Relaterede artikler: Ichthyosis
definition
Ichthyose er en gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved en defekt i processen med dannelse og frigørelse (huddequamation) af celler fra stratum corneum (dvs. det mest overfladiske lag af epidermis). Derfor er huden tør, grov, dækket med skalaer og med en stærk tendens til hudafskalning.
Mange ichthyosis er arvelige, andre vises i isoleret form. I nogle tilfælde kan ichthyose være et indledende symptom på nogle systemiske sygdomme, herunder spedalskhed, hypothyroidisme, lymfom og aids.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- keratose
- Keratosis pilare
- kryptorkisme
- Mindsket svedtendens
- ektropion
- erytem
- skæl
- høretab
- lagophthalmus
- Korneal opacitet
- Tør hud
- Kløe
- Mental retardation
- Vægte på huden
- Grove og uigennemsigtige negle
Yderligere indikationer
Ichthyosen har variable kliniske manifestationer: fra generaliseret tør hud til tilstedeværelsen af gråskalaer og disfigurerende lameller. Desquamation kan være fint og lokaliseret, eller tykt og udbredt. Nogle gange kan det være forbundet med variabel hudbetændelse.
Vulgig ichthyose (ikke-medfødt form) manifesteres af tynde, mellemstore skalaer på ryggen og på ekstensorfladerne på lemmerne; Det er ofte forbundet med atopisk dermatitis og keratosis pilare.
X-bundet ichthyose er til stede fra fødslen eller fra de første måneder af livet, med store og mørke skalaer, der hovedsagelig ligger rundt om halsen og kufferten. Sygdommen påvirker kun mandlige individer (recessiv transmission er koblet til X-kromosomet) og kan associeres med kryptorchidisme og hornhindeopacitet.
Den lamellære ichthyose manifesterer sig også ved fødslen med den karakteristiske "baby collodion", det er en blank membran, der omslutter den nyfødte bestemmende ectropion (eyelid eversion) og anomalier af aurikulære og nasale brusk. Over tid giver kollodionen plads til store og grove skalaer fordelt over det meste af kroppen og til palmplanterfortykning.
Syndromisk ichthyose har meget variabel hudinddragelse og systemiske symptomer. Eksempler er Refsums sygdom, der involverer ataksi, polyneuritis og døvhed og Sjögren-Larsson syndrom forbundet med muskelforsinkelse og mental retardation.
Mulige komplikationer af ichthyosis omfatter hudinfektioner, sepsis og multi-organsvigt.
Diagnosen er klinisk og understøttes af diagnostiske undersøgelser, såsom hudbiopsi. Behandlingen er symptomatisk og omfatter anvendelse af blødgørende midler, fugtighedscreme, cremer med keratolytisk virkning og undertiden af orale retinoider (såsom acitretin og etretinat).
