaterne opnåelige med molekylærbiologi teknikker på fostervand).
Cordocentese er en gratis eksamen, hvis den udføres for dokumenteret genetisk risiko eller for en moderalder over 35 år.
| CVS | fostervandsprøve | funiculocentesis | |
| Era (uger) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| regime | Ambulant | Ambulant | Kort, daghospital |
| Forberedelse af patienten | Ingen. Blodgruppe kræves. | Ingen. Blodgruppe kræves. | Ingen. Blodgruppe kræves. |
| Analyseret stof | trofoblasten | Frugtvæske | blod |
| Laboratorieteknik | 1) Cytogenetiske undersøgelser: direkte og efter cellekultur 2) DNA analyse | Cytogenetiske undersøgelser efter cellekultur | 1) Cytogenetiske undersøgelser efter lymfocytkultur 2) Serologiske, hæmatologiske analyser mv. (særlige tilfælde) |
| Gennemsnitlige svarstider | 1) Cytogenetiske undersøgelser: 3 dage med direkte teknik; 3 uger med kultur 2) DNA: 2-3 uger | 3 uger (delvis resultat muligt i 2-3 dage med FISH) | 1) Cytogenetiske undersøgelser: 3-5 dage 2) Andre analyser: variabel i forhold til typen |
| Abortrisici (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
risici
Farer for Fetus
Normalt kræver cordocentese ikke udførelse af lokalbedøvelse og involverer generelt ikke smerter for moderen.
Efter prøveudtagning er det muligt at observere et endamniotisk bloddråbe, der varer et par sekunder (35-40% af tilfældene) ved ultralyd, uden at dette medfører nogen risiko for fosteret. Tilsvarende observeres forbigående bradykardier i 4, 3% af tilfældene uden konsekvenser for fosteret.
Der er ingen materielle risici i forbindelse med proceduren. Fortolkningen af risikoen for fosterdød relateret til cordocentese er vanskelig; De statistiske data, der viser risikoprocenter på omkring 3%, tages faktisk med tang, da de bliver ramt af abortet ikke så meget i forbindelse med selve diagnosticeringsproceduren, men snarere til den grundlæggende fostervækologi (i lavrisikosager, For eksempel er forekomsten af fosterskader omkring 2%). Ud over svangerskabsalderen (risikoen falder betydeligt, hvis funiculocentese udføres efter uge 24), afhænger risikoen af operatørens erfaring og dygtighed, hvilket kræver valg af læger med dokumenteret erfaring med at udføre cordocentese i centre reference specifikationer.
