definition
Arvelig sfærocytose er en form for kronisk hæmolytisk anæmi.
Denne lidelse er sekundær for ændringer af erythrocytcellemembranproteiner, såsom spektrin, som inducerer for tidlig hæmolyse. Resultatet er en reduktion af erythrocytemembranoverfladen, hvilket resulterer i dannelsen af sfærocytter (mindre, sfæriske og mindre deformerbare røde blodlegemer) og i den reducerede osmotiske resistens af røde blodlegemer, når de passerer gennem miltmikrocirkulationen.
Spherocytose er arvet som et autosomalt dominerende og undertiden recessivt træk. Symptomatologien kan kun ses efter ungdomsåren, selv om defekten er medfødt, derfor til stede fra fødslen.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- adynamia
- anæmi
- anisocytose
- asteni
- brachydactyly
- kuldegysninger
- Biliær kolik
- Dysodontiasis
- Mavesmerter
- hæmoglobinuri
- hepatomegali
- exophthalmos
- feber
- hypotension
- Gulsot
- Rygsmerter
- kvalme
- bleghed
- polydaktyli
- splenomegali
- Hudsår
- Mørk urin
- svimmelhed
Yderligere indikationer
Arvelig sfærocytose kan manifestere sig som en generelt beskeden sygdom (hvor anæmi kan kompenseres godt) eller med mere alvorlige kliniske billeder.
Symptomer omfatter varierende grader af anæmi, gulsot og splenomegali.
Udvidelsen af milten er næsten altid til stede og tydeliggjort ved fysisk undersøgelse, men forårsager kun sjælden maveproblemer.
Cholelithiasis på grund af øget produktion af galpigmenter (bilirubin gallesten) er hyppig og kan repræsentere begyndelsessymptom. Lejlighedsvis er der medfødte skeletforstyrrelser (fx turricephaly, brachydactyly og polydactyly), malleolære sår, exophthalmos (fremspring af øjet) og disodontiasis (problemer med udbrud af dentalelementer). Patienten med sfærocytose kan også manifestere hepatomegali.
Diagnosen af arvelig sfærocytose kræver demonstration af forekomsten af sfærocytter på blodspredningen, en øget osmotisk skrøbelighed af røde blodlegemer og en direkte test af det negative antiglobulin.
Splenektomi er den eneste specifikke behandling for symptomatisk sygdom, men det er sjældent nødvendigt.
