Relaterede artikler: Myasthenia gravis
definition
Myasthenia gravis er en autoimmun neuromuskulær sygdom; det involverer nerver, muskler og immunsystemet. På basis af patologien er der en autoimmun reaktion, som forstyrrer udsendelsen af nervesignaler fra nerverne til musklerne. Mere specifikt er myasthenia gravis knyttet til den afvigende produktion af autoantistoffer (autoAc), der er antistoffer, der i stedet for at virke mod et eksternt middel til defensive formål er rettet mod en del af vores krop. I myasthenia gravis er den mest almindelige type autoantikropp rettet mod postsynaptiske receptorer af neurotransmitter acetylcholin (AChR). Angrebet af autoantistoffer på niveauet af motivpladen resulterer i en reduktion i muskelens evne til at indgå som følge af den nervøse impuls.
Faktorer, der udløser det unormale immunrespons, er stadig ukendte, men der er fundet en association med thymiske patologier (fx thymisk hyperplasi og thymom), thyrotoksicose og andre autoimmune sygdomme.
I myasthenia gravis kan andre typer af antistoffer intervenere, såsom anti-MuSK (anti-tyrosinreceptorspecifikke muskelkinaseantistoffer), mens i nogle patienter med generaliseret myastheni er det ikke muligt at finde autoantistoffer i serum ("seronegative" former). En usædvanlig form er okular myastheni, som kun påvirker de ekstraokulære muskler.
Myasthenia gravis er mere almindelig hos unge kvinder, men kan forekomme i enhver alder.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Sænkning af stemmen
- Respiratorisk acidose
- asteni
- Muskelatrofi
- blepharoptosis
- Sprogproblemer
- dysartri
- dysfagi
- dyspnø
- Muskel smerter
- Muskulær collation
- Åndenød
- Ben er trætte, tunge ben
- hyperkapni
- Hypertoni
- svaghed
- Muskelhypotrofi
- Leukopeni
- Rygsmerter
- Knude i halsen
- Misaligned eyes
- oftalmoplegi
- Spastisk tetraparese
- Dobbelt vision
- Sløret syn
- Nasal stemme
Yderligere indikationer
Myasthenia gravis er karakteriseret ved episoder af muskelsvaghed (svaghed) og træthed. Muskelsvaghed forværres med gentagen eller vedvarende brug af visse muskelgrupper og nedsættes med hvile, kun for at komme igen på ny indsats. Forstyrrelsen kan påvirke nogle muskler isoleret, for det meste de okulære (okular myastheni) eller alle de frivillige muskler generelt (generaliseret form). Hyppige symptomer er nedsættelse af øjenlåg (ptosis), opdeling af synet og svækkelsen af musklerne i nakke, arme, hænder og ben.
Smerter er normalt ikke et karakteristisk symptom på myasthenia gravis, men hvis nakke musklerne påvirkes, kan patienterne få rygsmerter på grund af den indsats, der kræves for at holde hovedet op. Nogle patienter har ændringer i deres stemme (ofte bliver nasal), sværhedsbesvær og en ændring i ansigtsudtryk.
Inddragelse af de øvre brystmuskler medfører alvorlige konsekvenser for åndedrætsmekanismerne, og i nogle tilfælde skal patienterne ty til kunstig åndedræt. Når luftvejssygdomme er begyndt, kan respirationssvigt forekomme hurtigt. Den myastheniske krise, som manifesterer sig som en alvorlig generaliseret tetraparese eller en livstruende svaghed i respiratoriske muskler, repræsenterer en medicinsk nødsituation, der kræver hospitalsindlæggelse og øjeblikkelig behandling.
Diagnosen myasthenia gravis formuleres på basis af serumdoseringen af antistoffer mod acetylcholinreceptoren (AChR) og af resultaterne af elektromyografi (EMG) og af edrophoniumtesten (injiceret i muskelen, hvilket muliggør en hurtig og kortvarig forbedring af symptomer og demonstrerer udtømningen af neuromuskulær plaque). I betragtning af den kendte forbindelse mellem myastheni og thymus patologi er det desuden nødvendigt at afslutte undersøgelserne med CT og MR i thoraxen.
Behandling af myasthenia gravis omfatter cholinesterasehæmmere og plasmaferese til kontrol af symptomer. Immunsuppressive midler, kortikosteroider og i udvalgte tilfælde anvendes tymektomi (kirurgisk fjernelse af thymus) til at reducere sværhedsgraden af immunsystemreaktionen og sænke sygdommens forløb.
