definition
Marfan syndrom er en autosomal dominerende sygdom (derfor er det en genetisk sygdom), der påvirker bindevæv og hovedsagelig påvirker kardiovaskulærsystemet, muskuloskelet systemet, øjnene og lungerne.
Men da bindevæv er allestedsnærværende i vores krop, kan Marfan syndrom også påvirke andre områder af kroppen.
Årsager
Som nævnt er Marfan syndrom en autosomal dominant genetisk lidelse. Udløseren er derfor en genetisk ændring. Mere detaljeret er det ændrede gen FBN1, der er placeret på kromosom 15. Dette gen koder for et grundlæggende protein for bindevæv: fibrillin-1.
Symptomer
Personer med Marfan syndrom er normalt meget høje og tynde, med øvre og nedre lemmer meget lange sammenlignet med bagagerummet. Selv håndens fingre er for lange i forhold til håndfladen (i dette tilfælde taler vi om arachnodactyly).
Marfan syndrom - som hovedsageligt påvirker det kardiovaskulære, muskuloskeletale okulære og lunge-systemet - kan forårsage: mitralventil prolapse, mitralventilinsufficiens, aorta-ring dilatation og aorta dissektion, angina pectoris, hjertearytmi og andre kardiovaskulære sygdomme, ændringer af syn, glaukom, retinal løsrivelse, skoliose, flade fødder og andre muskuloskeletale lidelser, dyspnø og idiopatisk lungeobstruktiv sygdom.
Desuden kan Marfan syndrom også påvirke hud, ansigt, gane og centralnervesystem, hvilket også forårsager sprogproblemer.
Oplysninger om Marfans syndrom - narkotika og pleje er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Kontakt altid din læge og / eller specialist inden du tager Marfan Syndrome - Drugs and Care.
stoffer
Da dette er en genetisk sygdom, er der ingen egentlige lægemidler til behandling af Marfan syndrom. Den farmakologiske behandling tager sigte på at reducere symptomerne og bremse kurset i et forsøg på at forbedre livskvaliteten hos de patienter, der lider af det, og på en sådan måde, at man undgår mulige komplikationer, især de af hjertetypen. I denne henseende kan terapier baseret på antihypertensive stoffer ordineres, især baseret på sartaner, ACE-hæmmere og beta-blokkere.
Patienter, som udvikler problemer med muskuloskeletalsystemet (som f.eks. Skoliose) skal derefter underkastes specifik behandling. Et lignende argument kan gøres for lidelser, der opstår i hud, øjne og lunger.
I meget alvorlige tilfælde af Marfan syndrom, kan din læge beslutte at korrigere for stor aorta dilation gennem kirurgi.
Indlever åben og lukket stilling: Normal (Venstre) og i et individ med Marfan Syndrom (højre)
Sartani
Sartans er antihypertensiva, der tilhører klassen af angiotensin II receptorantagonister (et peptidhormon, der fremmer og stimulerer vasokonstriktion).
Sartanerne er de lægemidler, der er mest anvendt til behandling af Marfan syndrom for at forhindre aorta dilation. Blandt disse minder vi om:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan er til rådighed til oral administration. Den dosis af aktiv ingrediens, der normalt anvendes, varierer fra 12, 5 mg til 100 mg dagligt. Den nøjagtige dosis af lægemidlet skal etableres af lægen.
- Valsartan (Tareg ®): mængden af valsartan, som normalt indgives oralt, er 80-320 mg lægemiddel pr. Dag, der skal tages i en enkelt dosis eller i opdelte doser. Det er dog lægen, der skal bestemme, hvor meget valsartan tager og hvor ofte.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): Den dosis telmisartan, der normalt anvendes til terapi, er 20-80 mg aktiv bestanddel om dagen, der skal indtages oralt. Igen skal mængden af lægemiddel, der skal tages, fastsættes af lægen på individuel basis.
ACE-hæmmere
ACE-hæmmere er antihypertensive stoffer, der udfører deres handling ved at hæmme det angiotensin-omdannende enzym (engelsk: angiotensin-konverterende enzym eller ACE).
De forskellige typer ACE-hæmmere, der kan anvendes, omfatter:
- Perindopril (Coversyl ®): Den dosis perindopril, som normalt indgives, er 2, 5-10 mg lægemiddel pr. Dag, der skal tages oralt. Mængden af lægemiddel, der skal anvendes, skal etableres af lægen afhængigt af patientens tilstand.
- Lisinopril (Zestril ®): mængden af lisinopril, der normalt anvendes oralt, er 5-20 mg lægemiddel pr. Dag. Igen er det lægen, der skal bestemme den nøjagtige dosis af lægemidlet, der skal indgives.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril er også tilgængelig til oral administration. Den indledende dosis af medicin, der normalt indgives, er 1, 25-2, 5 mg pr. Dag. Derefter kan din læge beslutte at øge dosen op til maksimalt 10 mg ramipril per dag.
Betablokkere
Betablokkere er antihypertensive stoffer, der udfører deres handling ved at virke på β-adrenerge receptorer.
Blandt de beta-blokkere, der kan bruges til dette formål, husker vi atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Dette lægemiddel blokerer selektivt hjerte-β1-adrenerge receptorer. Det indgives oralt ved den sædvanlige dosis på 100 mg om dagen.
